ریٹنوبلاڈو کو سمجھنے

علامات، تشخیص، علاج، اور امراض

ریٹینبلاستوم آنکھوں کا ایک کینسر ہے اور بچپن کے 3 سے 4 فیصد بچپن کے کینسر کو جنم دیتا ہے. یہ اکثر چھوٹے بچوں اور بچوں میں پایا جاتا ہے، اور اگرچہ ماضی میں امیدوار غریب تھے، اب بچوں کی اکثریت اس بیماری کو زندہ بناتی ہے.

ریٹنوبلاستوم جائزہ

ریٹینبلاستوم 20،000 بچوں میں تقریبا ایک میں واقع ایک نادر بچپن کا کینسر ہے.

یہ آنکھ (ری ریٹنا) کے پیچھے روشنی کے پتہ لگانے والے اعصاب کے نسبوں میں شروع ہوتی ہے اور 3 سال کی عمر کے تحت بچوں میں 80 فیصد مقدمات ہوتے ہیں. 5 سال کی عمر میں بچوں میں کینسر صرف بہت ہی کم سے کم پایا جاتا ہے.

ریپینوبلاستوم ایک بار جب بہت غریب امیدوار تھے، اب 10 میں سے 10 بچوں میں اب تک زندہ رہتا ہے، اس کے ساتھ ساتھ ان کی نظر بھی برقرار رہتی ہے. اس نے کہا کہ، والدین اپنے بچوں میں اس حالت کا سامنا کرنے کے لئے سخت شدید ہوسکتے ہیں، اور حمایت بہت ضروری ہے.

چلو عام علامات پر نظر آتے ہیں اور ریننوبلاسٹومہ کا علاج کیا جاتا ہے. چونکہ یہ حالت کبھی کبھار ورثہ ہے، ہم ریٹینوبلاوموما کے جینیاتیات کے بارے میں بھی بات کریں گے اور آپ کے خاندان میں ایک بچے کی تشخیص کی گئی ہے کہ آپ کو کیا پتہ ہونا چاہئے.

آنکھ اور ریٹنا کے اناتومی

اگر آپ آنکھ کے اناتومی پر غور کرتے ہیں تو ریپینوبلاستوم کے علامات کو سمجھنے میں آسان سمجھنا آسان ہے.

ریٹنا آنکھ کی پشت کی اندرونی پرت پر مشتمل ہے اور روشنی کی معدنی اعصاب خلیات (فوٹوورسیپٹرز) سے بنا ہے جو چھڑیاں اور شنک کہتے ہیں.

ریٹنا بہت پتلی ہے، تقریبا ملٹی میٹر کے تقریبا 1/5 موٹائی، اور ایک سہ ماہی کے سائز کے ارد گرد.

جب آپ کسی تصویر کا مشاہدہ کرتے ہیں تو تصویر آپ کے شاگرد کے ذریعے ہدایت کی جاتی ہے اور ریٹنا پر توجہ مرکوز کرتا ہے. ان اعصابی خلیوں کو اس تصویر کا دماغ کے برقی سگنل منتقل کر دیا جاتا ہے جس میں دماغ (occipital lobes) پر عمل ہوتا ہے.

Retinoblastoma کے علامات

ریٹینبلاسٹوما اکثر آپ کے پیڈیایکرن کے ساتھ اچھی طرح سے بچے کے دورے کے دوران تشخیص کیا جاتا ہے، یا یہاں تک کہ تشخیصی علامات میں سے کسی ایک تصویر پر بھی غور کیا جاتا ہے. علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

ریٹینبلاستوم کی تشخیص

ریٹنوبلاوموما کی تشخیص عام طور پر پہلے سے ہی ایک بچے کے امتحان کے دوران ایک سفید کٹلری ریفلیکس کی بنیاد پر مشتبہ ہے. (بچوں کے لئے جو mutation لے، نیچے ملاحظہ کریں). جیسا کہ مندرجہ بالا ذکر کیا گیا ہے، والدین کبھی کبھی شبہ گزارتے ہیں کہ جب وہ بچے کی تصویر پر سفید شاگرد ریفلیکس دیکھتے ہیں تو کچھ غلط ہے. وہاں بھی ایک اسمارٹ فون ایپ دستیاب ہے جس کی اس ریلیکس کے لئے اسکرین پر ڈیزائن کیا گیا ہے.

