جینیاتی اور دونوں بزرگوں میں نقصان اور بہاؤ کو سننے میں بہت بڑا کردار ادا کرتا ہے. بچوں میں (60٪ 80) بقایا کے بارے میں (نسل پرستی بفا) کسی قسم کی جینیاتی حالت کو منسوب کیا جا سکتا ہے.
جینیاتی سماعت کے نقصان اور مشترکہ سماعت کے حصول کا یہ بھی ممکن ہے. قابل قبول سماعت کے نقصان کو سننے والا نقصان ہوتا ہے جو ماحولیاتی سبب کی وجہ سے ہوتا ہے، جیسے دوا ضمنی اثرات یا کیمیائی یا بلند آوازوں سے نمٹنے.
جینیاتی Syndromes کہ سننے کے نقصان کی وجہ سے
تمام سنجیدہ سماعت نقصان جینیاتی نہیں ہے، اور پیدائش میں تمام جینیاتی طور پر متعلقہ سماعت نقصان موجود نہیں ہے. جبکہ جغرافیائی سماعت کے نقصان میں سے ایک مخصوص سنڈروم کے ساتھ منسلک نہیں ہے، بہت سے جینیاتی سنڈرومس (ممکنہ طور پر 300 سے زیادہ) سنجیدہ سنجیدہ نقصان کے ساتھ منسلک ہیں، بشمول:
- الفرت سنڈروم- معدنی ناکامی اور ترقیاتی سینسرینولر سماعت کے نقصان کی طرف سے خصوصیات.
- برانیویو اوٹو- رینٹل سنڈروم
- ایکس سے منسلک چارکوٹ میر ٹوتھ (سی ایم ٹی) - اس کے نتیجے میں پردیی نیوروپتی، پاؤں میں دشواری، اور "شیمپئن بوتل کے خلیات" کی حیثیت سے ایک شرط ہے.
- گولڈنر کے سنڈروم - کان، ناک، نرم دھندلا، اور لازمی طور پر ترقی کی طرف سے خصوصیات. یہ چہرے کے صرف ایک حصے پر اثر انداز کر سکتا ہے، اور کان جزوی طور پر تشکیل دے سکتا ہے.
- جوریل اور لین-نیلسن سنڈروم- سینسرینولر سماعت کے نقصان کے علاوہ، اس حالت میں بھی دردی arrhythmias اور بیداری کا سبب بنتا ہے.
- Mohr-Tranebjaerg سنڈروم (DFN-1) - یہ سنڈروم سینسرینولر سماعت کے نقصان کا سبب بنتا ہے جو بچپن میں شروع ہوتا ہے (عام طور پر بچے کے بعد یہ بات سیکھتی ہے کہ کس طرح بات کرنا سیکھتا ہے) اور ترقیاتی بدتر ہو جاتا ہے. اس میں تحریک کے مسائل (غیر رضاکارانہ عضلات کا تنازعہ) اور دوسرے علامات کے درمیان نگلنے میں بھی مشکلات پیدا ہوتا ہے.
- Norrie بیماری - یہ سنڈروم بھی آنکھیں اور ذہنی خرابی کے ساتھ مشکلات کا باعث بنتی ہیں.
- پنڈڈڈ سنڈروم-پڈڈ سنڈروم تائیرائڈ کے مسائل کے ساتھ ساتھ دونوں سنوں میں سینسرینولر سماعت کے نقصان کا سبب بنتا ہے.
- اسٹائلر سنڈروم- اسٹائلر سنڈروم کے پاس نقصان کی سماعت کے علاوہ بہت سے دیگر خصوصیات ہیں. ان میں بھاری ہونٹ اور چکنائی، آنکھوں کے مسائل (یہاں تک کہ اندھیر)، مشترکہ درد یا دیگر مشترکہ مسائل، اور مخصوص چہرے کی خصوصیات شامل ہوسکتی ہے.
- ماہی گیری کولنس سنڈروم - اس سنڈروم کے چہرے میں ہڈیوں کی ترقی کے نتیجے میں. انفرادی طور پر غیر معمولی چہرے کی خصوصیات ہوسکتی ہیں، اس میں پیلیل بھی شامل ہوتے ہیں جو محرم اور نیچے سے محرم نہیں ہوتے ہیں.
- واارڈنبرگ سنڈروم- اس کے علاوہ سننے کے علاوہ میں یہ سنڈروم بالوں اور آنکھوں کے رنگ (رنگ) میں آنکھوں کے مسائل اور غیر معمولی عوامل پیدا کرسکتا ہے.
