Niemann-Pickle بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی طبی حالت ہے. اس بیماری کے چار مختلف قسم کے ہیں، قسم A، ٹائپ بی، ٹائپ سی، اور ٹائپ کریں. ڈی Niemann-Pickle بیماری مختلف طبی مسائل کا سبب بنتا ہے، اور یہ اکثر تیزی سے ترقی کرتا ہے. جسم میں نیومن - چن بیماری کے تمام مختلف قسم کے علامات اور اثرات، سپنگنگومیلن کی تعمیر، ایک قسم کی چربی.
بدقسمتی سے، نیامین-چن بیماری کے لئے کوئی واضح علاج نہیں ہے، اور جو لوگ بیماری رکھتے ہیں وہ ایک چھوٹی عمر میں کافی بیماری اور موت کا تجربہ کرتے ہیں. اگر آپ یا آپ کے بچے کو نیامین-چن بیماری کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے تو، آپ ممکنہ حد تک زیادہ جاننے کے لۓ فائدہ اٹھا سکتے ہیں.
وجہ ہے
نیامین-چن بیماری کا سبب نسبتا پیچیدہ ہے. جو لوگ اس بیماری کی حامل ہیں وہ کئی جینیاتی نقائصوں میں سے ایک ہیں، جس کے نتیجے میں sphingomyelin کی تعمیر، ایک قسم کی چربی. جگر، مرچ، ہڈیوں، یا اعصابی نظام کے خلیات میں سپیگنگومیلیلین کی تعمیر کے طور پر، جسم کے ان علاقوں کے طور پر وہ کام نہیں کرسکتے، نتیجے میں بیماری کی خصوصیات ہیں.
اقسام
کئی مختلف طریقوں میں نیومن چن چن کی مختلف قسمیں ایک دوسرے سے مختلف ہیں.
- وہ مختلف جینیاتی خرابیوں کی وجہ سے ہیں.
- وہ ہر ایک مختلف جیو کیمیکل عمل کی طرف اشارہ کرتے ہیں جو سپیگومیومیلین کی تعمیر کرنے کا سبب بنتی ہیں.
- اضافی sphingomyelin جسم کے مختلف حصوں پر اثر انداز.
- وہ ہر ایک مختلف عمر میں شروع ہوتے ہیں.
- ہر قسم کا نتیجہ ایک ہی نہیں ہے.
وہ سب کچھ عام طور پر یہ ہے کہ وہ تمام جینیاتی نقائص ہیں جن کے نتیجے میں زیادہ سے زیادہ sphingomyelin ہوتا ہے.
Niemann-Pick Type A
قسم A کے انفیکشن کے دوران علامات پیدا کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے اور Niemann-Pickle مرض کا سب سے زیادہ شدید فرق سمجھا جاتا ہے.
یہ بھی ایک مختلف قسم کے ہیں جو اعصابی نظام میں شامل ہیں .
- علامات: چھ ماہ کے دوران علامات شروع ہوتے ہیں اور ان میں شامل ہیں: سست جسمانی ترقی، کمزور عضلات اور کمزور پٹھوں کی سر، مصیبت کا کھانا، سانس لینے کی دشواریوں اور سنجیدگی سے متعلق صلاحیتوں کی ترقی کو سست یا تاخیر جیسے بیٹھ کر اور بات کرتے ہیں. عام طور پر، نیامین-چن لینے والی قسم کے ساتھ بچے عام طور پر یا تقریبا عام طور پر زندگی کے پہلے چند ماہ کے لئے تیار کرتے ہیں اور پھر علامات لگانا شروع کرتے ہیں.
- تشخیص: اگر آپ کا بچہ عام طور پر ترقی نہیں کررہا ہے، تو ممکنہ ممکنہ وجوہات ہوسکتے ہیں. Niemann-pick pick type کے بہت سے بچے ہیں جو ایک بڑی پتلی اور بڑے جگر، ہائی کولیسٹرل کی سطح، اور چیری سرخ دکھائی والی جگہ ہے جو آنکھ کی امتحان پر دیکھا جاتا ہے. تاہم، یہ علامات تشخیص کی تصدیق نہیں کرتے ہیں. اگر آپ کا ڈاکٹر یہ سوچتا ہے کہ نیامین-اٹھاو قسم A آپ کے بچے کے علامات کا سبب ہے، تو اس بیماری کی تصدیق کرنے والے کچھ ٹیسٹ موجود ہیں. ایسڈ ایسفنگیومیلیناس کی کمی کی توقع کی جاتی ہے، اور یہ سطح سفید خون کے خلیوں میں ماپا جا سکتا ہے. جینیاتی امتحان بھی ہے جو جینی طور پر جینی کی شناخت کر سکتی ہے.
- علاج: اگر آپ کے بچے کو نیامین-چنے کی قسم کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے تو، معاونت اور آرام سے باہر کوئی علاج موجود نہیں ہے. بدقسمتی سے، اس بیماری کے حامل بچوں کو توقع نہیں کی جاتی ہے کہ 3 یا 4 سے زائد عمر سے بچنے کے لئے.