امیجنگ مطالعہ اکثر اگلے کئے جاتے ہیں. ایک الٹراساؤنڈ یا او سی ٹی (آپٹیکل کنکریٹ ٹماگرافی) اکثر ٹیسٹر کی موٹائی پر اہم معلومات فراہم کرسکتے ہیں. یہ مطالعہ بچے کو تابکاری کا خطرہ بھی کرتا ہے.

ایم ایم آئی اکثر اس کے ساتھ ساتھ سفارش کی جاتی ہے کہ اس علاقے کی مزید تحقیقات کی جائے اور نرم نسب غیر معمولی نمائشوں جیسے مثلا ریٹنوبلاوموم کی نمائش کے لئے بہترین ٹیسٹ ہے. کبھی کبھی سی ٹی کی ضرورت ہوتی ہے کیونکہ سی ٹی سی پر پتہ لگانے کے لئے آسان ہے، لیکن یہ تابکاری کے خطرے میں بچے کو بے نقاب کرتا ہے، لہذا عام طور پر پیروی کرنے کے لئے بنیادی امتحان نہیں ہے.

بہت سے کینسروں کے برعکس، ٹیومر کی بایپسیسی عام طور پر کی ضرورت نہیں ہے کیونکہ اکاؤنٹنگ کے نتائج اکیلے اکثر تشخیص ہوتے ہیں (ظاہری شکل میں اسی طرح کی بہت کم شرائط موجود ہیں). بایپسی کے خطرے میں آنکھوں اور آپٹک اعصاب کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور اس موقع پر کینسر کے خلیوں کو بھی تخمینہ کیا جاسکتا ہے، جس کا نتیجہ کینسر کے پھیلاؤ میں ہوتا ہے.

اگر اس بات کا خدشہ ہے کہ کینسر آنکھ سے باہر پھیلا ہوا ہے تو، میٹاساکیٹک بیماری کو دیکھنے کے لئے ڈیزائن کیا جا سکتا ہے. یہ ایک لمبائی پنکچر (ریڑھائی سیال میں کینسر کے خلیات کو دیکھنے کے لئے)، ایک ہڈی میرو مطالعہ ( ہڈی میرو میں کینسر کے خلیات کے ثبوت تلاش کرنے کے لئے)، یا ہڈی اسکین (ہڈی میٹھیوں کی تلاش کے لئے) میں شامل ہوسکتا ہے.

کچھ بچوں میں بھی پنکھل گرڈ ٹماٹر (ٹریلراپاس ریٹنوبلاوما) ہے، لہذا دماغ کے اس حصے کا اندازہ کرنے کے لئے امیجنگ مطالعہ (جیسے ایم ڈی آئی) اہم ہوسکتا ہے.

متنازعہ تشخیص - کیا یہ ہو سکتا ہے؟

اصل میں بہت کم ایسے حالات موجود ہیں جو ریٹنبلاستوم کی طرح ہوتے ہیں، ان میں ایک امتحان اور اکیلے امیجنگ مطالعہ کی بنیاد پر تشخیص آسان بناتے ہیں. دوسری صورت حال جو اسی طرح ظاہر ہو سکتی ہیں میں شامل ہیں:

وجہ اور خطرہ عوامل

یہ یقینی نہیں ہے کہ ریپینوبلاستوم کی ترقی کے لئے مفاہمت کا ذمہ دار کیا ہے. بہت سے کینسر، غذا، ورزش، اور ماحولیاتی نمائش کے ساتھ ایک کردار ادا کرتا ہے، لیکن ریٹائوبولایموما کے بعد سے عام طور پر جلد یا اس سے پہلے پیدا ہونے سے قبل، یہ عوامل بہت کم کردار ادا کرتے ہیں. ہم جانتے ہیں کہ جینیاتیات ان ٹییمرز کے اہم فیصد میں کردار ادا کرتے ہیں.

ریٹینبلاستوم کے جینیات

RB1 13th کروموسوم پر پایا جاتا ہے کے طور پر جانا جاتا جین میں ایک جینی بدعت کی وجہ سے ریٹینبلاستوم ہوسکتا ہے. یہ جین ایک ٹیومر سپسیسر جین ہے ، جو پروٹین کے لئے کوڈ ہے جو خلیوں کی ترقی کو محدود کرتی ہے. یہ ایک خود مختار غالب فیشن میں وراثت ہے اور غیر معمولی جین ماں یا والد کی طرف سے وراثت ہو سکتا ہے. دیگر متغیرات بھی ہیں، جیسے کہ MYCN میں وہ بیماری سے منسلک ہیں.

