مچکوہنیا دلچسپ جسمانی تنظیم ہیں جو ہمارے جسم میں تقریبا ہر سیل میں رہتے ہیں. سیل کے دیگر حصوں کے برعکس، مونوکوڈیایا تقریبا ان کے اپنے ہی سیل ہیں. اصل میں، وہ تقریبا مکمل طور پر علیحدہ حیاتیات ہیں، جن میں جینیاتی مواد ہیں جو جسم کے باقی حصوں سے مختلف ہیں. مثال کے طور پر، ہم عام طور پر یہ قبول کرتے ہیں کہ ہم اپنی والدہ سے آدھی آدھی آبادی کا نصف حصہ رکھتے ہیں اور ہمارے باپ سے نصف ہیں.
یہ بالکل درست نہیں ہے. مچوٹوڈیلیل ڈی این اے مختلف فیشن میں تقسیم کرتا ہے اور اس کی ماں سے تقریبا مکمل طور پر وراثت ہوتی ہے.
بہت سے سائنسدانوں کا خیال ہے کہ مونوکوڈیایا ایک طویل عرصے سے symbiotic تعلق کی ایک مثال ہے، جس میں بیکٹیریا نے پہلے ہی ہمارے خلیوں سے ضم کیا ہے تاکہ دونوں کے خلیوں اور بیکٹیریا دونوں ایک دوسرے پر منحصر ہوجائیں. ہمارے مراکز زندہ رہنے کی ضرورت ہے زیادہ سے زیادہ توانائی پر عمل کرنے کے لئے ہمیں مونوکوڈیایا کی ضرورت ہے. آکسیجن ہم سانس لینے کے عمل کو ایٹمی طور پر اس چھوٹے سے اجزاء کے بغیر ناممکن ہو جائے گا.
جیسا کہ منوکوہنڈیا کے طور پر دلچسپ ہے، وہ ہمارے جسم کے کسی دوسرے حصے کی طرح نقصان پہنچانے کے لئے حساس ہیں. mitochondrial ڈی این اے میں ابتدائی متغیر مختلف علامات کی وسیع صف کی قیادت کر سکتے ہیں. یہ غیر معمولی اور انتہائی نایاب ہونے کا خیال ایک بار ہم آہنگی کی قیادت کرسکتے ہیں، لیکن اب پہلے سوچ کے مقابلے میں زیادہ عام طور پر دیکھا جا رہا ہے. شمال مشرقی انگلینڈ میں ایک گروپ نے 15،200 افراد میں سے تقریبا 1 ہونے کا امکان پایا.
زیادہ سے زیادہ تعداد، تقریبا 200 سے زائد، ایک بدعت ہے، لیکن mutations نہیں علامات تھے.
اعصابی نظام اپنے کام کو کرنے کے لئے آکسیجن پر بھروسہ رکھتا ہے، اور اس کا مطلب ہے کہ ہمارے اعصاب کو مینیکوڈیا کی ضرورت ہوتی ہے. جب mitochondria غلط ہو، اعصابی نظام اکثر شکار کرنے کے لئے سب سے پہلے ہے.
Mitochondrial بیماری کے علامات
میوکوڈڈیلیل بیماری کی وجہ سے سب سے زیادہ عام علامات ایک میوپتی ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ پٹھوں کی بیماری.
دیگر ممکنہ علامات میں نقطہ نظر کے مسائل، سوچ کے مسائل، یا علامات کا مجموعہ شامل ہے. اکثر مختلف علامات میں سے ایک بنانے کے لئے علامات کلسٹر ایک دوسرے کے ساتھ.
سی پی او میں دائمی پروگریسو بیرونی اوتھتھولولوگیا (سی پی او) - آنکھوں کے پٹھوں کو آہستہ آہستہ فلسفہ بن گیا. یہ عام طور پر ہوتا ہے جب لوگ ان کی تھائیوں میں ہیں، لیکن کسی بھی عمر میں ہوسکتا ہے. ڈبل وژن نسبتا نادر ہے، لیکن ڈاکٹر کی امتحان کی طرف سے دیگر بصری مسائل تلاش کی جا سکتی ہیں. کچھ شکلیں، خاص طور پر جب خاندانوں میں پایا جاتا ہے، اس کے ساتھ مسائل، تقریر یا مشکلات کو نگلنے، نیوروپتیوں یا ڈپریشن کو سننے کے ساتھ مل رہے ہیں.
