ایک جینیاتی پیش گوئی اور ایک متحرک واقعات کو کچھ قسم کے گٹھائیوں کا سبب بننا لگتا ہے. مثال کے طور پر، محققین نے یہ اندازہ کیا ہے کہ psoriasis یا psoriatic گٹھائی کے ساتھ تقریبا 40 فیصد لوگ پہلی ڈگری رشتہ داروں میں شامل بیماریوں کی ایک خاندان کی تاریخ رکھتے ہیں. خاندانی مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ اس سلسلے میں psoriatic گٹھائیوں کو نسبتا کنٹرول کے مقابلے میں مرض کے ساتھ لوگوں کے پہلے ڈگری کے رشتہ داروں میں 55 گنا زیادہ ہونے کا امکان ہے.
جینیاتی مطالعہ میں، اصطلاح کنسرسی بیماری یا نشریات کی موجودگی یا غیر موجودگی کے بارے میں ایک قسم کے جڑواںوں میں مماثلت کی ڈگری کا حوالہ دیتے ہیں. psoriatic گٹھائی (30 فیصد) psoriasis (7 فیصد) کے مقابلے میں نمایاں طور پر زیادہ ہے. psoriasis میں جڑواں مطالعہ برادری جڑواں کے مقابلے میں ایک جیسی جڑواں بچوں کے درمیان موافقت کی ایک اعلی شرح کا مظاہرہ کیا ہے.
کسی مخصوص بیماری سے حساسیت کے ساتھ منسلک جینوں کی شناخت کوئی چھوٹا سا کام نہیں ہے. اس میں شامل ہوسکتا ہے:
- خاندان کے مجموعی مطالعہ: خاندانوں کے اندر ایک بیماری کی کلسٹرنگ کی تلاش.
- مجموعی تجزیہ: اس بات کا تعین کرتے ہوئے معلوم ہوتا ہے کہ کیا جین ایک مخصوص فینٹپوس کی خاصیت (یعنی ایک قابل مشاہدہ) کی تقسیم سے منسلک ہے.
- روابط تجزیہ: جھوٹے کے درمیان ورزش کی ایسوسی ایشن کی شناخت کروموسوم پر ان کے مقام پر مبنی ہے.
- ایسوسی ایشن تجزیہ: اعداد و شمار سے متعلق تعلقات کو غیرقانونی طور پر، اس صورت میں، امیدواروں کی جین یا جینوم علاقوں کو تلاش کرنا جو مخصوص بیماری میں شراکت ہے.
- جین کی خصوصیات کے لئے فنکشنل مطالعہ: قدرتی تبدیلی یا تجربہ کار فعال رکاوٹوں کا مطالعہ جو جین، کرومیوموم، اور زیادہ متاثر ہوتا ہے.
آواز پیچیدہ اور الجھن؟ یہ ہے، جیسا کہ نامناسب ہوسکتا ہے . لیکن، جو ہم پر پایا گیا ہے ہمارا جھوٹ ہے.
ایچ ایل اے (انسانی لیکوٹی اینٹیگین)
کروموسوم 6 پر ایم ایم سی (اہم واقعہ سازی کی پیچیدہ) کی دریافت psoriatic گٹھائی میں جینیاتی عوامل کا مطالعہ کرنے کے لئے ضروری تھا.
کئی جینیاتی عوامل کی شناخت کی گئی ہے. ایم ایل سی کے ایچ ایل اے (انسانی لیکوٹیٹ اینٹیجن) کے علاقے میں ایچ ایل اے سی، اور خاص طور پر ایچ ایل اے-سی او 6 کے طور پر تسلیم کیا گیا، اور psoriasis کے لئے حساسیت کے درمیان ایک مشہور تنظیم ہے. HLA-CW6 کے ساتھ ایسوسی ایشن psoriatic گٹھائی میں تھوڑا سا کمزور ہے، جہاں HLA-B27 زیادہ مضبوطی سے منسلک ہے (خاص طور پر psoriatic گٹھائی کے ریڑھ کی ہڈیوں کے ساتھ)، جیسے HLA-B38 اور HLA-B39. HLA-CW6 psoriasis کے پہلے آغاز (40 سال سے کم عمر) کے ساتھ ساتھ زیادہ شدید بیماری کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. دیگر ایچ ایل اے اینٹیجنز کے، یہ معلوم ہوتا ہے کہ HLA-B13، HLA-B17، HLA-B57، اور HLA-CW * 0602 عام آبادی کے مقابلے میں psoriatic گٹھائی کے ساتھ زیادہ سے زیادہ لوگوں میں واقع ہوتا ہے.
مندرجہ ذیل ایبلز (psorasis کے مقابلے میں psoriatic گٹھائی کے ساتھ نمایاں طور پر منسلک ایک جین mutome کی طرف سے تیار ایک جین کے دو یا زیادہ متبادل فارم میں سے ایک): B * 8، B * 27، B * 38، اور سی * 06. psoriatic گٹھائی کے ساتھ منسلک HLA haplotypes (جینوں کا ایک گروپ ہے جو کہ ایک ہی والدین کے ساتھ مل کر وراثت تھے): B * 18، C * 07، B * 27، B38، اور B * 8.
اگرچہ HLA-B27 کہا جاتا ہے کہ psoriatic گٹھائی کے مقابلے میں psoriasis کی سب سے زیادہ پیش گوئی کی قیمت ہے، یہ ایک یقین نہیں ہے.
HLA-B27 کی فریکوئنسی psoriatic گٹھائی کے مقابلے میں ankylosing spondylitis اور رد عمل گٹھائی میں زیادہ ہے. یہ بھی قابل ذکر ہے کہ بہت سے لوگ جو psoriasis اور spondyloarthropathies میں سے ایک ہے HLA-B27 کے لئے منفی ہیں. اس کے علاوہ، psoriatic گٹھائی کے ساتھ بہت سے لوگ جو HLA-B27 کے لئے مثبت ہیں ریڑھ کی ہڈی میں ملوث نہیں نمائش.
کچھ مطالعہ نے psoriatic گٹھائی اور HLA-DR4 کے درمیان ایک ایسوسی ایشن کو دکھایا ہے جو رگیٹائڈ گٹھائی کے ساتھ منسلک ہونے کے لئے جانا جاتا ہے. البتہ دو شرائط کے درمیان اختلافات ہیں، تاہم، ایچ او اے-ڈی بی بی 1 * 0401 کے ساتھ جو لوگ psoriatic گٹھائی کے ساتھ لوگوں میں کم ہوتے ہیں وہ ایچ ایم اے-DRB1 * 04 کے لئے مثبت ہیں جو رمومائڈ گٹھائی کے لوگوں کے مقابلے میں ہیں.
ریورس ایچ ایل اے-ڈی بی بی 1 * 0402 کے لئے سچ ہے، جس میں ریمیٹائڈ گٹھائی کے مقابلے میں psoriatic گٹھائیوں میں زیادہ بار بار ہے. ایم ایم سی کے علاقے کے اندر دیگر جین بھی پڑھ چکے ہیں.
GWAS (جینووم وائڈ ایسوسی ایشن اسکین)
جینووم وسیع ایسوسی ایشن اسکین (GWAS) مختلف لوگوں کے درمیان عام جینیاتی متغیرات کا تجزیہ کرنے کے لئے کوشش کرنے میں کوشش کرتا ہے کہ اگر کوئی مختلف قسم کے کسی خاصیت سے تعلق رکھے. بہترین پریکٹس اور ریسرچ کے مطابق: کلینیکل ریمیٹولوجی (2014)، 36 جین جینوم وسیع پیمانے پر پہنچ گئے ہیں اور وہ psoriasis کی ورزش کے بارے میں 22 فی صد ہیں. GWAS کی طرف سے شناخت جینوں جن میں psoriasis میں اہمیت کی جاتی ہے HLA-CW6، IL12B، IL23R، IL23A، TNIPIP3، LCE3B-LCE3C، TRAF3IP2، NFkBIA، FBXL19، TYK2، IFIH1، REL، اور ERAP1 شامل ہیں. GWAS کی طرف سے شناخت جینیں جو psoriatic گٹھائی میں نمایاں ہیں ایچ ایل اے-بی / سی، ایچ ایل اے-بی، IL-12B، IL-23R، TNIP1، TRAF3IP2، FBXL19، اور ریل شامل ہیں.
نیچے کی سطر
اگر آپ کے پاس psoriatic گٹھائی کے ساتھ ایک خاندان کا رکن ہے تو، سیکھنے کی تعلیمات نے اس حالت کو ترقی دینے کی امکانات 55 مرتبہ زیادہ دکھائی دی ہے، سمجھتے ہیں، پریشان کن ہوسکتے ہیں. اپنے آپ کو صحیح علم سے باز رکھو- شاید آپ اس شرط کے بارے میں غلط فہمی رکھتے ہیں کہ حقائق آپ کی فکر کو کم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. اور، ظاہر ہے کہ، آپ کی صحت کی دیکھ بھال کے پروفیشنل کے ساتھ کھلا مواصلات رکھیں.
ذرائع:
پیچیدہ تشخیص کے منصوبوں کے ساتھ واقفاتی مجموعی مطالعات کا تجزیہ. میتھیو AG اور ال. Stat Med. 2008 اکتوبر 30؛ 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Psoriatic گٹھائی کے جینیاتی. بہترین پریکٹس اور ریسرچ: کلینکیکل ریموٹولوجی. O'Relyly ڈی ڈی et al. 2014 اکتوبر، 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Psoriatic گٹھائی کے Pathogenesis. سب سے نیا. Gladman اور Ritchlin. مئی 2016 کا جائزہ لیا
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic- گٹھری
زوریسیس اور زووراتیاتی گٹھائی کی جینیات. ڈرمیٹریولوجی کے بھارتی جرنل. وی چندر. 2010 اپریل جون.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
زہریلا گٹھری. پتیجینیسنس جینیاتی عوامل ریمیٹولوجی کے کیلی کی ٹیکسٹ بکس. باب 77. نویں ایڈیشن. Elsevier.