- اس وجہ سے: نییمن - چن چنیں ایس ایم پی ڈی ڈی جین نامی جین کی بے ترتیبی کی وجہ سے ہے. اس کے جین کوڈ sphingomyelinase کی پیداوار کے لئے، ایک انزیم جس میں پھٹھاگومیومیلن کو پھینک دیا جاتا ہے، عام طور پر جسم کے خلیوں میں موجود ایک چربی. جب sphingomyelin اس طرح کے طور پر ٹوٹ نہیں سکتا ہے جب، جسم کے خلیات اس کو جمع کرتے ہیں، اور اس اضافی چربی کی موجودگی کو عام طور پر کام کرنے سے روکتا ہے.
- جینیاتیات: یہ بیماری خود مختار ریستوران ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری کو تیار کرنے کے لئے بچے کو والدین دونوں کے پاس جین موصول ہوئی ہے. اشکنزی یروشلم کے لوگ اس حالت میں وراثت کا ایک اعلی موقع رکھتے ہیں.
Niemann-Pick Type B
قسم B کو نوعیت سے Niemann-Pickle مرض کا ملکر شکل سمجھا جاتا ہے. یہ ایک ہی قسم کی جینیاتی غیر معمولی کی وجہ سے ہے، جس کا نتیجہ sphingomyelinase کی کمی میں ہے. قسم A اور قسم B کے درمیان ایک بڑا فرق یہ ہے کہ بی قسم والے افراد کو زیادہ سے زیادہ سپیگومیومیلیناس پیدا کرنے کے قابل ہیں جو الف لکھتے ہیں. اس فرق کے نتیجے میں کم sphingomyelin کی تعمیر، جس میں کم از کم جزوی طور پر بڑی عمر کے لئے اکاؤنٹ ہوسکتا ہے. جس کی قسم بی بیماری شروع ہوتی ہے، بہتر نتائج، اور زیادہ سے زیادہ بقا. یہ مکمل طور پر وضاحت نہیں کرتا کیوں A، نوعیت میں شامل ہونے میں نیورولوجی ملوث غیر معمولی ہے.
- علامات : علامات زنا کے دوران شروع ہوتی ہیں اور بڑے جگر، ایک بڑی دم، سانس لینے کی دشواری، اور خون سے بچنے میں شامل ہوسکتا ہے. پرانے بالغوں کا عام طور پر نوجوان بالغوں کے مقابلے میں بہتر نتائج اور طویل بقا ہے جو اس بیماری کا متغیر ہے.
- تشخیص : قسم A کے طور پر، سفید خون کے خلیوں میں ایسڈ ایسفنگومیلیناس کمی واقع ہوئی ہے، اور ایس ایم پی ڈی 1 کے لئے جینیاتی امتحان کی بیماری کی تصدیق کر سکتی ہے. کولیسٹرول اور ٹریگلیسرائڈز کے خون کی سطح بلند ہوسکتی ہے. کچھ ایسے لوگ جنہیں نیامین-چن اٹھاو بی بی کی آنکھوں کے امتحان پر چیری سرخ جگہ ہوسکتی ہے.
- علاج : Niemann-Pick Type B کے لئے کئی علاج ہیں، لیکن وہ بیماری کا علاج نہیں کرتے ہیں. ان میں خون اور پلیٹلیٹ ٹرانسمیشن اور سانس لینے کی مدد شامل ہے. آرگن ٹرانسپلانٹ کی بقا کے خاتمے اور بیماری کے اثرات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے، لیکن یہ بھی علاج نہیں ہے.
- وجہ : ایس ایم پی ڈی 1 جین میں نمیان-چن لینے کی قسم B کی وجہ سے ہوتا ہے، جس میں نتیجے میں ایسڈ سیفنگومیلیناس کی پیداوار کم ہوتی ہے، جس میں خلیجوں میں تعمیر کرنے کے لئے اسپھومیومیلین بننے کا سبب بنتا ہے، جس میں جسم میں کئی اعضاء کے کام میں مداخلت ہوتی ہے.
- جینیاتیات : نیامین-چن کی بیماری کی تمام قسمیں آٹومومل ریزیزائشی ہیں، بشمول بی قسم سمیت. بعض آبادی نیامین چن چن کی قسم کا مالک ہیں، بشمول Ashkenazi یہودی نسل یا ان لوگوں کو جو شمالی افریقہ میں کچھ علاقوں سے اترتے ہیں.
Niemann-Pick Type C
Niemann-pick pick type C اس بیماری کا سب سے عام قسم ہے، لیکن یہ اب بھی بہت کم ہے، دنیا بھر میں ہر سال 500 نئے تشخیص شدہ لوگوں کے ساتھ.