RB1 اتپریشنوں کے ساتھ یہ سوچا ہے کہ تقریبا 25 فی صد گرام-لائن متغیرات ہیں (ایک والدین سے وراثت) اور دیگر 75 فیصد حاصل کیے گئے ہیں (جنہوں نے جنجاتی ترقی کے دوران ہوتا ہے). بچوں کے لئے جو RB1 میں بدعت ہے (یا پھر والدین سے وراثت یا جب انضمام جلد میں واقع ہوتا ہے) ریننوبلاوموم (ترقی) کی ترقی کا موقع 90 فیصد ہے.

ورثہ ریٹنبلاسٹوما اکثر دو طرفہ ہے اور اسپراڈیک ریٹنوبلاوموم سے کم عمر کی عمر میں ہوتا ہے. ہیروئن ریٹنوبلاوما بھی ملفاکر ہوسکتا ہے، اسی دوران ترقی پذیر کئی ٹیومرز کے ساتھ. مستقبل میں دیگر کینسروں کو ترقی دینے کے خطرے میں بھی بچوں کو جڑی بوٹیوں والی ریٹنوبلاوموما بھی شامل ہیں.

سٹینجنگ ریٹنوبلاڈو

ریٹینبلاسٹوما کے مراحل میں مرحلے میں I IV کو دوسرے کینسر کے طور پر تقسیم کیا جاسکتا ہے، لیکن مختلف درجہ بندی کے نظام کو اکثر استعمال کیا جاتا ہے. (مرحلے میں کینسر سے مراد ہے جس میں آنکھ محفوظ کیا جاسکتا ہے، اور مرحلے II سے چہارم کینسر ہیں جس میں آنکھیں ہٹائی جاتی ہیں). چونکہ عام طور پر تیار شدہ ممالک میں مرض پکڑا جاتا ہے، دوسرے مرحلے کا نظام اکثر استعمال ہوتا ہے.

بیماری کے دو اہم مراحل ہیں:

ریاستہائے متحدہ امریکہ اور دیگر ترقی یافتہ ملکوں میں، ریٹنبلاستوم عام طور پر اندرونی مرحلے میں تشخیص کیا جاتا ہے.

مندرجہ بالا مندرجہ ذیل مراحل میں انٹرایکولر ٹیومرز درج ذیل ہیں:

ریٹنبلاستوم پھیلاتا ہے تو، یہ آنکھوں کے باقی علاقوں پر حملہ کر سکتا ہے (دنیا). دور کی پیمائشوں کی سب سے زیادہ عام سائٹس میں لفف نوڈس، دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی ہڈی، جگر، ہڈی میرو اور ہڈیوں شامل ہیں.

ریٹنوبلاستوم علاج کے اختیارات

ریٹنوبلاستوم کے لئے مثالی علاج کینسر کے مرحلے سے متعلق ہے، ٹیومر کے مقام، تیمور یک طرفہ یا دو طرفہ، اور دیگر عوامل ہے. چھوٹے ٹیمرز کے لئے، کیمیکل تھراپی کے ساتھ ساتھ اکثر استعمال کیا جاتا ہے.

علاج کے مقاصد میں شامل ہیں:

علاج کے اختیارات میں شامل ہیں:

علاج کے بعد اپنائیں

بہت سے ریٹینبلاسٹوما علاج کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے، لیکن پیروی اپ بہت اہم ہے. یہ تیمور کبھی کبھی دوبارہ پڑھ سکتے ہیں، اور پیروی کے بعد ایم آر آئی اکثر استعمال ہوتے ہیں. تشخیص اور تخفیف کے پیچھے، اگر محفوظ ہو تو اسے خاص توجہ بھی دی جائے. اس کے علاوہ، ترقیاتی تاخیر غیر معمولی نہیں ہیں. علاج کے اختتام اثرات کو دیئے جانے والے خاص توجہ کے ساتھ تعقیب بہت اہم ہے. بچوں کی اونکولوجی گروپ (سی جی جی) بقایا ہدایات ان میں سے بہت سے خدشات کا اظہار کرتے ہیں.

