ریڑھ کی ہڈی پٹھوں ایروفی - ایس ایم اے

1 -

ریالل پٹھوں ایروففی کا جائزہ - SMA

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں ایروفیف (ایس ایم اے) ایک نادر جینیاتی بیماری ہے جس پر کنٹرول اعصاب ریڑھ کی ہڈی کی طرف سے برانچنے پر رضاکارانہ پٹھوں سے زیادہ ہوتی ہے. ایس ایم اے بنیادی طور پر بچوں کو متاثر کرتی ہے.

ایس ایم اے کے ساتھ بچہ اہم کام کرتا ہے جیسے سانس لینے ، چوسنے کی عادت اور نگلنے کا کام کرے گا. اضافی حالات اس طرح کے خرابی سے نمٹنے کے لئے کر سکتے ہیں. مثال کے طور پر، غیر معمولی ریڑھ کی ہڈیوں میں کمزوری پیچھے کی پٹھوں کی وجہ سے ترقی ہو سکتی ہے، پھیپھڑوں کو کمپریشن کرنے کے ذریعہ سانس لینے کے عمل کو پیچیدہ کرنا.

کھانا کھلانے والی ٹیوبوں کی آمد سے قبل، نگلنے میں رکاوٹ اکثر SMA قسم 1 (سب سے زیادہ شدید قسم) کے معاملات میں موت کی وجہ سے ہے. اب ایس ایم اے زندہ (اور آرام دہ اور پرسکون، کم از کم سالوں سے تعلق رکھنے والے) سے بچنے میں مدد کرنے کے لئے اب بہت سے معاون آلات موجود ہیں. تاہم، خطرات اب بھی موجود ہیں. ایک چپچپا ہے. چاکنگ ممکن ہے کیونکہ ایس ایم اے کے ساتھ ایک بچے نگلنے اور چکن پٹھوں میں کمزور ہے. ایک اور خطرہ غذا کا جذبہ یا جذب ہے. اطمینان ہوا کی راہ کو روکنے کے ساتھ ساتھ انفیکشن کا ذریعہ بن سکتا ہے.

SMA کئی طریقوں سے ظاہر ہوتا ہے، جو خاص طور پر قسم کے مطابق مختلف ہوگا. ایس ایم اے کے تمام قسموں میں، آپ پٹھوں کو کمزوری، ضائع کرنے، اور افرافی کے ساتھ ساتھ عضلات کے تعاون کے مسائل کی توقع کرسکتے ہیں. اس بیماری کے فطرت میں اس کی وجہ کا سبب ہے: SMA رضاکارانہ عضلات کے اعصابی کنٹرول کو متاثر کرتی ہے.

ایس ایم اے کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. سب سے زیادہ وعدہ پروجیکشن ابتدائی پتہ لگانے کے بارے میں آتا ہے. ادویات میں بڑھا کر SMA سے منسلک پیچیدگیوں کو منظم کرنے میں مدد مل سکتی ہے.

2 -

جینیاتی سپالین پٹھوں آروفی - SMA

ایس ایم اے ایک تعصب جینیاتی بیماری ہے. یہ سمجھنے کے لئے کہ ایک مختصر حیاتیات کا سبق ترتیب میں ہے:

انسانی جسم میں ہر سیل کے حصے ہیں جو جین سے ہدایات حاصل کرتے ہیں. سیل کے حصوں جو ہدایات حاصل ہوتی ہیں، فطرت، protien کی طرف سے ہیں. جب ہدایات میں غلطی ہوتی ہے، تو اسے حذف کرنا کہا جاتا ہے. ایس ایم اے میں، اعصابوں کو دی گئی ہدایات جو پٹھوں کو کنٹرول کرتی ہیں وہ ایک خاتون ہیں جو پروٹین کی کمی کا باعث بنتی ہیں. موٹر نیورسن کے لئے ہدایات کے ذمہ دار جین ایس ایم این 1 کہا جاتا ہے، یا بقایا موٹر نیورون.

ہر انسان کو ہر ہدایات کے لئے جینوں کے دو جوڑوں ہیں: ایک جین ماں اور والد کی طرف سے وراثت ہے. کچھ بیماریوں کو دکھایا جائے گا اگر صرف وراثت میں سے ایک میں ایک ہدایات کی غلطی ہوتی ہے. دیگر بیماریوں جیسے ایس ایم اے، ماں اور والد صاحب کی وراثت جین دونوں کی ضرورت ہے اس سے پہلے کہ اس بیماری کو پیش کرے گی. SNM 1 (بقا موٹر نیورون) جین، جو ایس ایم اے کے ذمہ دار ہے، ان قسم کے جینوں میں سے ایک ہے. اس کا مطلب ہے کہ بچے کے لئے ایس ایم اے ہونا چاہئے، والدین دونوں کو ضرور غلط ہدایات (مندرجہ بالا رکاوٹ) کے ساتھ ایس ایم این 1 میں حصہ لیا جانا چاہیے. اس کے باوجود، فی فی حمل 4 میں اس موقع کا امکان ہے کہ بچے ایس ایم اے ہوں. 40 بالغوں میں سے ایک ایک جے ایس کیریئر ہے جو ایس ایم اے کا سبب بنتی ہے.

