یوزر سنڈروم کے بارے میں آپ کو کیا پتہ ہونا چاہئے

یوزر سنڈروم ہو سکتا ہے کہ آپ کیوں جانتے ہیں کہ بہرے اور اندھی دونوں ہیں

یوزر سنڈروم ایک خرابی کی شکایت ہے جس میں عام طور پر نقطہ نظر اور سننے کے نقصان کا سبب بنتا ہے . یہ جینیاتی ڈس آرڈر آٹومومل ریزیجائیو سمجھا جاتا ہے، مطلب یہ ہے کہ والدین دونوں کو آپ کے بچے کے لئے اس خرابی سے بچنے کے لۓ گزرنا ہوگا. دوسرے الفاظ میں، دونوں والدین کو بھی خرابی کی شکایت ہوتی ہے یا کیریئرز ہیں (ان کے پاس 1 پیراگراف ہے جسے ٹرانزٹ پر منتقل کر دیا گیا ہے، لیکن اس میں خرابی رہتی ہے).

حالانکہ یہ نایاب ہے، صرف 4 سے 5 فی 100 فی صد لوگوں کے ساتھ ہی، یہ اندھیرا اور بہاؤ دونوں کی سب سے عام وجہ سمجھا جاتا ہے، اور ان واقعات میں سے تقریبا 50 فی صد کا حساب ہوتا ہے. یوزر سنڈروم کی تین اقسام ہیں. قسم I & II بدقسمتی سے سب سے زیادہ شدید اور زیادہ عام شکل ہیں. ٹائپ III، جو مختلف قسم کے استعمال کرتے ہوئے شدید کمتر استعمال کرتے ہیں، صرف 100 مقدمات میں سے 2 سے زائد افراد کا اکاؤنٹ ہوتا ہے جب تک کہ آپ فینیش نسل کے نہیں ہوتے ہیں، اور اس کے نتیجے میں اس میں 40 فی صد زیادہ اضافہ ہوسکتا ہے.

جینیاتی مساوات

یوکرین سنڈروم ایک فزیوینٹل خرابی کی شکایت پر غور کیا جاتا ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ ڈیس آرڈر کی ترقی کے دوران ڈی این اے کی وجہ سے ہے. یہاں تک کہ اگر یوزر سنڈروم زندگی کے بعد تک ظاہر نہیں کرتا تو، یہ اب بھی پیدائش سے پہلے ترقی سے متعلق ہے. ڈی این اے جینوں میں 11 مشہور تبدیلییں ہیں جو پروٹین کو متاثر کرتی ہیں جو یوزر سنڈروم کا سبب بن سکتی ہیں. تاہم سب سے زیادہ عام تبدیلییں ہیں:

• MYO7A - میں ٹائپ کریں
• CDH23 - میں ٹائپ کریں
• USH2A - قسم II
• CLRN1 - قسم III

جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ منسلک مسائل میں سے زیادہ تر پروٹین سے متعلق ہیں، جو آپ کے اندرونی کان (سیلیا) میں خاص طور پر بالوں والے خلیات کی ترقی کے لئے ضروری ہیں اور ساتھ ہی آپ کی آنکھوں میں چھڑی اور شنک فوٹوورپوسیسرز بھی شامل ہوتے ہیں. مناسب کیفہ کے بغیر (آپ کے اندرونی کان میں، توازن اور سماعت کے طریقہ کار کو خراب کیا جائے گا.

چھڑی کے فوٹو گراؤنڈسیسر ہلکی سنجیدگی سے آپ کو ابھی بھی اجازت دیتا ہے جب تھوڑی روشنی دستیاب ہو. شنک photoreceptceptors آپ کو رنگ دیکھنے کے لئے اور جب روشنی روشن ہے میں اجازت دیتا ہے.

یوکر سنڈروم کے علامات

یوشر سنڈروم کے اہم علامات سینسرینولر سماعت کے نقصانات ہیں اور ریٹناائٹس سورمونسا (آر پی) کہا جاتا ہے جس کا نقطہ نظر نقصان کا ایک شکل ہے. ریٹینائٹس سورمونسا نائٹ وژن کے نقصان کی طرف اشارہ کرتا ہے جس کے نتیجے میں اندھی جگہوں پر منحصر ہوتا ہے جو پردیوی نقطہ نظر کو متاثر کرتی ہے. اس کے نتیجے میں سرنگ وژن اور موتی موتیوں کی ترقی کی وجہ سے ہوسکتا ہے. علامہ سنڈروم کی قسم کے مطابق علامات مختلف ہوتے ہیں.

میں ٹائپ کریں

• عموما مکمل طور پر یا زیادہ سے زیادہ بون پیدائش کے وقت سے دونوں کانوں میں
• بیلنس کے مسائل - جو اکثر موٹر ترقی میں تاخیر کی طرف جاتا ہے (بیٹھے، چلنے والی وغیرہ ...)
• آر پی - وژن کے مسائل جو 10 سال کی عمر میں ترقی پانے لگے ہیں اور تیزی سے ان کی ترقی تک جاری رہتی ہیں جب تک کہ کل اندھیری ہوتی ہے

II کی قسم

• اعتدال پسند شدید بہرا کے ساتھ پیدا ہوا
• عام توازن کے ساتھ پیدا ہوا
• آر پی - وژن کا نقصان ہے کہ میں قسم کی قسم سے زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتا ہوں

ٹائپ III

• پیدائش میں معمول کی سماعت
• سماعت کا نقصان بعد میں زندگی میں تیار ہوسکتا ہے
• پیدائش میں معمول یا قریب کے عام توازن
• زندگی میں بعد میں بیلنس کے مسائل کو فروغ مل سکتا ہے
• عام طور پر کچھ نقطہ نظر پر نقطہ نظر کے نقطہ نظر کو فروغ دینا - شدت پسند افراد کے درمیان مختلف ہوتی ہے

