ہیروچومیٹیٹوسس کا جائزہ

بچوں کو اپنی غذا میں لوہے کی ضرورت ہوتی ہے، لہذا زیادہ تر والدین اس بات کا یقین کرنے کی کوشش کرتے ہیں کہ ہر روز اپنے بچوں کو کافی مقدار میں لوہے سے بھرپور کھانے کی اشیاء کھائیں. لوہے کے بغیر، وہ لوہے کی کمی کے انمیا کے لئے خطرہ بن جاتے ہیں.

اگر آپ کو بہت زیادہ لوہے ملے تو کیا ہوتا ہے، اگرچہ؟

خوش قسمتی سے، یہ سب سے زیادہ بچوں کے لئے کوئی مسئلہ نہیں ہے، کیونکہ ان کے جسم کو ریگولیٹ کرتا ہے کہ وہ کتنے لوہے کو جذب اور جمع کرتے ہیں. لیکن اگر وہ ہیموکومیٹیٹوسس ہیں تو، ایک جینیاتی بیماری جو بچے کے والدین سے وراثت کی جاسکتی ہے، ایک بچہ بہت زیادہ لوہے جذب کرسکتا ہے، جس میں بچے کی جگر، دل، پینکریوں اور دوسرے اداروں میں اضافی لوہے کا ذخیرہ ہوتا ہے.

Hemochromatosis کے علامات

علامات، علامات، اور ہیموکومیٹیٹس کے ساتھ منسلک مسائل میں آخر میں شامل ہوسکتا ہے:

• مشترکہ درد (ارتھالیاگیا) اور گٹھائی
• تھکاوٹ
• کم توانائی
• وزن میں کمی
• پیٹ کا درد
• بال گرنا
• دل کی مشکلات، دل کی ناکامی اور arrhythmias کے ساتھ cardiomyopathy سمیت
• جگر کی بیماری، ایک وسیع جگر کے ساتھ (ہیپاپیومگل)، سرسوس، اور جگر کی ناکامی
• سرمئی یا کانسی جلد کی بے چینی
• ہائپوٹائیڈراورزم
• ذیابیطس
• غفلت
• amenorrhea (مدت کی غیر موجودگی)

ہیموکومیٹیٹوسس کے زیادہ تر بچوں میں کوئی علامات نہیں ہیں، اگرچہ ان کے جسم میں اضافی آئرن کی تعمیر کے بعد علامات زندگی میں بہت زیادہ بعد تک ترقی نہیں کرسکتے ہیں.

ہیموچومیٹیٹس کی تشخیص

چونکہ ہیموکومیٹیٹوسس کے بچوں کو ابھی تک کوئی علامات نہیں ہیں، وہ تشخیص کرنا مشکل ہوسکتے ہیں. ایک عام منظر یہ ہے کہ ایک پرانے قریبی رشتہ دار ہیوموکرمیٹوسس کے ساتھ تشخیص کیا جاتا ہے اور اس کے بعد یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، دوسرے خاندان کے ممبران جانچ کر رہے ہیں.

اس وجہ سے ایک بچہ اس کے والدین کی طرف سے تجربہ کیا جا سکتا ہے یہاں تک کہ ان کے کسی بھی علامات سے پہلے اس کے خاندان کے تاریخ کی وجہ سے.

ہیموکومیٹیٹوساسس کے لئے امتحان میں بچے کے جسم میں لوہے کی مقدار کی پیمائش کرنے کے لئے خون کی جانچ شامل ہوسکتی ہے، بشمول ایک کی تلاش میں:

• بلند منتقلی سنترپتی
• بلند فریٹ
• بلند سیروم لوہا

• کل لوہے بائنڈنگ کی صلاحیت میں کمی (TIBC)

یہ سب سے زیادہ لیبارٹریوں میں ایک آئرن پینل کہا جاتا ہے.

ہیموکومیٹیٹوسس کے لئے جینیاتی جانچ

جینیاتی ٹیسٹنگ کرنے کے لئے یہ بھی ممکن ہے کہ عیب دار جین (HFE جین) کو تلاش کریں جس میں مریضوں کا ہیموکومیٹیٹوسس، C282Y، H63D اور S65C متغیرات بھی شامل ہیں. متفرق HFE جینوں کی دو کاپی والے بچوں کے ساتھ ہیموکوومیٹوسس (وہ علامات کے لئے سب سے خطرناک ہیں اگر ان کی ایک ہی متغیر جین کی دو کاپی ہے)، جبکہ اگر وہ صرف متغیر جینس میں سے ایک ہیں، تو وہ ایک کیریئر اور ہیموکومیٹیٹوسس کے علامات میں سے کوئی بھی ترقی نہیں کرے گا.