3 -

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں ایروفی کی اقسام

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں ایروفیف 1 ہزار 6 نوو زدوں میں متاثر کرتی ہے. 2. سال سے کم عمر کے بچوں میں موت کی اہم جینیاتی وجہ ہے. ایس ایم اے غیر متضاد ہے جس پر اس پر اثر انداز ہوتا ہے. ایس ایم اے کی کئی اقسام ہیں. کچھ کچھ SMN 1 (بقا موٹر نیورن جین) سے متعلق ہیں اور اس مضمون میں بحث کی جاتی ہے. ایس ایم اے کے دیگر اقسام بھی ہیں، جیسے ریڑھائی بلبس پٹھوں کا اتروفی (SBMA). ایس ایم این 1 سے متعلقہ ایس ایم اے کی شدت اور علامات کے آغاز کی عمر کی طرف سے درجہ بندی کی جاتی ہے؛ شدت کی ڈگری، موٹر نیورسن میں پروٹین کی کمی کی مقدار، اور (ابتدائی) آغاز کی عمر تمام ایک دوسرے کے ساتھ رابطے کو ظاہر کرتی ہے.

ایس ایم اے میں احساسات اور دماغ کی ترقی مکمل طور پر معمول ہے.

4 -

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں ایسوففی کی اقسام - ایس ایم اے کی قسم 1

1 SMA ٹائپ کریں جو سب سے زیادہ شدید، متاثرہ بچوں سے کم عمر کے بچے ہیں 2. نوعیت کی تشخیص 1 SMA عام طور پر پہلی 6 ماہ کی زندگی میں بنایا جاتا ہے. قسم 1 SMA کے ساتھ بچے معمولی موٹر ترقی کی کامیابیاں حاصل نہیں کرسکتے ہیں جیسے نگلنے، گھومنے، بیٹھ کر اور کرالیں. ایس ایم اے کی قسم 1 کے بچوں والے بچوں کو عام طور پر منسلک سانس لینے کے مسائل کی وجہ سے 2 سال سے پہلے مرنے کا موقع ملتا ہے.

ایس ایم اے کی قسم 1 کے ساتھ بچے لامپ، مزاحم اور اس سے بھی فلاپی ہوتے ہیں. ان کے تلے ایک کیڑے کی طرح فیشن میں منتقل ہوتے ہیں اور بیٹھے پوزیشن میں رکھے جاتے ہیں جب وہ اپنا سر نہیں پکڑ سکتے ہیں. ان میں ممکنہ اختیاری چیزیں جیسے سکوالوسیس ہوسکتے ہیں، اور عضلات کی کمزوری کے حامل ہوسکتے ہیں، خاص طور پر نچلے پٹھوں میں جو ریڑھ کے قریب واقع ہوتے ہیں. 1، 2

5 -

ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں ایروفی کی اقسام - ایس ایم اے کی قسم 2

ایس ایم اے کی قسم 2، جس میں انٹرمیڈیٹیٹ ایس ایم اے بھی کہا جاتا ہے، سب سے زیادہ عام قسم کی SMA ہے. اس سے SMA کی قسم 1 سے زیادہ طویل عمر کی اجازت دیتا ہے، لیکن مجموعی طور پر معمول سے کم عمر کی عمر. زندگی 20 یا 30 تک تک جا سکتی ہے. سوزش کی انفیکشن قسم کی موت کا سب سے عام ذریعہ ہے 2. ایس ایم اے کی قسم 2 میں 6 یا 18 مہینے کے بعد یا پھر بچے کا مظاہرہ کرنے کے بعد یا وہ بغیر کسی مدد کے بغیر بیٹھ سکتے ہیں (بیٹھ کی پوزیشن میں رکھا جا رہا ہے) شروع ہوتا ہے.

