بصیرت کنٹرول کی کمی کی وجہ سے خرابی کا ایک گروپ
مہاکاوی آکسیایا غیر معمولی خرابی کا ایک گروپ ہے جس کے نتیجے میں کسی شخص جسمانی حرکتوں کو روکنے میں ناکام نہیں ہوسکتا ہے. آکسیکیا آٹھ اقسام ہیں، لیکن پہلے دو سب سے بہتر ہیں.
Episodic Ataxia ٹائپ 1
ایسوسی ایڈ آکسیا قسم 1 (EA1) کی وجہ سے غیر معمولی منتروں کا عام طور پر صرف ایک ہی وقت میں صرف منٹ تک ہوتا ہے. ان دوروں کو اکثر مشق، کی کیفین، یا کشیدگی سے لے جاتا ہے.
بعض اوقات وہاں پٹھوں (ماکوکیومیا) جو ایک آکسیایا کے ساتھ آتی ہے ان کی رپنگ ہو سکتی ہے. علامات عام طور پر نوجوانوں میں شروع ہوتے ہیں.
پوٹاشیم آئن چینل میں ایک بدقسمتی کی وجہ سے مہاسا آکسیاہ قسم 1 کی وجہ سے ہے. یہ چینل عام طور پر اعصاب کے خلیوں میں بجلی کے سگنلنگ کی اجازت دیتا ہے، اور یہ سگنل غیر معمولی ہوسکتا ہے جب چینل جینیاتی تبدیلی کے ذریعہ تبدیل ہوجاتا ہے. EA1 کے لئے ٹیسٹ کرنے کا سب سے آسان طریقہ جینیاتی جانچ کرنا ہے. اے ایم آئی شاید آکسیایا کے دوسرے ممکنہ وجوہات کو قابو پانے کے لئے کیا جاسکتا ہے، لیکن EA1 کے معاملے میں، ایک ایم آر آئی صرف سرطان کے وسط کے نالے میں ہلکا چھڑکتا دکھاتا ہے جس کو ورم کہتے ہیں.
مہاکاوی آٹکسیا کی قسم 2
Episodic ataxia قسم 2 (EA2) شدید عمودی کی حملوں اور کبھی کبھی متنازعہ اور قحط کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے جو کہ گھنٹوں سے آخری دن تک ہے. نیسگمسمس، ایسی حالت جس میں آنکھوں کو بار بار اور بے معنی طور پر منتقل ہوتا ہے، نہ صرف اس کے دوران بلکہ حملوں کے درمیان بھی. EA1 کے برعکس، episodic ataxia کی قسم 2 مرچ کے لئے چوٹ کی قیادت کر سکتے ہیں، دماغ کا حصہ تعاون کے لئے ذمہ دار.
اس آہستہ سے خراب ہونے والی نقصان کی وجہ سے، EA2 والے افراد اپنے عارضی حملوں کے ساتھ ساتھ عضلات کی رضاکارانہ کنٹرول کھو سکتے ہیں. EA1 کی طرح، عام طور پر EA2 والے افراد کو نوجوانوں میں علامات محسوس ہوتی ہے.
کیلسییم آکسیا کی قسم 2 کیلشیم چینل میں ایک تبدیلی کی وجہ سے ہے. اسی کیلشیم چینل دوسرے بیماریوں جیسے اسپینرویربلر آکسیکسیا کی قسم 6 اور خاندان ہیمپیگلیجک مریضوں میں بھی متغیر ہوتا ہے.
EA2 کے ساتھ کچھ لوگ بھی ان علامات ہیں جو ان دیگر بیماریوں کی یاد دلاتے ہیں.
دیگر Episodic Ataxias
باقی episodic ataxia، اقسام EA3 EA8 کے ذریعے، بہت کم ہیں. بہت عام عام ایسوسی ایڈ آکسیاہ EA1 اور EA2 کے ظہور میں بہت ہی ملتے جلتے ہیں لیکن اس وجہ سے مختلف جینیاتی متغیرات ہیں. صرف ایک یا دو خاندانوں میں ان میں سے ہر ایک ذیلی قسم کی اطلاع دی گئی ہے.
