کنیکسین 26 مفاہمت سنجیدگی سے سنسرسیورل سماعت کے نقصان کا سب سے عام سبب ہیں. کنیکسین 26 اصل میں ایک جنون جنکشن بیٹا 2 (جی جے بی 2) جین میں پایا جاتا ہے. اس پروٹین کو ایک دوسرے کے ساتھ بات چیت کرنے کی اجازت دینے کی ضرورت ہے. اگر کنیکسین 26 پروٹین کافی نہیں ہے تو، اندرونی کان میں پوٹاشیم کی سطح بہت زیادہ اور نقصان پہنچتی ہے.
ہر کوئی اس جین کی دو کاپی ہے، لیکن اگر ہر پیدائش والے والدین کو GJB2 / Connexin 26 جین کی غلطی کاپی ہے، تو بچے کو سماعت کے نقصان کے ساتھ پیدا ہوسکتا ہے. دوسرے الفاظ میں، یہ ایک آٹومومل ریزیویشن اتپریورتی ہے .
کنیکسین 26 مفاہمتوں کے لئے خطرے میں کیا آبادی زیادہ ہے؟
کنکسین 26 متغیرات اکثر کاکاسان اور اشکنزیہودی آبادی میں اکثر ہوتے ہیں. کوکسیوں کے لئے 1 میں 30 کیریئر کی شرح اور 1 اشکزازی جیہودی آبادی کے لئے 20 کیریئر کی شرح میں 1 ہے.
کنیکسین 26 مفاہمتوں کے لئے جانچ
لوگوں کو یہ جانچنے کے لئے تجربہ کیا جاسکتا ہے کہ وہ جین کے غلط ورژن کے حامی ہیں. ایک اور جین، سی ایکس 30، بھی شناخت کیا گیا ہے اور کچھ سننے کے نقصان کے ذمہ دار ہے. اسی طرح کی جانچ اس بات کا تعین کرنے کے لئے کیا جاسکتا ہے کہ پہلے سے پیدا شدہ بچے کی سماعت کا نقصان کنکشن 26 سے متعلق ہے. ٹیسٹ خون کے نمونہ یا گدھے پر مشتمل ہوسکتا ہے. اس وقت، ٹیسٹنگ بیک کے نتائج حاصل کرنے کے لئے تقریبا 28 دن لگتی ہے.
جینیاتی کونسلر یا جینیاتی ماہر آپ کو بہترین ہدایت دے سکتا ہے کہ خاندان کی تاریخ، جسمانی امتحان، اور سماعت کے نقصان کی بنیاد پر سب سے زیادہ مناسب جانچ کیا جائے.
کونسیسن 26 مفاہمتوں سے منسلک دیگر صحت کے مسائل موجود ہیں؟
کنیکسین 26 مفاہمتوں کو سننے کے نقصان کی غیر سنڈومومک وجہ سمجھا جاتا ہے.
اس کا مطلب یہ ہے کہ اس مخصوص بدعت کے ساتھ کسی دوسرے طبی مسائل سے منسلک نہیں ہیں.
کونسیسن 26 متعلقہ سماعت کے نقصان کا علاج کیا ہے؟
کنیکسین 26 متغیرات سے متعلق سننے والے نقصان عام طور پر انتہائی حد تک گہری حد تک ہے، لیکن کچھ متغیر ہوسکتی ہے. ابتدائی مداخلت لازمی طور پر ترقی پذیر دماغ کے لئے آواز فراہم کرنے کے لئے ضروری ہے اور سننے والے ایڈز یا cochlear امپلانٹس کے استعمال کے ذریعے حاصل کیا جاتا ہے.
کنیکسین 26 mutations کی وجہ سے سماعت کے نقصان کی مقدار کو کم کرنے یا اسے ختم کرنے کے لئے جینی تھراپی کے امکانات کو دیکھ کر موجودہ تحقیق موجود ہے. یہ ٹیسٹنگ بنیادی طور پر چالوں میں چل رہا ہے اور عملی انسانی آزمائشیوں سے کئی سال دور ہے.
ذرائع:
سننا نقصان کے لئے جینیاتی جانچ (2015). سنسنیتی بچوں کے ہسپتال. http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ 12/09/2015 کو حاصل کیا
کنسن 26 (این ڈی). کیلی فورنیا کان انسٹی ٹیوٹ http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php سے 12/10/2015 کو حاصل کیا
کنیکسین 26 جینی ٹیسٹنگ (این ڈی). ہارورڈ میڈیکل اسکول سینٹر ہیروئنٹی بونس کے لئے. http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf سے 12/10/2015 کو حاصل کیا
کینیسن اے، وان ناڈنن-برون ک، Boyle C. GJB2 (connexin 26) متغیرات اور نونسنڈیومک سینسرینولر سماعت کے نقصانات: A HuGE جائزہ. جینیاتی میڈیسن (2002) 4، 258-274
ٹیلی وی اویو یونیورسٹی کے امریکی دوست. (2014، 24 مارچ). ماؤس کان انسانوں سے؟ ترقیاتی سماعت کے نقصان کو حل کرنے کے لئے جینی تھراپی. سائنس ڈیلی . 10 دسمبر 2015 کو، www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm سے حاصل کیا
میلیسا کرپ، آیو.ڈی.