دیر سے اثرات اور دوسرا کینسر

کینسر کے علاج کے دیر سے اثرات کینسر کے علاج کی وجہ سے حالات کا حوالہ دیتے ہیں جو علاج کے بعد کئی دہائیوں تک ترقی کر سکتے ہیں. ہم یہ جان رہے ہیں کہ بچپن کے کینسر کے زندہ بچنے والوں میں دل کی بیماری سے متعلق طبی حالتوں میں اکثر خطرہ ہوتا ہے (اکثر کیمیاتھیپیپی سے تعلق رکھنے والے)، باندھ لینا، ثانوی کینسروں کو.

ریٹینوبلاستوم کے بچوں کے طویل مدتی نتائج دیکھتے ہوئے یہ پتہ چلا گیا کہ دہائیوں بعد (اوسط عمر 42 میں مطالعہ میں 42) تھا، 87 فیصد بچوں جنہوں نے ریننوبلاستوم سے بچا تھا کم از کم ایک طبی حالت میں علاج سے متعلق تھا. جبکہ یہ بحث کرنے میں حوصلہ افزائی کی جا سکتی ہے، اس معلومات پر روشنی ڈالی گئی ہے کہ بچپن کے کینسر کے زندہ بچنے والوں کے علاج کے طویل مدتی نتائج کا پتہ لگانے اور علاج کرنے میں ایک ڈاکٹر کے ساتھ طویل مدتی تعقیب کرنے کے لئے کتنی ضروری ہے.

بچوں جو ریننوبلاستوم سے بچ گئے ہیں، سڑک کے نیچے ثانوی کینسر (نیا بنیادی کینسر) کی ترقی کے خطرے میں اضافہ ہوتے ہیں. جڑی بوٹیوں والی ریٹینبلاوموما کے ساتھ، اس اضافہ کا حصہ دیگر ؤتکوں میں ٹیومر سپنجسر جین کی خرابی کی وجہ سے ہے. غیر ورثہ ریپینوبلاستوم کے ساتھ، یہ سیکنڈر کینسر کیمیائی تھراپی یا تابکاری تھراپی کے ضمنی اثر کے طور پر ہوسکتا ھے. سب سے زیادہ عام دوسرے کینسروں میں اوستیوسرما (ہڈی کا کینسر)، نرم ٹشو سیراماس، میلانوما ، پھیپھڑوں کا کینسر ، اور لففوما شامل ہیں.

دوسرے کینسر کے علاوہ، کیمیائی تھراپی کے طویل مدتی ضمنی اثرات اور تابکاری تھراپی کے طویل مدتی ضمنی اثرات اہمیت کا حامل ہیں کیونکہ ان میں سے بہت سے بچوں کو دیر سے اثرات یا تقریبا زندگی بھر کے اثرات کے لۓ خطرے میں رہنا ہوگا.

حاملہ

ریپینوبلاستوم کے ساتھ تشخیص ہونے والے زیادہ تر بچوں کو اب علاج کیا جائے گا. ریاستہائے متحدہ امریکہ میں ریٹنوبلاستوم کے 5 سالہ مجموعی بقا کی شرح 97.3 فیصد تھی جس میں 2000 اور 2012 کے درمیان کی مدت لگ رہی تھی، اور علاج جاری رہے. دماغ کے باہر علاقوں (جیسے ہڈی میرو) سے باہر علاقوں میں بھی میٹاساسٹ کے بچوں کو بھی علاج کیا جاتا ہے. اس نے کہا، دماغ کے اندر پھیلا ہوا ہے (انٹرایکرنیل بیماری) غریب نتائج کے ساتھ منسلک ہے.

دیگر غریب حاملہ عوامل میں ترقی پذیر ملک میں کینسر کی ترقی بھی شامل ہے (جہاں زیادہ HPV سے متعلقہ کینسر ہیں). ترقی پسند ممالک میں ریٹینوبلاستوم سے زیادہ تر موت کے لئے تین طرفہ رٹنوبلاوموما ذمہ دار ہے.

بچوں کے لئے ابتدائی پتہ لگانے والے جن کی بیماریوں سے متعلق متفق ہیں

ہم فی الحال ریننوبلاڈووم کی ترقی کو روکنے کے لۓ کوئی راستہ نہیں رکھتے ہیں، لیکن بچوں کو جو کسی معروف جرمیٹ لائن کی بدعت یا اس بیماری کی خاندانی تاریخ کی وجہ سے بڑھتی ہوئی خطرے میں ہے وہ اس طرح کے طور پر جلد کے طور پر ٹیومر کو پکڑنے کی امیدوں کی جانچ پڑتال کی جاسکتی ہے. ممکن. پیدائش کے بعد جلد ہی ممکن ہو جاسکتا ہے اور زندگی کے پہلے سال کے لئے ماہانہ طور پر اکثر سفارش کی جاتی ہے. امینیٹک سیال میں جین کا پتہ چلا جاسکتا ہے، اور متاثرہ بچوں کو بھی نگرانی کی جاسکتی ہے اور ابتدائی طور پر پیش کی جاسکتی ہے اگر کینسر کے علامات نظر آتے ہیں.

