ڈیوجنری دماغ کی بیماری
کینن کی بیماری جینیاتی امراض کے ایک گروپ میں سے ایک ہے جو لییوڈیسیسروفیسوں کا نام ہے جس میں نتیجے میں دمایل کے اعصاب خلیوں کو احاطہ کرتا ہے جس کے نتیجے میں مییلین میثاق میں خرابی ہوتی ہے. کنواناس کی بیماری میں، کرومیوموم 17 پر ایک جینیاتی اتپریشن کی وجہ سے aspartoacylase نامی ایک انزمی کی کمی ہوتی ہے. اس اینجیم کے بغیر، ایک کیمیائی عدم توازن پیدا ہوتا ہے کہ دماغ میں مییلین کی تباہی کا سبب بنتا ہے.
اس کے نتیجے میں صحت مند دماغ کے ٹشو کو مائکروسکوپی مائع سے بھرا ہوا خالی جگہوں سے بھرا ہوا سپنج ٹشو میں تبدیل کرنا پڑتا ہے.
کینن کی بیماری ایک آٹومومل ریزیجیکرن پیٹرن میں وراثت ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری کو فروغ دینے کے لئے بچے کو ہر والدین سے متعدد جین کا ایک کاپی ہونا چاہئے. اگرچہ کسی بھی نسلی گروہ میں کینن کی بیماری ہوسکتی ہے، تاہم یہ اکثر اشکنزیہ یہودیوں کے درمیان پولینڈ، لیتھوانیا، اور مغربی روس اور سعودی عرب میں شامل ہوتا ہے.
علامات
کینن بیماری کے علامات ابتدائی ابتدائی حالت میں موجود ہوتے ہیں اور وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتے ہیں. ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- پٹھوں کی سر میں کمی (ہپوٹونیا)
- کمزور گردن کے پٹھوں کو غریب سر کنٹرول کا سبب بنتا ہے
- غیر معمولی بڑے سر (میکروسیفالی)
- ٹانگوں کو غیر معمولی طور پر براہ راست رکھا جاتا ہے (hyperextension)
- بازو کی پٹھوں کو پھیلایا جانا چاہئے
- موٹر مہارتوں کا نقصان
- ذہنی مندتا
- پریشان
- اندھے
- کھانا کھلانا مشکلات
تشخیص
اگر ایک بچے کے علامات کوونوا کی بیماری کا پتہ چلتا ہے تو، تشخیص کی تصدیق کے لۓ کئی ٹیسٹ کئے جا سکتے ہیں.
دماغ کے ایک تحریر ٹماگراف (CT) سکین یا مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) دماغ کے ٹشو کی خرابی کے لئے نظر آئے گا. لاپتہ انزمی کے لئے خون کی جانچ کی جا سکتی ہے یا جینیاتی تبدیلی کے لۓ جو بیماری کی وجہ سے نظر آتی ہے.
علاج
کینن بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج کے علامات کے انتظام پر توجہ مرکوز ہے.
جسمانی، پیشہ ورانہ، اور تقریر تھراپی ایک بچے کو اپنی ترقیاتی صلاحیت میں پہنچ سکتی ہے. کیونکہ کینوس کی بیماری تیزی سے بدتر ہو جاتی ہے، بہت سے بچے کو کم عمر (4 سال سے پہلے) میں مر جاتی ہے، اگرچہ کچھ ان کے نوجوانوں اور بونسوں میں زندہ رہسکتا ہے.
جینیاتی امتحان
1998 میں، وسطی ایٹسٹیٹین اور جنون ماہرین کے امریکی کالج نے ایک پوزیشن کا بیان اپنایا ہے کہ اس کے بعد ڈاکٹروں کو کینن کی بیماری کے لئے اشکنزی یہودیوں کے پس منظر کے تمام افراد کو کیریئر کی جانچ پیش کی جاتی ہے. ایک کیریئر کی جین کی تبدیلی سے متعلق ایک کاپی ہے، لہذا وہ بیماری کی ترقی نہیں کرتا لیکن جینی مفاہمت کو بچوں کو منتقل کر سکتا ہے. یہ اندازہ لگایا جاتا ہے کہ اشکنزی یہودی آبادی میں 40 افراد میں سے 1 افراد کینوس کی بیماری کے لئے جینی بدعت کا سامنا ہے.
یہ سفارش کی گئی ہے کہ جوڑوں کو بچہ رکھنے سے پہلے جوڑی متعدد جین لے جانے کے لۓ خطرے میں پڑیں. اگر ٹیسٹ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ والدین دونوں کیریئر ہیں، ایک جینیاتی کونسلر کینن کے بیماری کے ساتھ بچے کے خطرے کے بارے میں زیادہ معلومات فراہم کرسکتا ہے. بہت سے یہودی تنظیمیں ریاستہائے متحدہ امریکہ، کینیڈا، اور اسرائیل میں کینن کی بیماری اور دیگر غیر معمولی خرابی کے لئے جینیاتی جانچ کی پیشکش کرتی ہیں.
ذرائع:
> "کینن بیماری." خرابی A - Z. 2 جولائی 2008. نیورولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک کے لئے نیشنل آرگنائزیشن.
> "کینن بیماری." لییووڈیسروففی کی اقسام. 2 اگست 2007. متحدہ لییودیسروففی فاؤنڈیشن.
> "کینن کی بیماری کیا ہے؟" بیماری نیشنل ٹیل ساچ اور متحد بیماری ایسوسی ایشن.