علامات، تشخیصی امتحان اور علاج کا ایک مختصر جائزہ
Shwachman ڈائمنڈ سنڈروم (SDS) نیویتروپینیا اور پانکریٹک بیماری سے متعلق منسلک ہڈی میرو کی ناکامی سنڈرومومس میں سے ایک ہے. یہ کبھی کبھی شویومن بولڈین ڈائمنڈ یا شوانمن ڈائمنڈ آسکی سنڈروم کے طور پر بھیجا جاتا ہے. یہ ایک خود مختار تعصب فیشن میں وراثت ہے. متاثرہ بچہ دونوں والدین سے متعدد جین وارث ہوتے ہیں.
موجودہ علامات کیا ہیں؟
- دریا، خاص طور پر تیل کے دائرے میں بھاپریراہ کہا جاتا ہے. پینکانٹری اینجیمز بنانے میں ناکام ہونے والے پینکانوں سے یہ نتائج کھانے میں غذائی اجزاء کو توڑنے کی ضرورت ہے تاکہ وہ جذب کرسکیں.
- نیویوٹرینیا میں ثانوی انتباہات
- چھوٹے قد
- جگر اینجیمز میں ارتقا
- کنکال غیر معمولی
- انمیا
- تھومبیکیوپنیا
یہ کیسے تشخیص ہے؟
ایس ڈی ایس کو تشخیص کرنے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے جیسا کہ تمام علامات اور علامات کو ایک ہی وقت میں ہونے کی ضرورت نہیں ہے. سٹیٹریہ ماہانہ ترقی کے بعد نیٹروپنیا کے ساتھ پہلا علامہ ہوسکتا ہے. مناسب تشخیص حاصل کرنے کے لۓ مریضوں کو کئی ماہرین (جزو کی بیماری، ہیماتولوژی، اینڈوکوینولوجی) دیکھ سکتے ہیں.
بھاپریراہ کے لئے یہ غیر معمولی نہیں ہے اور وزن حاصل کرنے میں ناکام ہوسکتی ہے (اس کی حالت میں پہلے ہی علامات ہونے کی وجہ سے پھیلنے میں ناکامی بھی). یہ پیشکش سستک ریبرائیسس کے ساتھ بہت ہی ہے، لہذا ایک پسینے کا ٹیسٹ انجام دیا جاسکتا ہے.
سستک فبروسس کے مقابلے میں، ایسڈیڈی میں پسینے ٹیسٹ منفی ہوگا. اضافی جانچ میں fecal elastase (stool پر ایک لیبارٹری ٹیسٹ) اور trypsin (خون کا کام)، دونوں جو پکنلا تقریب کی پیمائش میں شامل ہو سکتا ہے. اس قسم کی پانکریاتی بیماری کو exocrine پیننٹریوں کی بیماری کہا جاتا ہے (ذیابیطس کے مقابلے میں، جو endocrine پنکریٹک بیماری ہے).
مکمل خون کی گنتی (سی بی بی) پر نیٹروپنیا کی شناخت کی جائے گی. عام طور پر، پریزنٹیشن میں صرف نیفروفل شمار کم ہو جائے گا. تاہم، وقت کے ساتھ کچھ مریضوں کو پنکیوپیپوائنیا (نیٹروپنیا کے علاوہ انمیا اور تھومبیکیٹوپییا) تیار کر سکتا ہے. ایک ہڈی میرو کی خواہش اور بایپسیسی کو نیٹروپنیا کے دیگر وجوہات پر قابو پانے کی ضرورت ہوگی. ایسڈیڈی کے مریضوں کو مایلڈیسسپلک سنڈروم یا تیز مائیلائڈ لیوکیمیا ( ایم ایم ایل ) کی ترقی کے لئے خطرہ ہے، لہذا ان حالتوں کی نگرانی کے لئے ہڈی میرو کا اندازہ باقاعدگی سے انجام دیا جائے گا.
ایس ایس ڈی ایک سیٹپنیا (نیٹروپنیا، انیمیا، یا تھومبیکیٹوپیا) اور پینکریٹک بیماری کی موجودگی پر مبنی طبی تشخیص ہے. جینیاتی ٹیسٹنگ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے بھیجا جا سکتا ہے، لیکن اس کی ضرورت نہیں ہے.
علاج کیا ہیں؟
علاج دو اہم جسم کے نظام پر اثر انداز ہوتے ہیں: پینکان اور ہڈی میرو.
پینکریٹک بیماری سستک ریبرائسیس کے ساتھ اسی طرح سے علاج کیا جاتا ہے.
- زبانی پکنلا انزائیاں کھانے کے ساتھ غذائی اجزاء کے جذب کو بہتر بنانے کے لئے کھانے (اور کبھی کبھی نمکین) کے ساتھ لے جایا جاتا ہے. ایک مریض کی عمر کے طور پر، پنکریاتی فنکشن بہتر ہوسکتی ہے اور پینکریٹک انزائیمز کو مزید ضرورت نہیں ہوسکتی ہے.
- اس کے علاوہ، چربی گھلنشیل وٹامن (A، D، E، K) کی سطح کم ہوسکتی ہے اور متبادل کی ضرورت ہوتی ہے.
ہڈی میرو کی ناکامی:
- اینٹی بائیوٹیکٹس: نیٹروپنیا کے ساتھ دیگر طبی حالتوں کی طرح، بخار ایک طبی ہنگامی ہے. بخار کو طبی پیشہ ورانہ، خون کا کام (کم از کم کم خون کی گنتی اور خون کی ثقافتوں) کی طرف سے تشخیص کی ضرورت ہوتی ہے، اور کم از کم ایک ذیابیطس (IV) اینٹی بائیوٹکس. اگر نیویوٹرینیا شدید ہے (مکمل نیوٹرروف شمار <500)، انفیکشن کے بعد تک تک پہنچنے کے لئے IV اینٹی بائیوٹک کے لئے داخلہ.
- Filgrastim (granulocyte کالونی محرک عنصر): یہ ANC میں اضافہ اور انفیکشن کو روکنے کے لئے روزانہ (انجکشن کے نیچے) انجکشن کے طور پر دیا جا سکتا ہے.
- خون کی منتقلی: مریضوں کے لئے ریڈ بل سیل یا پلیٹیل ٹرانسفیسس کو دیا جا سکتا ہے جو انیمیا اور / یا تھومبیکیٹوپیا کو تیار کرتی ہے.
- ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن: اگر نیپروپینیا پنکیوپیپوزیا میں پیش رفت کرتا ہے تو، ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن دستیاب ہیرا علاج تھراپی ہے. مثالی طور پر، ایم ایم ایل کی ترقی سے پہلے ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن ہونا ضروری ہے کیونکہ امیدوار ترقی پذیر ہو جاتا ہے اگر یہ ایرر برقرار رہے تو.
ذریعہ:
راجرز ZR. Shwachman ڈائمنڈ سنڈروم. میں: اپ ڈیٹ ڈیٹ، پوسٹ ٹی وی (ایڈی)، اپ ٹیوٹ، وتمامم، ایم.