جائزہ
Tuberous sclerosis (اکا tuberous sclerosis پیچیدہ) ایک نادر جینیاتی بیماری ہے جو دماغ، گردوں، دل، پھیپھڑوں، آنکھوں، جگر، پینکریوں اور جلد سمیت مختلف اجزاء کے نظام میں بننے کے لئے بننا ٹماٹر پیدا کرتا ہے. یہ ٹیومر ترقیاتی تاخیر، ضبط، گردے کی بیماری اور اس کے نتیجے میں ہوسکتی ہے؛ تاہم، حاملہ طور پر طومار کی تقسیم یا پھیلاؤ کی حد تک منحصر ہے.
بالآخر، شرط کے ساتھ بہت سے لوگوں کو صحت مند زندگیوں کے رہنے کے لئے جانا ہے.
کیا 'ٹبیرس سلیکروسیس' کا مطلب ہے
tuberous sclerosis کے ساتھ، tubers یا آلو کی طرح ٹماٹر دماغ میں بڑھتے ہیں. یہ ترقی بالآخر کیلسائڈ، سخت، اور sclerotic بن گیا. Tuberous sclerosis ایک فرانسیسی ڈاکٹر کی طرف سے 100 سال سے زائد سال پہلے دریافت کیا گیا تھا اور ایک بار دو دوسرے ناموں کے نام سے جانا جاتا تھا: ایپلیا یا بورنیویل کی بیماری .
پس منظر
کیونکہ tuberous sclerosis بہت کم ہے، اس کی سچائی فریکوئنسی کو کم کرنا مشکل ہے. اندازہ لگایا گیا ہے کہ اس بیماری کو 25،000 اور 40،000 امریکیوں کے درمیان اور دنیا بھر میں ایک سے دو ملین افراد کے درمیان اثر انداز ہوتا ہے.
وجہ
ایک خود مختار غالب فیشن میں نابینا سکلیروسیس وراثت پایا جا سکتا ہے. آٹوومالل غریب بیماریوں کے ساتھ، صرف ایک والدین کو بیٹا یا بیٹی کو بیماری سے بچنے کے لئے متعدد جین کا ایک نقل ہونا ضروری ہے. متبادل طور پر اور زیادہ عام طور پر tuberous sclerosis متاثرہ فرد میں ایک غیر معمولی یا مساعدہ عطیہ سے حاصل کر سکتا ہے، نہ ہی والدین کے ساتھ نابینا سکلیروسیس کی وجہ سے جین مٹرن ذمہ دار ہے.
Tuberous sclerosis ایک یا زیادہ TSC1 یا TSC2 میں جین کی تبدیلی کی طرف سے کی وجہ سے ہے، جو بالترتیب ہیمٹارٹن یا tuberin encodes. ( TSC1 کروموسوم 9 پر واقع ہے، اور TSC2 Chromromome پر واقع ہے.) اس کے علاوہ، کیونکہ TSC1 جینی PKD1 جینی کے آگے ہے - اس طرح دونوں جینس متاثر ہونے کے امکانات میں اضافہ - بہت سے لوگ جو tuberous sclerosis ورثہ بھی autosomal غالب وارث polycystic گردے کی بیماری (ADPKD).
tuberous sclerosis کی طرح، autosomal غالب غالب polycystic گردے کی بیماریوں کے گردوں گردوں میں اضافہ کرنے کا سبب بنتا ہے.
میکانکس، TSC1 اور TSC2 کی شرائط کے مطابق ہرمٹن یا tuberin کے لئے کوڈنگ کی طرف سے ان کے نقصانات کو پروٹین کمپیکٹ میں گھومنا ختم ہوجاتا ہے. یہ پروٹین پیچیدہ ذخیرہ کیلیڈا کے بیس پر مشتمل ہے اور انٹرایکولر سگنلنگ کے ساتھ مداخلت کرتا ہے، جو اینجیم (پروٹین کینیس) مٹیور کی طرف سے مداخلت کی جاتی ہے. MTT، سیل ڈویژن، نقل و حرکت اور ترقی کے ساتھ مداخلت کی طرف سے، اور ٹیومر کے نتائج کے غیر معمولی اضافہ کے نتیجے میں. دلچسپی سے، سائنسدانوں کو فی الحال MTT انفیکچرز کو فروغ دینے کی کوشش کر رہی ہے جو tuberous sclerosis کے لئے تھراپی کے طور پر استعمال کیا جاسکتا ہے.