2 قسم کے علامات میں خرابی، موٹر کی تاخیر، بڑھا ہوا بچہ پٹھوں اور انگلیوں میں سختی شامل ہیں. سب سے پہلے کمزوری کے ساتھ ریڑھ کی ہڈی کے قریب جھوٹے پروجیکٹ پٹھوں کو متاثر ہوتا ہے؛ ہاتھوں سے پہلے ٹانگوں کو کمزور ہو جائے گا. قسم 2 SMA کے ساتھ بچے کبھی بھی مدد کے بغیر نہیں چل سکیں گے. خوشخبری یہ ہے کہ ایس ایم اے کے ساتھ بچے زیادہ تر ممکنہ طور پر اپنے بازو اور ہاتھوں سے کاموں کو انجام دینے میں کامیاب ہوں گے، جیسے کہ کی بورڈنگ، کھانا کھلانا وغیرہ. یہ دیکھا گیا ہے کہ ایس ایم اے کی قسم 2 کے بچے بہت ذہین ہیں. جسمانی تھراپی، معاون آلات اور پاور ویلچیرز ایس ایم اے کی قسم 2 کے بچوں کے لئے ایک بامعنی زندگی میں حصہ لینے کی طرف ایک طویل راستہ بن سکتی ہے.

SMA کی قسم 2 کے ساتھ 2 اہم مسائل کیلئے دیکھیں

• پہننے والی پٹھوں کی بیماریوں کا سبب بن سکتا ہے
• کمزور ریڑھ کی ہڈیوں کی پٹھوں کی وجہ سے اسکولیولوس اور / یا کرفاسس کی ترقی ممکن ہو سکتی ہے.

6 -

ریالل پٹھوں ایروففی کی اقسام - ایس ایم اے کی اقسام 3 اور 4

ایس ایم اے ٹائپ 3، ہلکا ایس ایم اے کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، 18 مہینے کے بعد شروع ہوتا ہے، یا بعد میں بچے نے اپنے آپ کو 5 چلنے کے اقدامات کیے ہیں. ہلکا سا ایس ایم کے لوگ بہت لمبے عرصے تک رہتے ہیں اور پیشہ ورانہ کیریئروں کو کامیابیوں سے سجایا جا سکتا ہے. ایس ایم اے کی قسم 3 کے لوگ عام طور پر معاون آلات پر منحصر ہوتے ہیں، اور ان کی زندگیوں میں مسلسل ان کی نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے جہاں وہ ان کے سانس لینے اور ریڑھ کی ہڈی کے ورزش کے خطرات سے متعلق ہیں. وہ اپنی زندگی میں کچھ وقت چلنے لگے ہیں. جب وہ گھومتے ہیں تو نوجوانوں اور ان کے 40 کے درمیان مختلف ہوتی ہے.

اگرچہ 3 SMA قسم کے بچوں کو منتقل اور چل سکتا ہے، اس میں پٹھوں کی کمزوریاں اور مستثنی عضلات کی ضائع ہوتی ہے، یعنی اس میں ریڑھ کی قریبی قریبی.

SMA - بالغ - آغاز SMA کا ایک چوتھا قسم ہے. 4 عام طور پر ظاہر ہوتا ہے جب شخص اس کے یا اس کے 30 میں ہے. جیسا کہ آپ اندازہ لگا سکتے ہیں، SMA قسم 4 اس بیماری کی شدت کے تسلسل پر سب سے چھوٹا سا فارم ہے. قسم 4 کے علامات 3 قسم کے لوگوں کے لئے بہت ملتے جلتے ہیں.

7 -

ریالل پٹھوں ائروفی کے لئے تشخیص اور جانچ - SMA

تشخیص حاصل کرنے میں پہلا قدم والدین یا نگرانی کے لئے ہے جو اپنے بچے میں ایس ایم اے علامات کو نوٹس کرنے کے لۓ ہے. یہ علامات اس مضمون کے پچھلے صفحات پر بیان کیے گئے تھے. ڈاکٹر کو ایک خاندان کی تاریخ اور ایک جسمانی امتحان سمیت تفصیلی طبی تاریخ لے جانا چاہئے.

SMA تشخیص کرنے کے لئے استعمال ہونے والے کئی قسم کے ٹیسٹ ہیں:

• خون کا ٹیسٹ
• پٹھوں کی بایپسی
• جینیاتی ٹیسٹ
• ای میل

بچوں میں ایس ایم اے کے لئے جانچ کے ساتھ ساتھ والدین کی کیریئر کی حیثیت کی جانچ کے بارے میں بہت سے مسائل پیدا ہوتے ہیں. 1997 میں، ڈی این اے کی جانچ نے ایس ایم این 1 جینی کے لئے مقدار کی پی سی آر ٹیسٹ کا نام دیا ہے، والدین کی مدد کرنے کے لئے مارکیٹ پر باہر آتے ہیں تو وہ اس بات کا تعین کرتے ہیں کہ اگر وہ انعقاد جین لے جو ایس ایم اے کا سبب بنتی ہے. ایک خون کا نمونہ لینے کی طرف سے ٹیسٹ کیا جاتا ہے. عام آبادی کی جانچ پڑتال بہت مشکل ہے، لہذا یہ ان لوگوں کے لئے مخصوص ہے جنہوں نے اپنے خاندان میں ایس ایم اے کے ساتھ لوگوں کو حاصل کیا ہے.