- یوکرین سنڈروم- وجہ سے سننے والے نقصان اور بازی کے مسائل (توازن اور توازن کے نقصان) کی وجہ سے.
جینیاتی سنجیدگی کا نقصان کے غیر سنڈومکک وجوہات
جب جغرافیائی سماعت نقصان دوسرے مخصوص صحت کے مسائل کے ساتھ نہیں ہے تو اسے غیر سنڈومومک کہا جاتا ہے. جینیاتی سماعت نقصان کی اکثریت اس زمرے میں آتا ہے.
غیر سنڈومومک سماعت کے نقصان عام طور پر جینوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو دوبارہ یادگار ہیں.
اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین کو نقصان پہنچانے سے متعلق جین پاس جاتا ہے، تو اس کا اظہار نہیں کیا جائے گا یا بچے میں نہیں ہوگا. دونوں والدین کو بچے کے لئے ایک بارکشیجن جین کو منتقل کرنے کی ضرورت ہے تاکہ اس کی سماعت کے نقصان کو پیش کیا جا سکے.
اگر کسی ریسوسی جینی سے متعلق نقصان کو سننے کے امکانات ہونے کی امکان نہیں ہوگی تو، سماعت کے 100 واقعات میں سے تقریبا 70 سے زائد غیر سنڈومومک ہیں اور ان میں سے 100 افراد میں سے 80 سے زائد افراد کو نقصان پہنچایا جا سکتا ہے جو دوبارہ جینیوں کی وجہ سے تھا. باقی 20 فیصد غالب جینوں کے نتیجے میں ہوتی ہے، جو صرف ایک والدین سے جین کی ضرورت ہوتی ہے.
میری دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کو کس طرح سننا نقصان کی میرا جینیاتی سبب لیبل ہے؟
اگر آپ اپنے ڈاکٹر کے نوٹوں کا جائزہ لیں گے تو، آپ اکاؤنٹس کو تلاش کرسکتے ہیں جو آپ سمجھ نہیںتے ہیں.
یہاں ایک وضاحت ہے کہ ڈاکٹروں کے نوٹوں میں غیر سنڈومومک سماعت کے نقصان کو لیبل کیا جا سکتا ہے:
- خرابی کی شکایت سے نامزد
- ___- باہمی متعلق (جہاں ___ بقا کی وجہ سے جین ہے)
- جینی مقام کی طرف سے نامزد
- ڈی ایف این کا مطلب صرف بقایا ہے
- ایک وسائل خود مختار غالب
- بی کا مطلب آٹوومومل ریستوران
- ایکس کا مطلب یہ ہے کہ ایکس منسلک (والدین X کرومیوموم کے ذریعہ ہاتھوں میں ڈال دیا گیا ہے)
- نقد یا دریافت ہونے پر ایک نمبر جین کا حکم پیش کرتا ہے
مثال کے طور پر، اگر آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے سماعت کی خرابی کا نام مخصوص جین کا نام ہے، تو آپ OTOF سے متعلق متعلق بفا کی طرح کچھ دیکھ سکتے ہیں. اس کا مطلب یہ ہے کہ جین OTOF آپ کی سماعت کی خرابی کی شکایت کا سبب تھا. تاہم، اگر آپ کے ڈاکٹر نے سماعت کی خرابی کی شکایت کی وضاحت کرنے کے لئے جین مقام کا استعمال کیا تو، آپ مندرجہ بالا درج پوائنٹس کا ایک مجموعہ دیکھیں گے، جیسے DFNA3. اس کا مطلب یہ ہے کہ جینی جین میپنگ کے تیسرے حکم کے ساتھ ایک خود مختار غالب جین تھا. DFNA3 بھی 26 سے متعلق بقایا کے طور پر بھی کہا جاتا ہے.
جینیاتی سنجیدگی سے نقصان کی خرابیوں کا سراغ لگانا کیسے ہو سکتا ہے؟
جینیاتی وجوہات کی شناخت، جو کہ طبیعیات کے ذریعہ طبقیات کی طرف اشارہ کرتے ہیں، بہت افسوسناک ہوسکتے ہیں. وجہ کی شناخت میں دشواری کو کم کرنے میں مدد کے لئے، آپ کو ایک ٹیم پر مبنی نقطہ نظر ہونا چاہئے. آپ کی ٹیم میں ایک آلوولریگولوجسٹ، آڈیولوجسٹ، جینیاتی ماہر، اور ایک جینیاتی مشاورت شامل ہونا چاہئے. یہ ایک بڑی ٹیم کی طرح لگتا ہے، تاہم 65 سے زائد جینیاتی متغیرات کے ساتھ سننے والے نقصانات کو نقصان پہنچ سکتا ہے، اگر آپ کو کسی بھی ضرورت کی جانچ پڑتال کی مقدار کو کم کرنا چاہیں گے.