علامات
Tuberous sclerosis ایک پیچیدہ ہے اور اس طرح مختلف اعضاء کے نظام میں شامل علامات کے طور پر ظاہر ہوتا ہے. آئیے چار مخصوص اعضاء کے نظام پر اثرات پر نظر ڈالیں: دماغ، گردوں، جلد اور دل.
دماغ ملوث. دماغ میں نابینا سکلیروسیس کے تین قسم کے ٹماٹر کا سبب بنتا ہے: (1) cortical tubers ، جو عام طور پر دماغ کی سطح پر ہوتا ہے لیکن دماغ میں گہری ترقی کر سکتا ہے؛ (2) supependymal نوڈلس ، جو ventricles میں واقع ہوتا ہے؛ اور (3) supependymal وشال سیل astroytomas ، جس میں supependymal نوڈلوں کی طرف سے stem اور دماغ میں مائع کی بہاؤ کو روکنے کے لئے، اس طرح نتیجے میں دماغ کے دباؤ میں سر درد اور دھندلا ہوا نقطہ نظر کے نتیجے میں.
عام طور پر tuberous sclerosis کے دماغ کے پنروجولوجی اس بیماری کا سب سے زیادہ نقصان دہ نتیجہ ہے. اس بیماری کے ساتھ منحصر اور ترقیاتی تاخیر عام ہے.
گردوں کی شمولیت. دائمی گردے کی بیماری اور گردے کی ناکامی میں سختی سے ناراضگی کا باعث بنتا ہے. urinalysis پر، پیشاب کی تیاری اکثر ناقابل اعتماد اور پروٹینوریا (پیشاب میں پروٹین کی سطح) کم سے کم ہے. (زیادہ شدید گردے کی بیماری والے لوگوں کو "پھیلانا" یا پیشاب میں پروٹین کھو سکتے ہیں.)
اس کے بجائے، گردوں کی نشاندہی اور انباکو نوشی سکلیروسیس کے ساتھ ممکنہ علامات انوائومیولوپیوم نامی ٹیومین کی ترقی میں شامل ہیں.
یہ ٹیومر دونوں گردوں (دو طرفہ) میں ہوتے ہیں اور عام طور پر بھوک لگی ہیں، اگرچہ وہ کافی بڑے ہوتے ہیں (4 سینٹی میٹر قطر سے زیادہ)، وہ خون سے بچا جاسکتے ہیں اور جراحی سے ہٹا دیں گے.
polycystic گردے کی بیماری کے برعکس، tuberous سکلیروسیسیس رینج سیل کارکینووم (AKA گردے کی کینسر) کی ترقی کے خطرے میں اضافہ کر سکتا ہے. گردوں کی کینسر کی ترقی کے لئے جانچ کرنے کے لئے تشخیصی امیجنگ کا استعمال کرتے ہوئے، نلبرا سکلیروسیس کے ساتھ باقاعدہ طور پر اسکرینڈ کرنا چاہئے.
جلد کی شراکت. تقریبا تمام لوگ جنبلی سکلیروسیس کے ساتھ موجود ہیں جن کی بیماری کی جلد کی نمائشیں موجود ہیں. یہ تاوان مندرجہ ذیل ہیں:
- hypomelanotic ماکولز ("راھ کے پتے کے مقامات" جو چمکیلی جلد کی جلد ہوتی ہیں اور جلد ہی اس کے ارد گرد چمکتی ہیں)
- ساکرینچ پیچ (چمڑے کی چمڑے کے چمڑے کی چمکائی)
- "confetti" lesions
- مصنوعی چہرے پلاک
- چہرے کی انگوفبرما
- ناقابل فراموش فبرموم
- اڈنوما سیبسیم
اگرچہ یہ جلد کے زخموں کو بھوک لگی ہے، یا غیر جانبدار، وہ اختلاط میں پایا جا سکتا ہے، لہذا وہ جراحی سے ہٹا دیں.
دل میں ملوث نابینا سکلیروسیس کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اکثر دل کی ٹماٹروں کے ذریعہ rhabdomyomas کہتے ہیں. زیادہ تر بچوں میں، یہ تیمور کسی بھی مسائل کا سبب نہیں بنتے اور عمر سے چھٹکارا کرتے ہیں. تاہم، اگر تیمور کافی بڑے ہوتے ہیں تو وہ گردش کو روک سکتے ہیں.