- EA3 میں پگھلاپن اور پٹھوں کی پتلون کے ساتھ، پٹھوں کے موافقت اور کنٹرول کی کمی سے متعلق مختصر حملوں ہیں.
- EA4 EA2 کی طرح زیادہ ہے، غیر متوقع طور پر آنکھوں کی نقل و حرکت جیسے نستگاسس جو کوئی فعال حملہ نہیں ہے یہاں تک کہ جب تک جاری رہتا ہے، اگرچہ حملوں کا نسبتا مختصر ہے. EA4 منفرد ہے کہ اس میں دوسرے نسبتا آکسیایا کے لئے استعمال ہونے والے علاج کے لئے اچھا نہیں ہوتا.
- EA5 کے ایسے حملوں ہیں جو EA2 جیسے گھنٹے تک چلتے ہیں. یہ ایک فرانسیسی کینیڈا کے خاندان میں اطلاع دی گئی ہے.
- EA6 ایک mutation کی وجہ سے ہے جو بھی مختلف حصوں ، migraine ، اور hemiplegia کے ساتھ منسلک کیا جا سکتا ہے، پھر EA2 کی طرح.
- EA7 کو صرف ایک خاندان میں شناخت کیا گیا تھا اور EA2 کی طرح بہت زیادہ ہے اس کے علاوہ حملوں کے درمیان نیورولوجی امتحان عام ہے.
- EA8 ابتدائی انفیکشن میں اس کے علامات کو ظاہر کرتا ہے کہ منٹوں میں مکمل دن تک پھنسے ہوئے ہوتے ہیں. یہ ایک خاندان کے اندر پایا جاتا ہے اور کلونازپم کا جواب دیتا ہے.
ایسوسیڈک آٹکسیا کی تشخیص
نسبتا غیر معمولی خرابی کی شکایت کی طرح تشخیصی آکسیایا کی تشخیص تک پہنچنے سے پہلے، آکسیایا کے دیگر عام وجوہات کی جانچ پڑتال کی جانی چاہیئے. تاہم، اگر اکیلیا کی واضح خاندان کی تاریخ ہے تو یہ جینیاتی جانچ حاصل کرنے کے قابل ہوسکتا ہے.
زیادہ تر ڈاکٹروں کو اس طرح کی جانچ کی تلاش میں جینیاتی مشیر کے ساتھ کام کرنے کی سفارش کی جاتی ہے. اگرچہ ایک جینیاتی امتحان کے نتیجے میں براہ راست نظر آسکتا ہے، اس صورت میں اکثر بہت سارے نگہداشت ہوتے ہیں جو دوسری صورت میں نظر آتے ہیں. یہ جاننا ضروری ہے کہ جینیاتی امتحان کا مطلب یہ ہے کہ نہ صرف آپ بلکہ آپ کے خاندان کے لئے.
علاج
EA1 اور EA2 دونوں کے علامات acetazolamide کے ساتھ بہتر، ایک دوا ہے جو عام طور پر ایک diuretic کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے یا خون میں تیزاب کی سطح کو تبدیل کرنے میں مدد کرنے کے لئے.
ڈففراڈراڈین بھی اسپیشل آکسیا کی قسم 2 میں بھی مؤثر ثابت ہوتا ہے. جسمانی تھراپی اس وقت موجود جب آکسیکیا کو منظم کرنے میں مددگار ثابت ہوسکتی ہے.
اگرچہ غیر زہریلا آکسیایا عام نہیں ہے، ایک تشخیص میں مریض اور ان کے خاندان دونوں کے اثرات ہیں. نیورولوجیسٹس اور مریضوں کے لئے ضروری ہے جب تکلیف کی ایک خاندانی تاریخ موجود ہے جب مریضوں کی زہریلا آکسیایا کے بارے میں سوچیں.
ذرائع:
> Choi KD، Choi JH. Episodic Ataxias: کلینیکل اور جینیاتی خصوصیات. جرنل آف تحریک کی خرابی 2016؛ 9 (3): 129-135. Doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp ایم، Kalla R، کلین جے، اور ایل. EA2 میں 4 امینپیرڈینن اور متعلقہ خاندان کی عصمت دری آکسیا کی بے ترتیب آزمائش. نیورولوجی 2011؛ 77: 269.