آپ کے آٹولوٹریگولوجسٹ ، یا این ٹی ٹی، جینیاتی سماعت کے نقصان کا سبب بننے کی کوشش کرنے میں آپ کا پہلا ڈاکٹر ہوسکتا ہے. وہ ایک تفصیلی تاریخ پیش کریں گے، ایک جسمانی امتحان مکمل کریں، اور اگر ضروری ہو تو آپ کو ایک آڈیوالوجسٹ کو مکمل طور پر ایوارڈولوجی ورکس اپ کا حوالہ دیا جائے.
دیگر لیبارٹری کے کام میں زہریلا پلاسس اور سیٹوموگولوفیرس شامل ہوسکتا ہے، کیونکہ یہ عام طور پر ابتدائی انفیکشن ہیں جن میں بچوں میں کمی کا سبب بن سکتا ہے. اس موقع پر، سماعت کے نقصان کا عام سنڈومومک وجوہات کی شناخت کی جاسکتی ہے اور آپ کو شناختی سنڈروم سے منسلک مخصوص جینوں کی جانچ کرنے کے لئے جینیاتی ماہر کا حوالہ دیا جا سکتا ہے.
ایک بار جب عام سنجیدگیوں کو یا تو شناخت یا ختم کر دیا گیا ہے تو، آپ کے ENT آپ کو جینیاتی اور جینیاتی مشاورت میں سفارش کرے گی. اگر مشتبہ جینیاتی متغیرات ہیں جن میں شک ہے، تو جانچ ان جینوں تک محدود ہوجائے گا. اگر کوئی مشتبہ جینیاتی متغیر نہیں ہے، تو پھر آپ جینیاتی متفق ہوں گے کہ غور کرنے کے لۓ کیا اختیارات اختیار کئے جائیں.
آپ کے جینیاتی ماہر آزمائشی تشخیص سے متعلق کچھ معلومات حاصل کرنے میں مدد کے لۓ معلومات لیتے ہیں. وہ آپ کے دل تال کو دیکھنے کے لۓ دوسرے برقی طور پر الیکٹرکروگرام (ECG یا EKG) کے حکم بھی دے سکتے ہیں، جو وہ ٹیسٹ کرنے کے لئے کم از کم مدد کریں گے. مقصد یہ ہے کہ جینیاتی ماہرین کو ٹیسٹ کرنے سے پہلے ٹیسٹنگ کے فائدہ کو زیادہ سے زیادہ حد تک بڑھانے کے لئے، جو وقت، کوشش اور وسائل کے ضائع ہوسکتا ہے.
> ذرائع:
> کلیدی بقا. امریکی سماعت ریسرچ فائونڈیشن ویب سائٹ. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. مارچ 2017 کو اپ ڈیٹ کیا گیا. 30 ستمبر، 2017 تک رسائی حاصل کی.
> جین اور سننے والے نقصان. امریکی اکیڈمی Otolaryngology - ہیڈ اور گردن سرجری کی ویب سائٹ. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. ستمبر 30، 2017 تک پہنچ گئی.
> بچپن سننے کے نقصان میں جینیاتی امتحان: جائزہ اور کیس سٹڈیز. آڈیوالوجی آن لائن ویب سائٹ. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 جولائی، 2011. 30 ستمبر، 2017 تک رسائی حاصل کی.
> شیرر ای ای، ہیدربرینڈ ایس ایس، سمتھ آر جے ایچ. جغرافیائی حفظ و ضائع اور نقصان کا جائزہ. 1999 فروری 14 [تازہ ترین 2017 جولائی 27]. میں: پینگوئن RA، آدم ممبر، آرڈنگر ایچ ایچ، ایٹمی، ایڈیٹرز. جینی ریڈیوز ® [انٹرنیٹ]. سیٹل (WA): واشنگٹن یونیورسٹی، سیئٹل؛ 1993-2017. سے دستیاب ہے: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/