علاج
tuberous sclerosis کے لئے کوئی مخصوص علاج نہیں ہے. اس کے بجائے، یہ پیچیدہ علامتی طور پر علاج کیا جاتا ہے. مثال کے طور پر، حملوں کے علاج کے لئے اینٹی پیپیٹیک ادویات دی جا سکتی ہیں. جلد، دماغ اور اس طرح سے ٹماٹروں کو ہٹانے کے لئے سرجری بھی کئے جا سکتے ہیں.
محققین tuberous sclerosis کے علاج کے لئے ناول طریقوں کی تلاش کر رہے ہیں. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیروولوجی ڈس آرڈرز اور اسٹروک کے مطابق:
"تحقیقاتی مطالعہ کلینیکل ترجمہی تحقیق کے لئے بہت بنیادی سائنسی تحقیقات سے گندم چلاتے ہیں. مثال کے طور پر، کچھ محققین اس پروٹین اجزاء کی شناخت کرنے کی کوشش کر رہے ہیں جو اسی 'سگنلنگ راستے' میں ہیں جس میں TSC1 اور TSC2 پروٹین کی مصنوعات اور MTT پروٹین شامل ہیں. دیگر مطالعے پر توجہ مرکوز پر توجہ مرکوز کی جاتی ہے کہ بیماری کی ترقی کو روکنے یا روکنے کے نئے طریقوں کو بہتر بنانے کے لئے، جانوروں کے ماڈل اور مریضوں میں دونوں بیماریوں کو کس طرح پیش کرتا ہے. آخر میں، rapamycin کے کلینکیکل مقدمات جاری ہیں (این این ایس ڈی اور این سی آئی کی حمایت کے ساتھ) اس ٹیگز کے ممکنہ فوائد کو ٹییمآرسی کے مریضوں میں مشکلات سے متعلق کچھ ٹیومرز کے لئے سختی سے ٹیسٹ کرنے کے لئے. "
ایک لفظ سے
اگر آپ یا ایک پیار کرتا ہے تو نیلا سکلیروسیس کے ساتھ تشخیص کرتا ہے تو، براہ مہربانی معلوم ہو کہ اس حالت کے لئے حاملہ یا طویل مدتی نقطہ نظر انتہائی متغیر ہے. اگرچہ اس حالت میں کچھ بچے ان کی زندگی سے بچنے اور شدید ذہنی امتیاز کا سامنا کرتے ہیں، دوسروں کو دوسری صورت میں صحت مند زندگیوں میں رہنے کے لئے جانا جاتا ہے. بالآخر طومار کی تقسیم یا پھیلاؤ کی حد پر انحصار کرتا ہے. اس کے باوجود، اس حالت میں لوگوں کو پیچیدگیوں سے قریب سے نظر انداز کیا جاسکتا ہے کیونکہ ہمیشہ اس خطرے کا سامنا کرنا پڑتا ہے کہ دماغ یا گردے کے ٹیومر سنگین اور زندگی کی دھمکی دے سکتے ہیں.
> ذرائع:
> ڈارلنگ TN. باب 140. نلکر ساکلروسیسی کمپلیکس. میں: گولڈسمھ لا، کٹز ایس آئی، گلچسٹر بی اے، پلیر اے ایس، لیفیل ڈی ڈی، ووف کے ایڈیشن. جنرل میڈیسن میں Fitzpatrick کی Dermatology، 8e . نیویارک، نیویارک: میک گرا ہل؛ 2012.
> کیمپ ڈبلیو ایل، برنس ڈی کے، براؤن ٹی جی. باب 6. جینیاتی خرابی. میں: کیمپ ڈبلیو ایل، برنس ڈی کے، براؤن ٹی جی. ایڈیشن پٹولوجی: بگ تصویر . نیویارک، نیویارک.
> Tuberous Sclerosis حقیقت شیٹ. نیشنلولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک کی قومی انسٹی ٹیوٹ. http://www.ninds.nih.gov
> زو ج، پولک ایم. ٹیلیولک گردے کی بیماری اور ٹبلول ترقی اور ترقی کے دیگر پیدل کی خرابی. میں: کاپر ڈی، فاکی اے، ہنسیر ایس، لانگو ڈی، جیمزون جی، لاسکالوزو جے ایڈی. اندرونی دوائی کے ہیریسن کے اصول، 19e . نیویارک، نیویارک: میک گرا ہل؛ 2015.