اگر بچہ ریٹنوبلاومہوم کو تیار کرتا ہے تو، دوسرے بچوں اور خاندان کے ممبران کو یہ بھی پتہ چلا جاسکتا ہے کہ ان کے پاس مشتبہ جین ہے.

کاپی اور سپورٹ

والدین کی حیثیت سے، علم واقعی طاقت ہے، اور یہ سب کچھ جان سکتا ہے جو جان سکتا ہے.

سپورٹ بھی قابل قدر ہے. ٹیومر کی شدید ضرورت کی وجہ سے، زیادہ تر کمیونٹیوں کو ریٹنوبلاوما سپورٹ گروپ نہیں ہیں، لیکن فیس بک کے ذریعہ آن لائن اور بہترین سپورٹ کمیونٹی موجود ہیں. ان کمیونٹیوں میں ملوث ہونے سے نہ صرف اس معاونت کو فراہم کرتا ہے جیسے آپ کینسر کے ساتھ اپنے والدین کے والدین کے اندر اور باہر نکلتے ہیں، لیکن ریٹینوبلاوموما کے بارے میں تازہ ترین تحقیق کے بارے میں جاننے کا بہترین مقام ہوسکتا ہے. کسی بھی بچے کو اس بیماری سے نمٹنے والے والدین کے مقابلے میں نئے دریافتوں کے بارے میں سیکھنے اور اس کے بارے میں جاننے کے لئے کوئی حوصلہ افزائی نہیں ہے.

جیسا کہ بچوں کی عمر بڑھی ہے، اب بچوں کے لئے بہت سے مواقع موجود ہیں. کینسر کے زندہ بچنے کے معاون گروپ ہیں جو خاص طور پر کینسر کے ساتھ نوجوانوں کے لئے تیار ہیں، اور کیمپ اور ریٹٹ بھی دستیاب ہیں.

ایک لفظ سے

رٹینوبلاوما ریٹنا میں اعصاب ٹشو شامل ہونے والے ایک نادر ٹومر ہے. یہ بہت کم بچوں میں اکثر ہوتا ہے. چونکہ یہ نایاب ہے، یہ عام طور پر بچوں کے بڑے بڑے کینسر کلینک یا بچوں کے ہسپتال میں دیکھا جا سکتا ہے، جو ماہرین ہے جو بیماری کے بہترین علاج سے واقف ہیں. مجموعی طور پر امیدوار بہترین ہے، لیکن وہاں جذباتی طور پر، جسمانی طور پر، اور مالی طور پر والدین اور بچوں کے لئے draining ہو سکتا ہے. اگر آپ کا بچہ تشخیص کیا گیا ہے تو، اس کی مدد کے لۓ تک پہنچنا.

> ذرائع:

> فرنینڈز، اے، پولاک، بی، اور ایف رابوٹو. ریاستہائے متحدہ میں ریٹنوبلاستوم: 40 سالہ حادثے اور بقا تجزیہ. پیڈیاٹکک اوپھالوجیولوجی اور سٹرابزمس کے جرنل . 2017. (پرنٹ سے پہلے ایبوب).

> Friedman، D.، Chou، J.، Offffinger، K. et al. ریٹنوبلاستوم کے بالغ بچنے میں دائمی میڈیکل شرائط: ریٹنوبلاوموموما بقاور مطالعہ کے نتائج. کینسر 2016 (122) (7): 773-81.

> نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ. ریٹنوبلاستوم علاج (PDQ) -تمام پروفیشنل ورژن. اپ ڈیٹ 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> پنما، ڈی، فیریر، ایم، لوس، ایل، گلبرٹو، ایف، اور آئی .زازان. ارجنٹین ریٹینبلاستوم مریضوں میں RB1 جینی مٹشنز. جینیاتی مشاورت کے لئے اثرات. PLOS ایک . 2017. 12 (12): e0189736.

> امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. جینیاتی ہوم حوالہ. ریٹنوبلاڈو. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage