Lissencephaly ایک غیر معمولی نیورولوجی حالت ہے جس میں عام طور پر شدید ترقی کے تاخیر اور تصادم کو کنٹرول کرنے کے لئے مشکل کا نتیجہ ہے. یہ ایک ایسی شرط ہے جس میں گردن کی ترقی کے دوران اعصابی خلیات کی خراب منتقلی کا نتیجہ ہے.
لیسسیسفیلی لفظ دو یونانی الفاظ سے آتا ہے: لیسوس ، معنی "ہموار،" اور enkaphalos ، معنی "دماغ." اگر آپ کو ایک معمولی دماغ نظر آتا ہے تو، سرمئی معاملہ (انبربم) اس کی سطح میں رگوں اور وادیوں میں ہے.
لیزیسنسفالی میں دماغ کی سطح تقریبا مکمل طور پر ہموار ہے. دماغ کی یہ غیر معمولی ترقی حمل کے دوران ہوتی ہے، اور اصل میں 20 سے 24 ہفتوں کے اشارہ کے ذریعے ایک انٹراترین ای ڈی آئی پر دیکھا جا سکتا ہے.
Lissencephaly اکیلے یا ملر ڈیکر سنڈروم، نارمون رابرٹس سنڈروم، یا واکر واربرگ سنڈروم جیسے حالات کا حصہ ہوسکتا ہے. شرط بہت غیر معمولی سمجھا جاتا ہے لیکن نایاب نہیں، تقریبا 100،000 بچوں میں سے تقریبا ایک میں واقع ہوتا ہے. (200000 لوگوں میں سے ایک میں کم از کم ایک نادر بیماری کی وضاحت کی جاتی ہے).
وجہ ہے
لیزسانسفالی کے کئی ممکنہ عوامل ہیں. سب سے زیادہ عام وجہ DCX کے طور پر جانا جاتا ایک X-Chromromome منسلک جین میں ایک جینیاتی تبدیلی ہے. جن جین کوڈز پروٹین کے لئے ڈبلیوورتن کہا جاتا ہے جو جنیاتی ترقی کے دوران دماغ میں اعصاب خلیات (نیورون) کی تحریک (منتقلی) کے لئے ذمہ دار ہے. دو دیگر جینوں کو بھی causation میں لگایا گیا ہے.
دماغ میں وائریل انفیکشن یا ناکافی خون کے بہاؤ کی وجہ سے جنون کی وجہ سے اضافی ممکنہ وجوہات ہیں. "نقصان" کا خیال ہوتا ہے جب ایک جنون 12 اور 14 ہفتوں کے جھاڑو کے درمیان ہوتا ہے، یا پھر پہلے ٹرمسٹر یا ابتدائی دوسری ٹرمسٹر میں.
علامات
علامات کی ایک وسیع رینج ہے جس کی وجہ سے ان لوگوں میں موجود ہوسکتا ہے جو لیزنس پھیر سے تشخیص کرتے ہیں.
کچھ بچے ایسے ہیں جو ان میں سے کوئی بھی علامات اور دیگر بہت سے ہوسکتے ہیں. علامات کی شدت وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہے. لیزیسنسلفی کے ممکنہ علامات میں شامل ہیں:
- پھیلنے میں ناکامی: ناکام ہونے میں ناکامی ایسی حالت ہے جو اکثر نئے نوزائوں میں دیکھے جاتے ہیں جن میں ترقی کی توقع نہیں ہوتی ہے. اس میں بہت سے سبب بن سکتے ہیں.
- دانشوروں کی خرابی: انٹیلی جنس قریب سے معمول سے گہرے خرابی کے باعث ہوتی ہے.
- جھٹکا خرابی کا حکم: شرط کے ساتھ تقریبا 80 فی صد بچوں میں ایک ضائع ہونے والی خرابی کی شکایت ہوتی ہے.
- نگلنے اور کھانے کی دشواری.
- اس کی پٹھوں کو کنٹرول کرنے میں دشواری ( اٹلیا ).
- ابتدائی طور پر پٹھوں کی ٹون (ہایپوٹونیا) کو ابتدائی طور پر بازوؤں اور ٹانگوں کی سختی یا دھیان دیتی ہے.
- ایک چھوٹا سا جبڑے، اعلی مٹی، اور مندروں کے اشارے کے ساتھ غیر معمولی چہرے کی ظاہری شکل. کانوں کی غیر معمولی ادویات اور ابھرتی ہوئی ناک کھلیوں کا بھی ذکر کیا جا سکتا ہے.
- انگلیوں اور انگلیوں کی غیر معمولی چیزیں، اضافی ہندسوں (پولیڈیکٹائلی) سمیت.
- ترقیاتی تاخیر جو ہلکے سے سخت ہوتی ہے.
- عمومی سر سائز (مائیکروسافٹ) سے چھوٹا.
تشخیص
بچے کو چند ماہ کی عمر تک لسیسینسفالی کی تشخیص اکثر نہیں بنایا جاسکتی ہے، اور اس حالت میں بہت سے بچوں کو ترسیل کے وقت صحت مند نظر آتا ہے. والدین عام طور پر نوٹ کریں کہ ان کا بچہ 2 سے 6 ماہ کے ارد گرد معمول کی شرح میں ترقی نہیں کر رہا ہے.
سب سے پہلے علامات اسباب کی شروعات ہوسکتی ہیں، بشمول ایک شدید قسم بھی شامل ہے جو "انفینٹل سپاسم" کہا جاتا ہے. قبضے میں قابو پانے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے.
اگر بچے کے علامات کی بنیاد پر لسیسیسفالی شکایات ہے تو، الٹراساؤنڈ، مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) ، یا مرتب شدہ ٹماگراف (CT سکین) دماغ کو دیکھنے اور تشخیص کی تصدیق کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.
علاج
لیزیسنسفیلی کے اثرات کو براہ راست ریورس کرنے یا حالت کا علاج کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، لیکن اس کے علاوہ بچے کے لئے زندگی کی بہترین معیار کو یقینی بنانا بہت زیادہ ہے. علاج کا مقصد ہر بچے کی مدد کرنا ہے جس سے لیسسیسفالی اس کے ممکنہ سطح پر ترقی تک پہنچ سکتے ہیں.
علاج کے طریقوں کو جو مددگار ثابت ہو سکتا ہے:
- تحریک کی حد کو بہتر بنانے اور پٹھوں کی معاہدوں میں مدد کرنے کے لئے جسمانی تھراپی.
- پیشہ ورانہ تھراپی.
- anticonvulsants کے ساتھ قبضے کا کنٹرول.
- حفاظتی طبی دیکھ بھال، احتیاط سے سانس لینے کی دیکھ بھال (سانس لینے کی پیچیدگیوں کی وجہ سے موت کی عام وجہ ہے).
- فیڈریشن کی مدد بچوں جو نگلنے کے ساتھ مشکل ہوسکتے ہیں، ایک کھانا کھلانے والی ٹیوب کی ضرورت ہو سکتی ہے.
- اگر بچہ ہائڈسیسفلس ("دماغ پر پانی") تیار کرتا ہے، تو اس کی ضرورت ہوسکتی ہے،
حاملہ
لیسسیسفالی کے بچوں کے لئے امراض کا دماغ خرابی کی ڈگری پر منحصر ہے. کچھ بچوں کو معمول کی ترقی اور انٹیلی جنس ہوسکتی ہے، اگرچہ یہ عام طور پر استثناء والا ہے.
افسوس ہے، شدید لیزیسیسفالی کے ساتھ بچوں کے لئے اوسط زندگی کی توقع صرف 10 سال ہے. موت کا سبب عام طور پر خوراک یا سیالوں، تنفس کی بیماری، یا شدید جھٹکاوں ( حیثیت مریضوں ) کی عام طور پر اطمینان ہے. کچھ بچے زندہ رہیں گے لیکن کوئی اہم ترقی نہیں دکھائے جائیں گے، اور بچوں کو اس سطح پر رہ سکتے ہیں جو 3 سے 5 ماہ کے لئے عام ہے.
نتائج کے نتیجے میں اس حد کی وجہ سے، ان ماہرین کے ساتھ تعلق رکھنے والے خاندان کے گروہوں سے لیسنسفالی میں ماہرین کی رائے اور اس کی مدد کرنے کے لئے ضروری ہے.
