بلندی کے نقطۂ نظر کی
نورری بیماری ایک وراثت کی خرابی کی شکایت ہے جس کی پیدائشی اندھیرے کی وجہ سے یا جلد ہی، سننے کے نقصان، اور ترقیاتی تاخیر. ایکس کرومیوموم پر این ڈی ڈی جین میں مٹٹرنٹس نورٹری بیماری کا باعث بنتی ہیں. یہ ایکس ایکس سے منسلک منفی پیٹرن میں وراثت ہے. اس وجہ سے، نورری بیماری زیادہ تر لڑکوں پر اثر انداز کرتی ہے. یہ معلوم نہیں ہے کہ ناروے کی بیماری کب ہوتی ہے.
علامات
نورری بیماری کے علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- پیدائش میں یا جلد ہی دونوں آنکھوں میں اندھے
- جب روشنی ان پر چمک جاتی ہے تو اس کے شاگرد سفید ہوتے ہیں (لیکوکوریا)
- آنکھوں کے رنگ کے حصوں (irises) پیدائش کے بعد چھٹکارا ہوسکتے ہیں
- پیدائش بعد پیدائش کم ہوسکتی ہے
- آنکھوں کے لینس میں بادلتا
- گہری سماعت کے نقصان سے ہلکے وقت وقت کے ساتھ تیار ہوسکتی ہے
- موٹر مہارتوں میں ترقی پذیری تاخیر جیسے چلتے ہوئے اور چلتے ہیں
- ہلکے سے اعتدال پسند ذہنیت سے نمٹنے کے لئے
Norrie کی بیماری بھی گردش، سانس لینے، ہضم اور حوصلہ افزائی کے ساتھ مسائل پیدا کر سکتا ہے.
تشخیص
اگر بچے کے علامات ناروے کی بیماری کا اظہار کرتے ہیں تو، ایک آنکھ کا ڈاکٹر ( ماہر نفسیات ) بچے کی آنکھوں کا جائزہ لیں گے. اگر نورے کی بیماری موجود ہے تو، ماہر نفسیات آنکھوں کی پشت پر غیر معمولی ریٹنا دیکھیں گے. تشخیص بھی ایکس کرومیوموم پر این ڈی ڈی جین کی تبدیلی کے لئے جینیاتی جانچ کی طرف سے بھی تصدیق کی جا سکتی ہے.
علاج
نورری کی بیماری کے لئے کوئی مخصوص علاج نہیں ہے اور نظر انداز کے نقصان کو روکنے یا ممکنہ طور پر سننے کا کوئی راستہ نہیں ہے.
بیماریوں یا ہضم کے ساتھ دیگر بیماریوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ دیگر مسائل کے لئے طبی علاج کی ضرورت ہوسکتی ہے. نریری بیماری کے ساتھ ایک بچہ اس کی بصری معذوری اور سماعت کے نقصان کے باعث خصوصی تعلیم کی ضرورت ہوگی.
ذرائع:
> "نوری بیماری." غیر معمولی بیماریوں کا انڈیکس. 7 اپریل 2008. نادر خرابی کے لئے قومی تنظیم.
> روشی، اے. "نورے کی بیماری." نایاب بیماری جولائی 2005. ارففا نییٹ.
> "نوری بیماری." جینیاتی ہوم حوالہ. اپریل 2007. میڈیکل لائبریری میڈیکل.
> "نوری بیماری." شرائط کی فہرست. اکتوبر 2005. ایک خاندان سے رابطہ کریں.