Kearns-Sayre سنڈروم - Kearns-Sayre سنڈروم CPO کے طور پر تقریبا وہی ہی ہے، لیکن کچھ اضافی مسائل اور ابتدائی عمر کی ابتدائی عمر کے ساتھ. مسائل عام طور پر شروع ہوتی ہے جب لوگ 20 سال سے کم عمر کے ہیں. دیگر مسائل میں سورج رٹینوپاتھی، سیربیلر آکسیاہ ، ساری مشکلات اور دانشورانہ خسارے شامل ہیں. کیئرس- سایڈر سنڈروم CPEO سے زیادہ جارحانہ ہے، اور زندگی کے چوتھی دہائی کی طرف سے موت کی قیادت کر سکتا ہے.
لیبر ہیرییٹریٹ آپٹیک نیوروپتی (ایل ایچون) - LHON نقطہ نظر کے نقصان کی ایک وراثت ہے جس میں نوجوان مردوں میں اندھے پن کا سبب بنتا ہے.
لیگ سنڈروم - اس طرح کے ذیلی نشریات کے طور پر بھی جانا جاتا ہے کہ encephalomyelopathy، Leigh سنڈروم عام طور پر بہت چھوٹے بچوں میں ہوتا ہے. ڈس آرڈر آکسیایا، ضبط ، ضعیف، ترقیاتی تاخیر، ڈسٹونیا اور زیادہ سے زیادہ پیدا ہوتا ہے. دماغ کے مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) بیسل گروہیا میں غیر معمولی سگنل دکھاتا ہے. عام طور پر مہینے کے اندر بیماری ہے.
لیکٹیک ایسڈوسس اور اسٹروک کی طرح ایسوسی ایشنز (MELAS) کے ساتھ مچو ٹرنیلیل اینسفالپیٹھی - MELAS mitochondrial امراض کی سب سے زیادہ عام اقسام میں سے ایک ہے. یہ ماں کی وراثت ہے. اس بیماری کا سبب بنتا ہے کہ ایکاسوڈس اسٹروک کی طرح ہوتا ہے، جس میں کمزوری یا نقطہ نظر کا نقصان ہوتا ہے. دیگر علامات میں ہونے والے حملوں، مریضوں، قحط، سماعت کے نقصان، پٹھوں کی کمزوری، اور مختصر قد شامل ہیں. خرابی کی شکایت عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہے اور ڈیمنشیا میں ترقی کرتی ہے. یہ خون میں لییکٹک ایسڈ کی اعلی درجے کے ساتھ ساتھ ایک خوردبین کے تحت پٹھوں کی عام "چپکے سرخ ریشہ" ظہور کی طرف سے تشخیص کیا جا سکتا ہے.
ریڈ ریڈ ریشہ (MERRF) کے ساتھ میروکولک مرچھی - ماکوکونسس ایک تیز رفتار پٹھوں کی جرک ہے، اسی طرح جیسے ہم سوتے ہیں. MERRF میں Myoclonus زیادہ بار بار ہے اور اس کے بعد پریشان، آکسیایا، اور عضلات کی کمزوری. بقا، نقطہ نظر کے نقطہ نظر، پردیش نیوروپیتا اور ڈیمنشیا بھی ہوسکتا ہے.
زچگی اور ذیابیطس زچگی سے مریض (MIDD) - یہ mitochondrial خرابی کی شکایت عام طور پر لوگوں کو 30 سے 40 سال کی عمر کے درمیان متاثر کرتی ہے. نقصان اور ذیابیطس کو سننے کے علاوہ میں، MIDD کے ساتھ لوگوں کے نقطہ نظر کو نقصان، عضلات کی کمزوری، دل کی دشواری، گردے کی بیماری، جامد بیماری، اور مختصر قد میں ہو سکتا ہے.
مچو ٹیوڈیلیل نیوروگیسٹرروسٹینٹل encephalopathy (MNGIE) - یہ آنتوں کی شدید امیجائٹی کا باعث بنتی ہے، جس میں پیٹ کی تکلیف اور قبضے کی قیادت ہوتی ہے. آنکھوں کی تحریک کے ساتھ مسائل بھی عام ہیں، جیسا کہ دماغ میں نیورپتیوں اور سفید معاملات میں تبدیلی ہوتی ہے. خرابی سے بچنے سے بچپن سے کہیں بھی کہیں گے، لیکن بچوں میں سب سے زیادہ عام ہے.
