Tuberous sclerosis (TSC) ایک غیر معمولی طبی بیماری ہے. یہ کم از کم آٹزم سے تعلق رکھتا ہے، لیکن حقیقت میں، ٹی ایس سی کے ساتھ زیادہ تر اصل میں آٹزم اسپیکٹرم خرابی کی شکایت سے تشخیص کیا جا سکتا ہے. این آئی ایچ کے مطابق:
Tuberous sclerosis (TSC) ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جس میں دماغ اور دیگر اہم اداروں جیسے گردوں، دل، آنکھوں، پھیپھڑوں، اور جلد میں بننے کے لئے بنک ٹماٹر پیدا ہوتا ہے. یہ عام طور پر مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے. ٹی ایس سی میں اکثر کثرت سے طے شدہ ٹماٹروں کے ساتھ ہوتا ہے، دوسرے عام علامات میں ہونے والے حملوں، ذہنی طور پر پریشانی، رویے کی دشواریوں، اور جلد کی غیر معمولیات شامل ہیں.
ٹی ایس سی اور آٹزم کے درمیان کنکشن
TSC کے ساتھ تشخیص کردہ تمام لوگوں میں سے تقریبا 50 فیصد آٹزم کے ساتھ تشخیص بھی ہیں. آٹزم اسپیکٹرم کی خرابی اور قبضے کی خرابی کی شکایت کے ساتھ ساتھ 14٪ لوگ تخاسکی طور پر ٹی ایس سی کے ساتھ تشخیص کی جا سکتی ہیں. محققین کو مکمل طور پر اس بات کا یقین نہیں ہے کہ آٹزم اور ٹی ایس سی کس طرح منسلک ہوتے ہیں، لیکن ٹی سی الائنس کے مطابق، حالیہ تلاشوں سے پتہ چلتا ہے کہ ٹی سی میں:
... دماغ کے مختلف حصوں میں ایک دوسرے سے متصل، نہ صرف عارضی طور پر بلبوں بلکہ دماغ کے بہت سے دیگر حصوں میں. یہ غیر معمولی کنکشن، جو tubers سے آزاد ہوتے ہیں، ٹی ایس ایس کے ساتھ بچوں اور بالغوں میں ASD کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں. اضافی طور پر، بہت سے مطالعہ نے اس تصادم کو ظاہر کیا ہے اور، خاص طور پر، تصادم کے ابتدائی آغاز، تاخیر کی ترقی اور ASD سے منسلک ہیں. لہذا، ممکنہ طور پر اس عوامل کا ایک مجموعہ ہے جو ایس ایس ڈی کے زیادہ امکانات کا باعث بنتی ہے.
یہاں تک کہ اس نئی معلومات کے باوجود، یہ واضح نہیں ہے کہ حملوں میں آٹزم کا سبب بنتا ہے یا کیا یا اس کے نتیجے میں غیر معمولی افادیت کے اشارہ ہیں جس میں ALSO آٹزم کا سبب بنتا ہے.
ٹی ایس ایس کو تسلیم اور تشخیص
ٹی ایس سی کے والدین سے والدین کی حیثیت سے یہ ممکن ہے. اگرچہ، زیادہ تر مقدمات، غیر معمولی جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہیں. یہی ہے، ایک بچہ کی جینیں بدبختی ہوتی ہیں، اگرچہ والدین یا تو ٹی ایس سی یا غیر قانونی جین نہیں ہے. جب ٹی ایس سی میراث ہے تو یہ عام طور پر صرف ایک والدین سے ہوتا ہے. اگر والدین ٹی ایس سی کی حیثیت رکھتا ہے تو، ہر بچہ میں 50 سال کی بیماری کی ترقی کا امکان ہے.
ٹی ایس سی کے وارث ہونے والے بچوں کو ان کے والدین کے طور پر اسی علامات کی ضرورت نہیں ہے اور ان کی بیماری کی زیادہ سے زیادہ شدید شکل ہو سکتی ہے.
زیادہ تر معاملات میں، تخنیکی طور پر تسلیم کرنے کے لئے پہلی پہلو بازی یا تاخیر کی ترقی کی موجودگی ہے. دوسرے صورتوں میں، پہلی نشانی جلد پر سفید پیچ ہوسکتی ہے. TSC کی تشخیص کرنے کے لئے، ڈاکٹر دماغ کے CT یا MRI سکین کا استعمال کرتے ہیں، ساتھ ساتھ دل، جگر، اور گردے کے الٹراساؤنڈ کا استعمال کرتے ہیں.
ایک بار جب بچے ٹی ایس سی کے ساتھ تشخیص کررہے ہیں تو، یہ ضروری ہے کہ وہ اس کی مضبوطی سے آگاہ رہیں کہ وہ آٹزم کو تیار کرے. حالانکہ خرابی دونوں کے علامات پر قابو پاتے ہیں، وہ ایک ہی نہیں ہیں - اور آٹزم کے لئے ابتدائی علاج سب سے زیادہ مثبت نتائج پیدا کرسکتے ہیں.
ذرائع:
> "Tuberous Sclerosis حقیقت شیٹ،" NINDS. این آئی ایچ اشاعت نمبر 07-1846
> ہنٹ اے، شیفڈڈ سی . ٹیبروس سائکلروسیس میں آٹزم کا ایک تعصب مطالعہ. جی آٹزم ڈیو ڈورڈ. 1993 جون؛ 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. آٹزم اور Tuberous Sclerosis. جی آٹزم ڈیو ڈورڈ. 1998 اکتوبر؛ 28 (5): 407-14.