کینسر جینیات اور میلانوما کا تعارف

میلنوما جلد کینسر میں شامل جینوں کے مریض کا رہنما

کینسر جینیاتیوں کو سمجھنے اور یہ میلانوما میں کس طرح کا کردار ادا کرتا ہے شاید مشکل کام کی طرح آواز ہو. لیکن صرف ایسا کرنے کا وقت لگ رہا ہے جو آپ کو اپنے خطرے کو بہتر سمجھنے میں مدد کرسکتا ہے اور آپ اس کے بارے میں کیا کرسکتے ہیں.

کینسر جینیات

کینسر شروع ہوتی ہے جب سیل میں ایک یا زیادہ جینس باری ہوتی ہے (ان کی عام شکل سے تبدیل). یہ یا تو ایک غیر معمولی پروٹین یا کسی پروٹین کی تخلیق کرتا ہے، جس میں دونوں کی وجہ سے متعدد خلیوں کو بے شمار طریقے سے ضائع کرنے کی وجہ سے ہوتا ہے.

جیلوں کی ایک بڑی تعداد ان کے کردار کے لئے مائلوما میں تحقیقات کی جا رہی ہے، جن میں وراثت اور جینیاتی خرابی شامل ہیں جن میں ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے حاصل کیا جاتا ہے، جیسے زیادہ سورج کی نمائش . اب تک، مخصوص جینیاتی تبدیلیوں کے تمام میلانوما کی تشخیص کے صرف 1٪ کا حساب ہوتا ہے، اگرچہ melanoma کے ساتھ جڑواں بچوں کی ایک 2009 کے مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ ایک شخص کی مجموعی خلیج کا 55٪ حصہ جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہے. اس پیچیدہ علاقے میں تحقیقات اب بھی اس کی شفقت میں ہے، لیکن امید ہے کہ مستقبل قریب میں، جینیاتی امتحانوں میں میلانوم اسکریننگ، تشخیص اور علاج کی رہنمائی میں مدد ملے گی.

میلنوما میں جینی متقابلیات

جینی متغیرات کی مثال جن میں والدین سے بچے کو گزرے جاتے ہیں مندرجہ ذیل ہیں:

CDKN2A - سیل ڈویژن کے اس ریگولیٹر میں مفاہمت وراثت مند میلانوما کے سب سے عام سبب ہیں. تاہم، یہ متغیرات اب بھی انتہائی غیر معمولی ہیں اور میلانوما کے غیر وراثت سے متعلق واقعات میں بھی ظاہر ہوتا ہے.

غیر معمولی میلانوما کے لوگ اکثر بے شمار طور پر سائز کی موال (ڈیسپلپلک نیوی) کی بڑی تعداد رکھتے ہیں اور نسبتا نوجوان عمر (35 سے 40 سال کی عمر میں) کے ساتھ ملنوما کی تشخیص کرتے ہیں. چونکہ 70٪ لوگ CDKN2A جین میں متغیرات کو اپنے زندگی کے دوران میلانوم تیار کریں گے، تجارتی ٹیسٹ CDKN2A کے لئے تیار کیے گئے ہیں، اگرچہ یہ واضح نہیں ہے کہ ٹیسٹ کے نتائج جاننے والے افراد جین لے جائیں گے.

سی سی کے 4 جین میں ایک متعلقہ لیکن حتی ناراض بدعت بھی ہے، جس میں بھی جب خلیات مابانوما کو ترقی دینے کے خطرے کو تقسیم اور بڑھاتے ہیں.

MC1R - بڑھتی ہوئی ثبوت یہ ہے کہ مائیکروسافٹ MC1R (melanocortin-1 رسیپٹر) کہا جاتا ہے جن میں جین میں مختلف اقسام کی تعداد، میانماروم کے لئے زیادہ خطرہ ہے. جین کا تعین کرنے میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے اگر کوئی شخص سرخ بال، منصفانہ جلد، اور یووی تابکاری کے لئے سنویدنشیلتا ہے. جو لوگ زیتون اور گہری جلد ہیں اور جو جین کی ایک یا زیادہ مختلف حالتیں رکھتے ہیں وہ میانماروم کے اوسطا خطرہ سے زیادہ ہیں. اس کے باوجود، MC1R کی تبدیلی سے CDKN2A یا CDK4 مفاہمت کے مقابلے میں زیادہ اعتدال پسند خطرہ ہوتا ہے. حال ہی میں، جلد کے رنگ کے ساتھ شامل دیگر جین کی نشاندہی کی جا رہی ہے، جو کہ TYR (tyrosinase)، TYRP1 (TYR سے متعلق پروٹین 1)، اور ASIP (agouti سگنلنگ پروٹین) سمیت melanoma کے لئے حساسیت بھی بڑھ سکتا ہے.

MDM2 - MDM2 جینیاتی مختلف قسم کے جین کے "پروموٹر،" ایک قسم کی بجلی کے سوئچ میں ظاہر ہوتا ہے جس کا تعین ہوتا ہے کہ جب جین بدل جاتا ہے اور سیل کے اندر کتنے کاپیاں پیدا ہوتی ہیں. 2009 میں شائع ہونے والی تحقیقات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ خواتین کی پیش گوئی کرتی ہے لیکن مرد نہیں - چھوٹی عمر میں (50 سال سے کم عمر) میں میلانوم تیار کرنے کے لئے. اس مفاہمت کی وجہ سے دیگر melanomaoma خطرے کے عوامل سے بھی زیادہ طاقتور ہوسکتا ہے جیسے سورجرن، منصفانہ چمک اور فریکنگ چھڑانے کی تاریخ.