نیوروپتی، آکسیاہ اور ریٹینائٹس سورمونسا (این اے پی پی) - پردیی اعصابی کے مسائل اور افادیت کے علاوہ، ناریپ ترقیاتی تاخیر، مرگی، کمزوری اور ڈیمنشیا کا باعث بن سکتی ہے.
دیگر mitochondrial امراض میں Pearson سنڈروم (sideroblastic انمیا اور پینکریٹک بیماری)، بارتھ سنڈروم (X سے منسلک cardiomyopathy، mitochondrial myopathy، اور cyclic neutropenia)، اور ترقی کی روک تھام، امینو ایسڈوریا، cholestasis، لوہے اوورلوڈ، لییکٹک acidosis، اور ابتدائی موت (GRACILE ).
ممنوع امراض کی تشخیص
کیونکہ mitochondrial بیماری علامات کی ایک خوفناک رینج کی وجہ سے ہو سکتا ہے، ان خرابیوں کو بھی تربیت یافتہ ڈاکٹروں کے لئے بھی تسلیم کر سکتا ہے. غیر معمولی صورت حال میں جہاں تمام علامات ایک مخصوص خرابی کی شکایت کے لئے کلاسک لگتے ہیں، تشخیص کی تصدیق کے لئے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے. دوسری صورت میں، دوسرے ٹیسٹ ممکن ہوسکتے ہیں.
میتوکوڈیا یروبک چال چلانے کے لئے ذمہ دار ہیں، جس میں ہم میں سے زیادہ تر منتقل ہونے کے دن دن کا استعمال کرتے ہیں. جب یروبوب میٹابولزم ختم ہوجاتا ہے، جیسے شدید ورزش میں، جسم میں بیک اپ کا نظام ہے جو لییکٹک ایسڈ کی تعمیر میں ہوتا ہے. یہ ایک ایسی چیز ہے جو ہماری عضلات کو آہستہ آہستہ دیتا ہے اور جلتا ہے جب ہم ان کو بہت لمبے عرصے تک دباؤ دیتے ہیں. کیونکہ mitochondrial بیماری کے ساتھ لوگوں کو ان کے ایروبک چٹائی کا استعمال کرنے کی کوئی صلاحیت نہیں ہے، لییکٹک ایسڈ بناتا ہے، اور یہ ماپا جا سکتا ہے اور اس کا ایک نشان کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے جو منوکوہنڈیا کے ساتھ کچھ غلط ہے. تاہم، چیزیں بھی لیپیٹ میں بڑھ سکتی ہیں. مثال کے طور پر، اناج یا اسٹروک کے بعد سیرابروپینل سیال میں لییکٹک ایسڈ بلند ہوسکتی ہے. اس کے علاوہ، میوکودوڈیل بیماری کی کچھ قسمیں، جیسے لیہ سنڈروم، عام طور پر معمول کی حدوں میں لیکٹیکٹ کی سطح ہیں.
ایک بنیادی تشخیص میں پلاٹما اور اناج بذریعہ مرضوں کی لییکٹیٹ کی سطح شامل ہوسکتی ہے. الیکٹروڈریوگرام arrhythmias کے لئے تشخیص کر سکتے ہیں، جو مہلک ہو سکتا ہے. ایک مقناطیسی گونج تصویر (ایم آر آئی) سفید معاملات کی تبدیلیوں کو دیکھ سکتا ہے. الٹراوگرافی کا استعمال پٹھوں کی بیماری کے لئے استعمال کیا جاسکتا ہے. اگر تصادم کے بارے میں تشویش ہے تو، الیکٹروجنسیفولوژی کو حکم دیا جا سکتا ہے. علامات پر منحصر ہے، آڈیوولوجی یا آتھتھولوجی ٹیسٹنگ کی بھی سفارش کی جاسکتی ہے.
پٹھوں کی بایپسیسی میوکوڈوریلی امراض کی تشخیص کے سب سے قابل اعتماد طریقے سے ایک ہے. زیادہ تر mitochondrial بیماریوں ایک myopathy کے ساتھ آتا ہے، کبھی کبھی یہاں تک کہ اگر کوئی واضح علامات جیسے پٹھوں کی درد یا کمزوری نہیں ہیں.