یوزر سنڈروم کا تشخیص

اگر آپ کے پاس نقصان کی سماعت، نقطہ نظر کا نقصان، اور توازن سنبھالنے کا ایک مجموعہ ہے تو آپ کے ڈاکٹر کو یوکرین سنڈروم پر شبہ ہے. مختلف بصری ٹیسٹ بصری فیلڈ ٹیسٹ، ری ریٹین امتحانات اور الیکٹرویٹنگرام (ERG) بشمول یوشر سنڈروم کے ساتھ ساتھ آڈیوولوجی ٹیسٹنگ کی تشخیص میں مددگار ہیں. بیلنس کی دشواریوں کا پتہ لگانے میں ایک الیکٹرانیسٹرگرمگرام (انگلش) مددگار ثابت ہوسکتا ہے.

بہت سے مختلف جینز (تقریبا 11، دریافت ہونے کی زیادہ صلاحیت کے ساتھ) یوزر سنڈروم سے منسلک کیا گیا ہے. یہ خاص طور پر سنڈروم جینیاتی ٹیسٹنگ میں بہت سے جینوں کے ساتھ حالت میں تشخیص کے ساتھ امداد میں خاص طور پر مددگار نہیں ہے.

یوزر سنڈروم کے علاج

یوشر سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. تاہم، آپ یوزر سنڈروم کے علاج کے لۓ علامات کو منظم کرنے کا علاج کرسکتے ہیں. علامات کا علاج آپ کے ترجیحات پر مبنی ہو سکتا ہے آپ کے ڈاکٹر کے تعاون کے ساتھ، اور آپ کے پاس یوزر سنڈروم کی قسم. مختلف افراد کے مختلف طبقات میں طبی ماہرین اور اقسام کی مختلف قسم کی ضرورت ہوسکتی ہے اور اس میں ایک فرد کی زندگی بھر میں ہوسکتی ہے اور آڈیو ماہرین، تقریر تھراپسٹ ، جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی، اوتھتھالوجسٹ اور زیادہ شامل ہوسکتے ہیں. یوزر سنڈروم کے انتظام میں مندرجہ ذیل علاج فائدہ مند ہوسکتے ہیں.

میں ٹائپ کریں

اس طرح کے یوزر سنڈروم میں عام طور پر سننے والے ایڈز فائدہ مند نہیں ہوتے ہیں. Cochlear امپینٹینٹ ایک اختیار ہو سکتا ہے اور زندگی کی معیار کو نمایاں طور پر بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے. ابتدائی تشخیص اہم ہے تاکہ مواصلات کے متبادل شکل جیسے امریکی سائنسی زبان (ASL) سکھایا جا سکے. مواصلات کے کسی شکل کو منتخب کرنے میں خصوصی توجہ استعمال کرنا چاہئے، مثال کے طور پر مثال کے طور پر ASL شدید نقطہ نظر کے نقصان سے افراد کے لئے اچھا اختیار نہیں ہوسکتا ہے.

بیلنس اور بازو بحالی کی بحالی اندرونی کان کے اثرات کو مد نظر رکھتا ہے، بشمول توازن یا چکر کی کمی. نقطہ نظر کے مسائل کے علاج کے لئے بریل ہدایت، رات کے نقطہ نظر، یا موتیوں کی سرجری سرجری کے ساتھ مدد کرنے کے آلات شامل ہیں. سروس جانوروں، (جیسے جیسے گائیڈ کتے)، حالات کے لحاظ سے بھی مددگار ثابت ہوسکتا ہے.

II کی قسم

سننے والے ایڈز دیگر آڈیوالوجی کے علاج کے ساتھ مل کر فائدہ مند امپلانٹس جیسے فائدہ مند ہوسکتے ہیں. کچھ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ وٹامن اے ضمیمہ قسم II اور III یوزر سنڈروم میں آر پی پی کی ترقی کو ضائع کرنے میں فائدہ مند ثابت ہوسکتا ہے. تاہم، آپ کو اس کوشش کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہئے اور یہ یقینی بنائیں کہ آپ:

• حاملہ نہیں ہیں یا حمل کی منصوبہ بندی کرتے ہیں، کیونکہ وٹامن اے کے زیادہ مقدار میں پیدائشی خرابیاں پیدا ہوسکتی ہیں
• بیٹا کیروئن کے ساتھ ضم نہ کرو
• 15،000 سے زائد آئی ای او نہیں لے لو

ٹائپ III

علامات کی شدت پر منحصر ہے I اور II میں استعمال کردہ علاج کا ایک مجموعہ.

یوزر سنڈروم کی جاری تحقیق جاری ہے اور مستقبل کے علاج دستیاب ہوسکتے ہیں.

_ذرائع:

_{امریکی تقریر زبان سننے والے ایسوسی ایشن. یوزر سنڈروم کو سمجھنے تک رسائی: 26 اگست، 2016 سے http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{جینیاتی ہوم حوالہ. یوزر سنڈروم. تک رسائی: 26 اگست 2016 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome سے}

_{کمبرلنگ، ڈبلیو جے اور لنڈنوتھ، اے (2006). یوزر سنڈرومس. سنننگ میں سیمینار، 27 (3): 182-192.}

_{نیشنل انسٹی ٹیوٹ ڈیفنس اور دیگر مواصلاتی خرابی. یوزر سنڈروم. تک رسائی: 26 اگست، 2016 https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome سے}

_{غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. یوزر سنڈروم. تک رسائی: 26 اگست، 2016 سے http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}