تحقیق
نیشنلولوجی ڈس آرڈر اور سٹروک قومی انسٹی ٹیوٹ نے وسیع پیمانے پر مطالعہ کا انعقاد اور اس کی حمایت کرتا ہے جو معمولی دماغ کی ترقی کے پیچیدہ نظام کو تلاش کرتی ہے، بشمول نیورونولن منتقلی. حالیہ مطالعہ نے جینسیسلفی کے ذمہ دار جینوں کی شناخت کی ہے. ان مطالعات سے حاصل کردہ علم نیویروالین امیگریشن کی خرابیوں کے لئے علاج کے علاج اور حفاظتی اقدامات کے لئے بنیاد فراہم کرتی ہے.
ایک لفظ سے
اگر آپکا بچہ لیسسیسفل کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے، یا اگر آپ کے بچے کے معالج تشخیص پر غور کررہے ہیں تو آپ شاید خوفزدہ ہیں. آج کا کیا مطلب ہے؟ اس سے ایک ہفتے کا مطلب کیا ہوگا؟ اس کا کیا مطلب 5 سال یا 25 سال سڑک سے نیچے ہے؟
آپکے بچے کی خرابی کی شکایت کے بارے میں کچھ وقت خرچ کرنا پڑتا ہے (چاہے تشخیص یا صرف غور کیا جائے) آپ کی تمام تشویشوں کو کم نہیں کرسکتا، لیکن آپ کو ڈرائیور کی نشست میں ڈال دیا جائے گا. خود یا ہمارے بچوں میں طبی حالت کے کسی بھی شکل کے ساتھ، دیکھ بھال میں ایک فعال شرکت کنندہ اہم ہے.
آپ کے تعاون کے نظام کو جمع کرنا بھی اہم ہے. اس کے علاوہ، دوسرے والدین کے ساتھ منسلک کرنے کے لئے بہت مددگار ثابت ہوتا ہے جو بچوں کے ساتھ لیسسیسفالی ہے. اس بات سے کوئی فرق نہیں ہے کہ آپ کے دوست اور خاندان کی کس طرح پیار یا مددگار ہو، دوسروں سے بات کرنے کے بارے میں کچھ خاص باتیں ہیں جنہوں نے اسی طرح کے چیلنجوں کا مقابلہ کیا ہے. والدین کے لئے معاون نیٹ ورک بھی یہ جاننے کا موقع فراہم کرتی ہیں کہ تازہ ترین تحقیق کیا کہہ رہا ہے.
والدین کے طور پر، اپنے آپ کی دیکھ بھال کرنا ضروری ہے. آپ کے جذبات شاید بورڈ بھر میں ہوں گے اور اس کی توقع کی جائے گی. جب آپ دوسرے والدین کو صحتمند بچوں کے ساتھ دیکھتے ہیں تو آپ اپنے آپ کو تکلیف دہ محسوس کرسکتے ہیں اور تعجب کرتے ہیں کہ زندگی بہت غیر منصفانہ ہو سکتی ہے. ان لوگوں تک پہنچیں جو آپ کو غیر مشروط حمایت دے سکتے ہیں اور آپ اس وقت اشتراک کرنے کی اجازت دیتے ہیں جو آپ واقعی اس وقت محسوس کرتے ہیں.
> ذرائع:
> نیورولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک کے قومی انسٹی ٹیوٹ. Lissencephaly معلومات کے صفحے. https://www.ninds.nih.gov/ ڈس آرڈر / انتباہ - ڈس آرڈر / لیسنسفالی- معلومات - پیج
> شاہدانی، ایم، شنک، آر، فاکس، آر. ایک وٹرو ماڈل کے لیسنسیسالی: نیوروجنسیس کے دوران DCX کی کردار کو بڑھانے. آلویکولک نفسیاتی 2017 ستمبر 19. (پرنٹ سے پہلے ایبوب).
> ولیمز، ایف، اور پی گریتیس. Lissencephaly کے ہائی خطرے میں Fetuses میں Utero ایم ایم امیجنگ میں. ریڈیولوجی آف برطانوی جرنل . 2017. 90 (1072): 20160902.