مٹکوڈیلیل کے امراض میں علاج
اس وقت، mitochondrial امراض کے لئے کوئی گارنٹی علاج نہیں ہے. توجہ پیدا ہوتا ہے علامات کے انتظام کے طور پر وہ پیدا ہوتا ہے. تاہم، ایک اچھا تشخیص مستقبل میں پیش رفت کے لئے تیاری میں مدد کر سکتا ہے، اور وراثت سے متعلق بیماری کے معاملے میں، خاندان کی منصوبہ بندی پر اثر انداز ہوسکتا ہے.
خلاصہ
مختصر طور پر، جب مٹھی دل، دماغ یا آنکھوں میں شامل علامات کا ایک مجموعہ ہوتا ہے تو ایک مچوچنڈلیڈک بیماری کو شکست دی جانی چاہیئے. جبکہ ماؤں کی وراثت بھی مشیر ہے، یہ ممکن ہے اور میوکودوڈیل بیماری کے لئے جوہری طور پر ڈی این اے کے مفاہمت کے نتیجے میں، نکلیوس اور مائکروکوڈیا کے جینیاتی مواد کے درمیان بات چیت کی وجہ سے. مزید برآں، کچھ بیماریوں کی گندگی ہوتی ہے، مطلب یہ ہے کہ وہ پہلی بار ایسا ہی ہو جاسکتی ہے کہ وہ وراثت میں رہیں. مٹکوڈیلیل کی بیماریوں کو ابھی نسبتا غیر معمولی ہے اور اس میں ماہرین کی طرف سے سب سے بہتر نسبتا بیماری کے اس طبقے کی مضبوط تفہیم کے ساتھ منظم کیا جاتا ہے.
ذرائع
بارتھ پی جی، ویلینپور ایف، بولن VM، اور ایل. ایکس منسلک cardioskeletal myopathy اور neutropenia (بارت سنڈروم): ایک اپ ڈیٹ. ایم ج میڈ جنیٹ ایک 2004؛ 126A: 349
چنیری پی ایف، جانسن ایم اے، Wardell TM، et al. پیروجنک mitochondrial ڈی این اے کے mutations کے ایپڈیمولوجی. این نیورول 2000؛ 48: 188.
چنیری پی ایف، ٹرنبل ایم ڈی. آڈومیمولوجی اور mitochondrial امراض کے علاج. ایم جی میڈ جینی 2001؛ 106: 94.
Farrar جی جے، Chadderton این، Kenna پی ایف، ملنٹننگ وارڈ ایس Mitochondrial امراض: aetiologies، ماڈل کے نظام، اور امیدوار تھراپی. جینیے. 2013 جون 4.
ہولٹ آئی جی، ہارڈنگ ای ای، پیٹی آر کے، مورگن-ہیوز جے اے. میوکوڈیمیل ڈی این اے ہیٹرپلاسمی کے ساتھ منسلک ایک نئی میوکودوڈیل بیماری. ایم جے ہم جینی 1990؛ 46: 428.
جیکسن ایم جے، شیرفر جے اے، جانسن ایم اے، اور ایل. میوکوڈڈیلیل تنفس چینر کی بیماری کی پیشکش اور طبی تحقیقات. 51 مریضوں کا مطالعہ دماغ 1995؛ 118 (پی ٹی 2): 339.
مرفی آر، ٹرنبل ایم ڈی، واکر ایم، ہٹسلی اے. 3243A> جی mitochondrial پوائنٹ کی تبدیلی کے ساتھ منسلک زچگی سے وراثت اور بقایا (MIDD) کی کلینیکل خصوصیات، تشخیص اور انتظام. ذیابیطس میڈ 2008؛ 25: 383.
Visapää I، Fellman V، ویسا جے، et al. GRACILE سنڈروم، لوہے کے اوورلوڈ کے ساتھ ایک مہلک میٹابولک خرابی کی شکایت، BCS1L میں ایک نقطہ نظر کے نقطہ نظر کی وجہ سے ہے. ایم جے ہم جینی 2002؛ 71: 863.
یو وے مین سیی، سمتھ ٹی، چننی پی ایف، اور ایل. دائمی ترقیاتی بیرونی آرتھوالولوگیاہ میں بصری تقریب کی تشخیص. آنکھ (لنڈ) 2006؛ 20: 564.