اگرچہ بچوں کی جینیاتی جانچ کا کردار تھوڑا متنازعہ ہے. ذہن میں رکھیں کہ پیڈریٹریکس کے اکیڈمی اکیڈمی کا کہنا ہے کہ "جینیاتی جانچ کے نتیجے میں مریضوں یا موت کی شرح میں کمی کی وجہ سے بہت سے شرائط کے لئے پیش نہیں کیا گیا ہے جس کے لئے پیش گوئی کی جانچ پڑتال دستیاب ہے." منفی نفسیاتی ردعمل اور ممکنہ طور پر، انشورنس کی طرف سے امتیازی سلوک، آجروں، یا دیگر. "

عام طور پر، ہیموکومیٹیٹس سمیت بہت سے حالات کے لئے، وہ جینیاتی جانچ کو روکنے کی سفارش کرتے ہیں جب تک کہ بچے بالغ یا قابل، باخبر فیصلہ نہیں کرسکتے.

جینیاتی ٹیسٹنگ بند کرنے کا ایک اور اچھا سبب یہ ہے کہ تقریبا 50٪ لوگ جو ہیموکریٹٹاسس کے لئے مثبت امتحان کرتے ہیں اصل میں علامات ہوتے ہیں.

دوسری طرف، نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ماہرین نے کہا ہے کہ "ابتدائی تشخیص کا مطلب ہے کہ ابتدائی علاج اور مؤثر بیماری کے انتظام کا مطلب ہے، بچوں کو خطرے سے آگاہ کرنے میں فوائد ہوسکتی ہے." وہ یہ بھی برقرار رکھتے ہیں کہ "جینیاتی ٹیسٹنگ خاندان کے لئے منصوبہ بندی کے جوڑے کے لئے مفید سمجھا جاتا ہے."

عام طور پر، عام طور پر بچوں کو صرف ہیموچومیٹوساسس کے لئے جانچ کے لئے سمجھا جاتا ہے اگر:

• دونوں والدین کو ہیموکومیٹیٹوسس (بچے بھی ہیموکومیٹیٹوسس بھی کریں گے)

• ایک والدین ہیوموکرمیٹوساسس ہے اور دوسرا ہیموکروٹیٹوسس کے لۓ ایک کیریئر ہے (50٪ موقع پر بچے ہیوموچومیومیٹوسس)
• دونوں والدین ہیوموکومیٹیٹوسس کے لئے کیریئرز ہیں (25٪ موقع ہے جو بچے ہیوموکومیٹیٹوسس ہو گی)

جب جینیاتی جانچ کے لئے والدین دستیاب نہیں ہے تو، آپ کو ہیموکومیٹیٹوسس کے لئے جین رکھنے کا ایک شخص کا خطرہ اندازہ لگایا جا سکتا ہے جس کے مطابق اس کے خاندان کے رکن ہیروچومیٹوساسس پر مشتمل ہے:

• اگر آپ کی چاچی یا چاچی کو ہیموکومیٹیٹوسس کی حیثیت سے، تو ہیموکروٹیٹوسس کے لئے جین دونوں کے امکانات تقریبا 1٪ ہیں.
• اگر آپ کے والدین میں سے ایک ہیموکومیٹیٹوسس ہے تو، ہیموکومیٹیٹوسس کے لئے جین دونوں ہونے کا موقع تقریبا 5٪ ہے.
• اگر آپ کے بھائی یا بہن میں ہیموکومیٹیٹوسس موجود ہے تو پھر ہیموکوومیٹوساسس کے لئے جین دونوں کا امکان تقریبا 25٪ ہے.

اور ذہن میں رکھو کہ بہت سے متخصص ماہرین کی سفارش کرتے ہیں کہ خاندان میں بچوں پر جینیاتی جانچ کرنے کی بجائے جینیاتی ٹیسٹنگ ہیوموکومیٹوساسس کے ساتھ خاندان کے بالغ افراد کے لئے مخصوص ہو.