امینیسوسیس یا کروریک ویلس کے نمونے کے ساتھ معتبر طور پر معائنہ ممکن ہے.

اس آرٹیکل کے وسائل کے حصے میں معلومات کی جانچ پڑتال کے لئے کہاں ہے

.

8 -

ریڑھ کی پٹھوں کے پٹھوں ایروفی کے لئے علاج - SMA

SMA کے علاج کے لئے زندگی کی حمایت پر توجہ مرکوز، آزادی کی حوصلہ افزائی اور / یا مریض کی معیار کی زندگی کو بہتر بنانے کے لئے. دیکھ بھال اور علاج کے طریقوں کی مثالیں شامل ہیں:

• جسمانی تھراپی
• اسپیشل آلات کے استعمال جیسے وہیلچائرز، سانس لینے کی مشینیں اور کھانا کھلانا ٹیوبیں. ایس ایم اے کے لئے بہت سے معاون آلات موجود ہیں. یہ آپ کے علاج کے ٹیم کے ساتھ بات کرنے کا بہترین ہے.
• ریڑھ کی ہڈی اخترتی کے لئے سرجری

ڈاکٹروں کو مشورہ دیتے ہیں کہ خاندانوں کو صحت سے متعلق ٹیم کے ساتھ کثیر نظریاتی نقطہ نظر میں کام کرنا. ایس ایم اے کے مریض کو اس کے یا اس کی زندگی بھر میں اکثر طبی معائنہ کیا جانا چاہئے. خاندان کے ارکان کے لئے جینیاتی مشاورت بہت اہم ہے.

سرگرمی سے بچنے کے لئے نہیں ہے، بلکہ اس طرح سے استعمال ہوتا ہے کہ وہ اخترتی، معاہدے، اور سختی کو روکنے اور تحریک اور لچکدار کی رینج کو برقرار رکھنے کے لئے؛ لہذا، اسے ختم کرنے کے نقطہ نظر کو نہیں کیا جانا چاہئے. اچھا غذائیت مریض کو اپنے عضلات کو استعمال کرنے میں مدد دے گا.

9 -

ریڑھ کی ہڈی پٹھوں ایروفی کے لئے وسائل - SMA

ایس ایم اے کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ

• اوہیو اسٹیٹ یونیورسٹی میں آلودگی تشخیصی لیبارٹری
• پنسلووینیا ہیلتھ سسٹم یونیورسٹی میں آلوکولر پاتھولوجی لیبارٹری

مزید تفصیلی معلومات کے لئے - ویب سائٹ اور مضامین

• ریڑھ کی ہڈیوں کی پٹھوں ایروفی کے خاندان
• Muscular Dystrophy Association
• سانس لینے کے عمل کا جائزہ
• اسپیمین پٹھوں ائروف پر ایڈام ہیلتھ کیئر سینٹر

10 -

ریڑھائی پٹھوں آروفی - ایس ایم اے - بائبل

1 ڈاکٹر کی گائیڈ پبلشنگ. ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں ایروففی کے لئے اب دستیاب کیریئر ٹیسٹنگ. 6.2.97 اگست 1، 2006 کو حاصل کیا.
فلاڈیلفیا کے 2 بچوں کے ہسپتال. آپ کے بچے کی صحت - ریڑھائی پٹھوں ایروفی. اگست 1، 2006 کو حاصل کیا.
3 ساؤو، بران، ایم ڈی، سٹوجک، آریڈی، ایم ڈی، پی ایچ ڈی. eMedicine.com ریڑھائی پٹھوں آروفی 6.8.06. اگست 1، 2006 کو حاصل کیا.
3 پٹھوں ڈیسٹروف ایسوسی ایشن. ریڑھ کی پذیر پٹھوں ایروففی کے بارے میں حقیقت 1 اگست، 2006 کو حاصل کی.
اسپلیر پٹھوں آٹروفی طبی مسائل کے 3 خاندان 1 اگست، 2006 کو دوبارہ حاصل کیا.
4 این ایس ایس ریڑھ کی ہڈیوں کا پٹھوں آروفی صفحہ 6.26.06. اگست 1، 2006 کو حاصل کیا.