ایک نیوروڈ وینجنٹ ڈس آرڈر
MELAS سنڈروم (mitochondrial Myopathy، encephalopathy، لییکٹک ایسڈپوس، اور اسٹروک) mitochondrial ڈی این اے میں mutations کی وجہ سے ایک ترقی پسند نیوروڈینجیرینٹ خرابی کی شکایت ہے. مچکوہنیا ہمارے خلیات کے اندر ساختہ ہیں جو توانائی کو پیدا کرنے کے لئے بڑے پیمانے پر ذمہ دار ہیں جو خلیات اپنے کام کرنے کی ضرورت ہے. مچکوہنیا اپنے ڈی این اے ہے، جو ہمیشہ ماں سے وراثت ہے.
تاہم، MELAS سنڈروم اکثر اصل میں وراثت نہیں ہے؛ اس خرابی میں عدم استحکام معمول سے ہوتا ہے.
چونکہ بیماری خراب ہو جاتی ہے اور تشخیص کرنا مشکل ہوسکتا ہے، ابھی تک یہ معلوم نہیں ہے کہ دنیا بھر میں کتنے افراد نے MELAS تیار کیا ہے. سنڈروم تمام نسلی گروپوں اور مردوں اور عورتوں دونوں کو متاثر کرتی ہے.
متاثرہ افراد کو عام طور پر 4 اور 40 کے درمیان علامات ظاہر کرنا شروع ہوتا ہے. امیدوار غریب ہے؛ بیماری اکثر مہلک ہے. MELAS سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے؛ طبی دیکھ بھال بڑی حد تک معاون ہے.
علامات
کیونکہ عیب دار مونوکوڈیایا MELAS سنڈروم کے مریضوں کے تمام خلیوں میں موجود ہے، بہت سے قسم کے علامات کو ترقی دے سکتی ہے، جو اکثر کمزور ہوتے ہیں. سٹروک دماغ کے نقصان کا سبب بنتا ہے، جسے بصیرت ، غصے، یا جزوی پیرامیشن کا سبب بنتا ہے. encephalopathy (دماغ کی بیماری) کی دھمکیوں، پٹھوں کے سپاسوں، اندھیرے، بہاؤ، اور ڈیمنشیا کی قیادت کر سکتا ہے. میوپتی (عضلات کی بیماری) چلنے، منتقل کرنے، کھانے، اور بولنے میں مشکل کا سبب بنتی ہے.
تشخیص
MELAS سنڈروم کے ساتھ بہت سے افراد میں، ایک اسٹروک، یا اسی طرح کے علامات جیسے سر درد، الٹی، یا تصادم، پہلی غلطی ہے جو کچھ غلط ہے. پہلی سٹروک کا نسب عام طور پر 4 اور 15 سال کے درمیان بچپن میں ہوتا ہے، لیکن یہ بچے یا نوجوان بالغوں میں ہوسکتا ہے.
پہلے اسٹروک سے پہلے بچے کو ترقی اور ترقی، معذوروں کو سیکھنے یا خسارے کی خرابی کی شکایت پر توجہ دینے میں سست ہو سکتی ہے.
ٹیسٹ خون اور دماغ میں گھاس لییکٹک ایسڈ کی سطح کو دیکھ سکتے ہیں. خون کے امتحان میں عضلات کی بیماری میں موجود ایک انزائم (کریٹیٹائن کیناس) کی جانچ پڑتال کر سکتی ہے. MELAS میں موجود سب سے زیادہ عام جینیاتی خرابی کے لئے ایک پٹھوں کا نمونہ (بایپسی) کا تجربہ کیا جا سکتا ہے. دماغ امیجنگ مطالعہ، جیسے مرکب ٹماگراف (CT اسکین) یا مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی)، اسٹروک سے دماغ کے نقصان کے علامات تلاش کر سکتے ہیں.
علاج
بدقسمتی سے، MELAS سنڈروم کی طرف سے کئے گئے نقصان کو روکنے کے لئے ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، اور سنڈروم کے ساتھ لوگوں کے نتیجے عام طور پر غریب ہے. اعتدال پسند ٹریڈمل ٹریننگ مایوپتی کے ساتھ افراد کی برداشت کو بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے. میٹابولک تھراپی، بشمول خوراکی سپلائیز نے بعض افراد کے لئے فوائد دکھایا ہے. ان علاج میں coenzyme Q10، phylloquinone، menadione، ascorbate، riboflavin، nicotinamide، creatine monohydrate، ایڈیبین، succinate، اور dichloroacetate. چاہے یہ سپلیمنٹس تمام افراد کی مدد کرے گی جو MELAS سنڈروم کے ساتھ بھی پڑھا جا رہا ہے.
ذرائع:
سکگالیا، ایف. (2002). میلس سنڈروم. eMedicine.
کافمان پی، انجیلڈڈ K، وی Y، اور ایل. mitochondrial ڈی این اے m.3243A> جی جینوٹائپ کے ساتھ منسلک MELAS کی قدرتی تاریخ. نیورولوجی 2011؛ 77: 1965.