- علامات : Niemann-Pick قسم کی سی کے علامات کسی بھی عمر میں شروع کر سکتے ہیں، لیکن عام طور پر ابتدائی بچپن میں شروع ہوتا ہے. علامات میں سیکھنے کی تاخیر، عضلات کی کمزوریاں اور کمیٹی میں کمی شامل ہے. یہ مسائل شروع ہونے کے بعد ہی چند سالوں تک پہلے سے ہی عام طور پر ترقی کر رہی تھی. نیامین-اٹھاو سی کے ساتھ بچوں کو ان کی آنکھوں سے اوپر اور نیچے کی صلاحیت بھی ضائع ہو سکتی ہے اور ایک پیلا جلد کا رنگ بن سکتا ہے. مشکلات اور چلنے میں مصیبت، ترقی کے ساتھ ساتھ ہوسکتا ہے. کشیدگی اور جرابیں پٹھوں، مضبوط جذبات کے جواب میں پٹھوں کی سر کے اچانک نقصان دماغ کے ملوث ہونے کا نتیجہ ہے.
- تشخیص : Niemann-Pick Type C کے ساتھ بچوں اور بالغوں میں ایک بڑا جگر ہو سکتا ہے، اور بڑھا ہوا، اور پھیپھڑوں کی بیماری. نیامین - چن قسم کی سی کی تشخیص کلینک کی تاریخ اور جسمانی امتحان پر منحصر ہے، اس کے ساتھ ساتھ فلپائن سٹیننگ ٹیسٹ کہا جاتا ہے، جو جلد کے خلیوں میں کولیسٹرول کا پتہ لگاتا ہے. ایک جینیاتی ٹیسٹ این پی سی 1 اور این پی سی 2 جینوں میں خرابی کی شناخت کر سکتی ہے.
- علاج : نیامین-چنے کی قسم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج علامات سے رجوع کرنے، درد کنٹرول فراہم کرنے، اور آرام کو زیادہ سے زیادہ کرنے کی ہدایت کی جاتی ہے.
- اس وجہ سے : نییمن-اٹھاو قسم سی سی اقسام اور A سے تھوڑا مختلف ہے. وہاں پروٹین کی کمی ہے جس سے اسپنگنگومینن کی منتقلی اور پروسیسنگ کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. اس پروٹین کی کمی کے نتیجے میں sphingomyelin کی جمع، جس کے نتیجے میں جسم کے بہت سے اعضاء میں اضافہ ہوتا ہے، علامات کی وجہ سے.
- جینیاتیات : اینپیسی 1 یا این پی سی 2 جین کے نتیجے میں یا کسی کا نمی نیینن - چن چن کی قسم کی پروٹین کی قلت کی خصوصیت میں. سی کے دیگر اقسام کے طور پر نیامین-چن کی بیماری کے ساتھ، یہ ایک خود مختار ریزیجویٹ بیماری ہے جس کا مطلب یہ ہے کہ بچے یا بالغ بیماری کو جین دونوں والدین سے وارث ہونا چاہیے (جو عام طور پر خود بیماری نہیں ہے).
Niemann-Pick Type D
یہ متعدد کبھی کبھی اسی طرح کی بیماری پر مبنی طور پر سمجھا جاتا ہے. یہ ابتدائی طور پر نووا سکاٹیا میں ایک چھوٹی سی آبادی میں تسلیم کیا گیا تھا، اور اس کے بعد نیامین-چن بیماری کا ایک مختلف قسم کا خیال تھا، لیکن اس گروپ سے تعلق رکھنے والے اس گروپ کو اسی بیماری کی خصوصیات اور نییمن چن چن کی قسم کے جینیاتیات.
تحقیق
نیامین-چن بیماری کے علاج کے اختیارات میں جاری تحقیقات موجود ہیں. کمزوری اینجیم کی تبدیلی کا مطالعہ کیا گیا ہے. موجودہ وقت میں، اس قسم کی تھراپی صرف کلینک کے مقدمے کی سماعت میں داخلہ سے دستیاب ہے. آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھتے ہیں یا نیامین-چن وکالت اور معاون تنظیموں سے رابطہ کرکے کلینیکل ٹرائلز میں حصہ لینے کے بارے میں معلومات حاصل کرسکتے ہیں.
ایک لفظ سے
نیامین-چنے کی بیماری کی وجہ سے کئی علامات پیدا ہوتے ہیں جو عام زندگی کے ساتھ مداخلت کرتے ہیں، اور تکلیف، درد اور معذوری کا بہت بڑا سبب بنتا ہے. یہ پورے خاندان کے لئے بہت پریشانی ہے، جب ایسی سنگین بیماری آپ کی زندگی کا حصہ بنتی ہے.
اگر آپ یا آپ کے بچے کو نیامین-چن بیماری کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے تو، زندگی بھر تکلیف کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے خاندان کو مضبوط سپورٹ نیٹ ورک، اور کثیر طبقاتی دیکھ بھال فراہم کرنے کے وسیع پیمانے پر پیشہ ور افراد کو ضرور تلاش کرنا ہوگا. کیونکہ یہ ایک نادر بیماری ہے، آپ پیشہ ور افراد کو تلاش کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے جو آپ کی ضرورت کی خدمات فراہم کرنے میں تجربہ کار ہیں.
> ماخذ:
> Schuchman ای ایچ، Desnick آرجیجی. اقسام A اور B Niemann-Pickle مرض. گل جینی میٹاب. 2017؛ 120 (1-2): 27-33.