کونسلینٹل سینٹرل ہائپوینٹیلیشن سنڈروم کیا ہے؟

CCHS ایک سانس لینے والی خرابی ہے جو ابتدائی زندگی میں شروع ہوتی ہے

کانگریس مرکزی مرکزی ہائپووینٹیلیشن سنڈروم (CCHS)، جو بھی اونڈین سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے، یہ ایک خرابی ہے جو آپ کی سانس لینے کی صلاحیت پر اثر انداز کرتی ہے. CCHS والے لوگ مناسب طور پر سانس لینے میں مصیبت پذیر ہوتے ہیں، خاص طور پر سوتے ہیں. باقاعدگی سے سانس لینے کے بجائے، سی سی ایس ایس کے افراد کو ذیابیطس (ذیابیطس سانس لینے) کے لۓ، جو خون میں آکسیجن کی مقدار کو کم کرتی ہے اور کاربن ڈائی آکسائیڈ کی سطح کو بڑھاتا ہے.

CCHS تقریبا 1000 افراد کو متاثر کرنے کا اندازہ لگایا جاتا ہے. تاہم، یہ تعداد زیادہ ہوسکتی ہے کیونکہ محققین کا خیال ہے کہ اچانک بچے کی موت کے سنڈروم (سی آئی ایس ایس) کے کچھ واقعات شاید سی سی ایس ایس غیر معائنہ ہوسکتی ہیں. جین کی خرابی (PHOX2B) پرجنسی مرکزی مرکزی ہائپوووینٹیلیشن سنڈروم کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے. اس جین اعصابی نظام میں نیورون کی تشکیل کو فروغ دیتا ہے. اس جین میں ایک عیب کی وضاحت کر سکتی ہے کیوں کہ CCHS کے ساتھ کسی کی سانس لینے میں ریگولیٹ کرنا مشکل ہے.

CCHS ایک جینیاتی حالت ہے . صرف ایک والدین کو اپنے بچے کو متاثر ہونے کے لئے جینوں کو منتقل کرنا پڑتا ہے. تاہم، 90 فیصد مقدمات نئے مفاہمتوں کے نتیجے میں ہیں - مطلب یہ ہے کہ وہ منظور نہیں ہوئے.

CCHS کے علامات

CCHS کے علامات کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے ہلکے سے شدید ہوسکتے ہیں، اور اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• کمزور سانس لینے یا غیر معمولی سانس لینے کی مکمل کمی، خاص طور پر نیند کے دوران
• غیر معمولی طلباء (70 فیصد افراد)
• ایسڈ ریفلوکس کی وجہ سے کھانا کھلانا مشکل اور آستین کی موٹائی میں کمی

• ہرسچپگ کی بیماری، ایک اندرونی خرابی کا سبب بنتا ہے جس سے اسے مورخ کو منتقل کرنا مشکل ہے (20 فیصد افراد)
• درد محسوس کرنے کی صلاحیت کم تھی
• بڑھتی ہوئی پسینہ کی ایسوسی ایشن
• کم جسم کا درجہ
• ایک مختصر، وسیع باکس کے سائز کا چہرہ
• سنجیدہ مشکلات

تشخیص حاصل کرنا

سنجیدگی سے مرکزی مرکزی ہائپووینٹیلیشن سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے مندرجہ ذیل علامات موجود ہوں:

• نیند کے دوران غریب سانس لینے کا مستقل ثبوت
• زندگی کے پہلے سال کے دوران شروع ہونے والے علامات
• کوئی تنفس یا پٹھوں کی حالت نہیں ہے جو مشکلات کو سانس لینے میں مدد کرسکتا ہے
• دل کی بیماری کا کوئی ثبوت نہیں.

CCHS کے ساتھ کچھ بچے جو غلط طور پر دل کی خرابیوں کو متاثر کرتے ہیں یا کسی دوسرے قسم کے سانس لینے کے مسئلے کو حل کرسکتے ہیں. PHOX2B خرابیوں کے لئے جینیاتی جانچ کے ذریعے ایک مخصوص تشخیص کی جا سکتی ہے.

CCHS کا علاج

اگر CCHS شبہ ہے تو، ایک نیند مطالعہ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ شدید سانس لینے کی دشواریوں کے ساتھ ساتھ کیا علاج کی ضرورت ہوگی. دیگر خاص سانس کی تقریب کے ٹیسٹ بھی کئے جا سکتے ہیں. مکمل نفسیاتی اور نیورولوجی امتحانات کسی دوسرے قسم کے سری لنٹ یا عضلات کی خرابی کی شکایت کو مستحکم کرسکتے ہیں. ابتدائی تشخیص اور علاج کم یا کوئی آکسیجن کی وجہ سے سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے اہم ہیں.

علاج عام طور پر ایک سانسائٹر (وینٹیلیٹر) کے استعمال کے ذریعے، سانس لینے کی حمایت فراہم کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے. CCHS کے ساتھ زیادہ تر لوگ tracheostomy کی ضرورت ہو گی. سی سی سی ایس کے ساتھ کچھ بچے ہر دن 24 گھنٹوں کو وینٹیلیٹر کی ضرورت ہوگی. دیگر لوگ سوتے وقت صرف سانس لینے کی ضرورت ہوتی ہے. کچھ افراد میں، ڈایافرگ پٹھوں میں ایک جراثیمی امپلانٹ کو پٹھوں کے برقی محرک کو سانس لینے کو کنٹرول کرنے کی اجازت دیتا ہے.

CCHS کے ساتھ بچے فعال زندگی کی قیادت کرنے میں کامیاب ہیں. تاہم، وہ پول میں سوئمنگ یا کھیل کرتے ہوئے قریبی نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے، کیونکہ ان کی لاشیں پانی کے اندر اندر سانس لینے کے لئے بھول جاتے ہیں. CCHS ایک زندہ حالت ہے جو اکثر نگرانی اور علاج کے لئے سخت عمل کی ضرورت ہوتی ہے. ابتدائی اور بعد میں علاج کے پروٹوکول کی حالت کو پکڑنے سے، ان حالات میں جو اوسط زندگی کی توقع ہو سکتی ہے.

_{ذرائع:
گزر، ڈی (2002). زبردستی لعنت. eMedicine.
ج امیل، بی لاڈیئر، ٹی اٹی بٹچ، ایچ ٹینگ، ایل ڈی پوونول، بی جین، ڈی ٹورٹٹ، ایچ اتھورٹر، پی رے، ایم سومناؤ، ایم وییمیمن، ایک مننچ، سی گوٹیریر اور ایس لیونٹ. (17 مارچ، 2003). پرجنل سینٹرل ہائپووینٹیلیشن سنڈروم میں جوڑی کی طرح ہوموبکس جین PHOX2B کے پالیلینین توسیع اور فریم ہارٹ مٹشنز. نوعیت جینیات ، آن لائن.
جینیاتی ہوم حوالہ. کانگریس مرکزی مرکزی ہیووینٹیلیشن سنڈروم. (2008)}