اگر آپ کے پاس والدین یا میلانوما کے ساتھ بھائی ہے تو، میانماروم کی ترقی کا خطرہ اوسط شخص سے دو سے تین گنا زیادہ ہے. تاہم، خطرہ اب بھی چھوٹا ہے، اور بہت سے معاملات میں، عیب دار جین نہیں مل جائے گا. اس کے باوجود، زیادہ تر ماہرین نے مشورہ دیتے ہوئے کہا کہ میلانوما کے اپنے خاندان کی تاریخ کے بارے میں متعلق افراد نے جینیاتی مشیر سے مشورہ کیا اور اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی تحقیقی مطالعہ میں حصہ لینے کے بارے میں پوچھیں تاکہ اس بارے میں مزید جانیں کہ جینیاتی مفاہمتوں کو میلانوما کے خطرے پر اثر انداز کیا جا سکتا ہے. اقلیتی طور پر، مریضوں کی ظاہری شکل میں تبدیلیوں کو دیکھنے کے لئے جغرافیائی میلانوما کے خطرے میں لوگوں کو سورج کی حفاظت کا عمل کرنا چاہئے اور ان کی جلد 10 سال سے شروع ہوتی ہے.

جین مٹٹرنٹس جو منحصر نہیں ہیں

جینی مفاہمت جو وراثت نہیں ہیں بلکہ ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے حاصل کیے جاتے ہیں جیسے سورج میں شامل ہیں:

BRAF - مطالعہ نے BRAF جین میں ایک غیر وراثت کی تبدیلی کی شناخت کی ہے جس میں اس عمل میں سب سے زیادہ عام واقعہ ہوتا ہے جو میلانوما کی طرف جاتا ہے؛ یہ بدترین melanomas کے 66٪ تک دیکھا گیا ہے. محققین نے امید ظاہر کی ہے کہ اس جین کو روکنے میں منشیات مستقبل میں ایک مؤثر علاج کی حکمت عملی ہوسکتی ہے.

P16 ایک طومار پریشان کن جین ہے جو میلانوما کے بعض غیر وراثت میں واقع غیر معمولی ہوسکتا ہے. Ku70 اور Ku80 پروٹین کو کنٹرول کرنے والے جنیاتی متغیرات ڈی این اے کے کناروں کی مرمت کی کارروائیوں کو روک سکتی ہیں.

EGF - محققین ایک جین میں mutations کا مطالعہ کر رہے ہیں جو ایک مادہ بناتا ہے جس میں epidermal اضافہ عنصر کہا جاتا ہے (EGF). ایجی ایف جلد ہی سیل کی ترقی اور زخم کی شفا دینے میں ایک کردار ادا کرتا ہے، اور یہ melanoma کے بہت سے غیر ورثہ مقدمات کے لئے حساب کر سکتا ہے.

فاس - جوس پروٹین کو منظم کرنے والے جینوں میں مٹٹپس، جو سیل خود تباہی کے طور پر سیل خود تباہی کے قدرتی عمل میں ملوث ہیں، میانماروم کے خلیات کو کنٹرول سے باہر نکالنے کی وجہ سے ہوسکتا ہے.

غیر معمولی عمل جو ابتدائی ترقی اور غیر familial melanoma کے metastasis کی قیادت میں بہت پیچیدہ ہیں اور صرف تحقیقات شروع کرنے کے لئے ہیں. لفظی طور پر، melanoma جینیاتیوں کے بارے میں ہزار ہزار تحقیقاتی رپورٹس صرف گزشتہ دہائی میں شائع کیا گیا ہے. ان ترقیوں کو امید ہے کہ ملانوما کے تشخیص اور امراض کے ساتھ ساتھ اس تباہ کن بیماری کے لئے زیادہ مؤثر علاج کے اہداف کے لئے زیادہ درست ٹیسٹ کی شناخت کی جائے گی.

_ذرائع:

_{"جینیات میلنوما." ASCO. 26 فروری 2009.}

_{ہاکر TL، سنگھ ایم، ساؤو ایچ. "21 صدی میں میلانوم جینیاتی اور علاج کے نقطہ نظر: بینچ کی طرف سے بستر کی طرف منتقل." ج انوسٹمنٹ ڈرمیٹول 2008 128 (11): 2575-95. 26 فروری 2009.}

_{لین جی، ہاکر ٹی ایل، سنگھ ایم، ساؤا ایچ. "میلنوما پریڈاسپوزیشن کے جینیات." بر ج ڈرمیٹول 2008 159 (2): 286-9. 26 فروری 2009.}

_{"خاندان میلانوما." میلانوم انوولر نقشہ پروجیکٹ. 27 فروری 2009.}

_{فیروز ای ایف، وریچا ایم، زکرزیوکی جے، وغیرہ. MDM2 SNP309، ایسوسی ایشن کی عمر، اور کٹھائی میلانوما میں جنسی تعلق. کلین کینسر ریز . 2009 اپریل 1؛ 15 (7): 2573-80.}

_{شکر SN، Duffy DL، YOUL P، et al. میلانوما کے ساتھ آسٹریلوی جڑواں بچوں کی آبادی پر مبنی مطالعہ ذمہ داری کے لئے مضبوط جینیاتی شراکت کی تجویز کرتا ہے. جی سرمایہ کاری ڈرمیٹول . 9 اپريل 2009.}