اس کے علاوہ، اگر ایک والدین میں ہیموکومیٹیٹوسس اور پھر اس کے دوسرے والدین جینیاتی آزمائش رکھتے ہیں اور ہیموکوومیٹوسس جینس کے لئے منفی طور پر دکھایا جاتا ہے تو، اس کے بعد بچے کی جانچ پڑتال کی ضرورت نہیں ہے، کیونکہ وہ صرف ایک کیریئر ہے. اگر ایک والدین کیریئر ہے اور دوسرا والدین منفی ہے، تو پھر اس وقت بچے کو جانچنے کی جانچ پڑتال ہوسکتی ہے کہ وہ ایک کیریئر ہے یا نہیں.

ہیموکومیٹیٹوسس کے علاج

ہیموکومیٹیٹس کا بنیادی علاج علاج فلیٹومیشن ہے، جس میں مریض اپنے خون میں سے کچھ (تقریبا 500 ملی میٹر) ہر ہفتے ہٹا دیا ہے. چونکہ ان کے جسم میں بہت زیادہ لوہے ان کے خون میں ہیں، یہ ان کے جسم سے زیادہ لوہے سے نکالنے کا ایک اچھا طریقہ ہے، جس سے زیادہ خون پیدا ہوتا ہے.

دیگر علاج میں ڈیفروکسامین کے ساتھ کیمیکل تھراپی شامل ہوسکتے ہیں اور اعلی آئرن لوہے کی خوراک، وٹامن کے ساتھ لوہے، وٹامن سی (جو لوہے کی جذب میں اضافہ کرسکتے ہیں)، شراب اور خام شیلفش (خام شیلفش میں بیکٹیریا سے انفیکشن کے خطرے کی وجہ سے) .

ہیروکوموٹوٹس کے بارے میں کیا جاننا ہے

وراثت ہیموکومیٹیٹس کے بارے میں جاننے کے لئے دوسری چیزیں شامل ہیں کہ:

• جراثیمی ہیموکومیٹیٹوسس ایک آٹومومل نوکرانی جینیاتی خرابی کی شکایت ہے اور شمالی یورپی آبادی کے ساتھ لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے.
• ہر 8 سے 12 لوگوں میں سے ہر ایک ہیموکومیٹیٹوسس کے لئے ایک کیریئر ہے، لیکن چونکہ دونوں والدین کیریئر ہونا پڑتی ہیں، اور پھر ہر ایک کو اپنے بچے کو ہیروکوومیٹوسس کے لئے جین منتقل کرنا پڑتا ہے، زیادہ تر بچوں کے لئے ہیوموکومیٹیٹوسس کو ترقی دینے کا خطرہ ہے.
• اگر کوئی بچہ ہیموکومیٹیٹوسس کے لئے خطرے میں ہے اور آپ جینیاتی جانچ کو ختم کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں تو آپ باقاعدہ خون کی جانچ (ہر دو سے پانچ سال) پر غور کر سکتے ہیں، بشمول سیروم لوہے، TIBC، منتقلی سنترپتی اور فریٹین کی سطح سمیت، لوہے کے اوورلوڈ کے نشاندہی کی نشاندہی
• دیگر قسم کے ہیموکومیٹیٹوسس میں نوجوان ہیموکومیٹیٹوسس اور نیونٹینٹ ہیموکومیٹیٹوسس شامل ہیں.
• جگر میں لوہے کی رقم کی پیمائش کرنے کے لئے جگر بایپسیی کی ضرورت ہوسکتی ہے اگر بچے کو ہیموکوومیٹوسس میں شک ہو یا شک ہو.
  

اگر آپ کا خیال ہے کہ آپ کا بچہ ہیوموکومیٹیٹوسس کے خطرے میں ہے تو ایک ہیماتولوجسٹ اور / یا جسٹرو پروٹالوجسٹ مددگار ثابت ہوسکتا ہے.

_ذرائع:

_{ہیلین ایم ایم. آئرن ہومسٹاسس اور وراثت لوہے کے اوورلوڈ خرابی: ایک جائزہ. Hematol Oncol کلین شمالی ام 01 ڈی ای سی - 2004؛ 18 (6): 1379-403}

_{ہفمن: ہیماتولوجی: بنیادی اصول اور عمل، 4th ایڈ.}

_{نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ. ہیروکوموٹوٹس کے بارے میں سیکھنا. مئی 2016 تک رسائی حاصل}

_{نیلسن اور ایل، بیڈتھکس پر پیڈٹریٹری کمیٹی برائے امریکی اکیڈمی: پیڈریٹری میں جینیاتی جانچ کے ساتھ اخلاقی مسائل. پیڈریٹری (2001) 107: پی پی 1451-1455.}