Neurofibromatosis ایک جینیاتی، کثیر نظام کی خرابی کی شکایت ہے، اس سے نہ صرف آنکھیں شامل ہیں بلکہ دماغ، اعصاب، ہڈیوں اور جلد بھی شامل ہیں. دو قسم کے نیورفببرمیٹوساسس: این ایف 1 (ٹائپ 1) اور این ایف 2 (قسم 2) . این ایف 1 بیماری سے کہیں زیادہ عام قسم کی طرف سے ہے، 90 فیصد مقدمات کی نمائندگی کرتے ہیں.
NF1 والے لوگ عام طور پر کئی خاص علامات ہیں جو شاید پیدائش میں موجود ہو سکتے ہیں، لیکن ابتدائی بچپن میں زیادہ سے زیادہ علامات اور علامات ظاہر ہوتے ہیں.
جو لوگ NF2 کے ساتھ عام طور پر زندگی میں بعد میں 20 اور 30 سے زائد علامات اور علامات تیار کرتے ہیں. NF1 کبھی کبھی وان ریککلنگسسن یا پردیی نیروفبرمیٹوساسس کے طور پر بھی کہا جاتا ہے. NF2 بعض اوقات مرکزی نیوروفوبومیٹوسس کے طور پر کہا جاتا ہے.
نشانات و علامات
ایسے لوگ جو نیورفببومیٹوسس 1 قسم رکھتے ہیں ان میں مندرجہ ذیل خصوصیات ہیں:
- کیفے-ایو-لوٹ ماولول: کیفے-ایو-لاٹ مایکولز سورج کی جلد کے تھیلے ہیں جن میں 95 فیصد لوگ نیوروفببومیٹاسس کے ساتھ ہوتے ہیں. یہ گہرا پیچ عام طور پر زندگی کے پہلے 10 سالوں کے دوران سائز اور نمبر میں اضافہ ہوتا ہے.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling اکثر Crowe نشان کے طور پر حوالہ دیا جاتا ہے. نیورفببرمیٹوساسس کے لوگ اکثر اونچائی اور گھاٹ علاقوں میں فریک کے مجموعے ہیں. کچھ میں، یہ فریکیں پتلون اوپر، سینے کے نیچے، اور گردن کے ارد گرد پائے جاتے ہیں.
- ہڈی کی تبدیلی: نیوروفوبومیٹوساسس والے افراد کا شکار غیر معمولی ہڈی کی ترقی اور کبھی کبھی کنکال ڈیسپلپسیا کا شکار ہوتے ہیں. کنکال ڈسپلیسیا کا چھوٹا سا قد اور اسلحہ اور ٹانگ باقی جسم کے ساتھ تناسب سے باہر نکلتا ہے.
نیروفوبرمیٹوسس اور آنکھیں
نیوروفوبومیٹوساسس والے لوگ اکثر غیر معمولی ترقیات کو فروغ دیتے ہیں جو آنکھوں کو براہ راست متاثر کرتی ہیں.
- کٹور نیورفبیروما: اینٹی ایف 1 میں کٹوتی نیوروفبوما ہال ہیلمیٹ جلد کا نشان ہے. نیوروفرووما بلند، گول جلد ٹیومر ہیں. نیوروفبرمہ بچپن کے بعد ہی زندگی بھر میں سائز اور تعداد میں اضافہ ہوسکتا ہے. نیروفبرما بہت بڑا ہوسکتا ہے، کبھی کبھی پانچ سینٹی میٹر تک پہنچ جاتا ہے. وہ عام طور پر تکلیف دہ نہیں ہیں لیکن ٹچ کو ٹینڈر کر سکتے ہیں. جب وہ پلوں کے گرد واقع ہوتے ہیں تو وہ سوزش اور انفیکشن جیسے بلفیرائٹس کی وجہ سے ہوسکتے ہیں. وہ پٹوسس کے طور پر پسماندہ مسخوں کی وجہ سے بھی ہوسکتے ہیں، جہاں پپوٹا کم سے کم پھانسی دیتا ہے، اور آرتروپن، جہاں کم پپو آنکھ سے گر جاتا ہے اور غیر معمولی طور پر ماحول سے نمٹنے جا سکتا ہے.
- لچ نوڈلول: لوس نوڈلول اٹھائے جاتے ہیں، سورج میں داخل ہونے والے سورۓ زخمیں. آنکھوں کا ڈاکٹر چھ سال کی عمر کے طور پر نیورفببومیٹاسس کے ساتھ لوگوں کی آنکھوں میں لچ نوڈلس دیکھ سکتے ہیں. وہ چھوٹے، سرکلر، گنبد کے سائز والے زخموں کی طرح نظر آتے ہیں جو آئسیوں سے باہر رہتے ہیں. یہ تشخیصی مقاصد کے لئے اہم ہوسکتا ہے. کبھی کبھی، ایک شخص نیورفببومیٹوسس کی تشخیص سے پہلے آنکھوں کے امتحان کے دوران دریافت کرنے والے نوڈلوں کو دریافت کیا جاتا ہے.
- ری ریٹین astrocytic hamartomas: رٹینل astrocytic hamartomas ریٹنا کے benign ٹائمر ہیں جو دونوں آنکھوں میں ترقی کر سکتے ہیں. وہ آپٹک اعصاب میں شامل ہوسکتے ہیں لیکن ریٹولا کے مرکز، میکولا کو متاثر کرنے کے لئے بھی پھیل سکتے ہیں. اگر یہ حصوں میں ملوث ہیں تو، نقطہ نظر کو کم کیا جا سکتا ہے اور سٹرابیزس (آنکھ باری) موجود ہوسکتی ہے. اس قسم کی ٹیومر پوسٹر قطب میں واقع ہے، یا
- آپٹک راستے گلیوماس: جیسے ہی این ایف 1 کے ساتھ 15 فیصد بچے دماغ کے طومار ہیں جو آپٹک راستے پر اثر انداز کرتے ہیں، جس میں آپٹک اعصاب بھی شامل ہیں کیونکہ یہ آنکھ کے پیچھے نکلتا ہے اور دماغ میں جاتا ہے. بعض اوقات یہ ٹائپ پروسوسیسی کا سبب بن سکتا ہے. پروپوزل ایک ایسی شرط ہے جس میں ایک بڑے پیمانے پر سامنے آنے والی آنکھوں کا سبب بنتا ہے. سٹرابیممس (آنکھ کی باری) آپٹک گلیوماس کے نتیجے میں بھی ہوسکتا ہے.
علاج
نیوروفبرما تعداد میں بڑے پیمانے پر ہوسکتے ہیں یا چھوٹے بانسوں میں ہوتے ہیں. اگر یہ اٹھائے جانے والے نوڈلول غیر معمولی جگہوں میں ہوتے ہیں جو مسائل کی وجہ سے، مثال کے طور پر مندر کے طور پر، وہ جراحی سے ہٹا دیا جا سکتا ہے. مندر کے ساتھ نیوروفبوما صرف نسخہ شیشے یا دھوپ پہننے کی کوشش کر سکتا ہے. جراحی کے خاتمے سے الگ الگ زخموں کے لئے اچھی طرح سے کام کرتا ہے لیکن زیادہ تر مقدمات میں ان کی بڑی تعداد کو دور کرنے کے لئے ناممکن ہے.
آنکھوں اور پپو کے ارد گرد سے زیادہ نیوروفبرموں کے ساتھ ان علاقوں میں اچھی حفظان صحت کے استعمال میں اضافی دیکھ بھال کرنے کی ضرورت ہے. پپو کے ارد گرد نیوروفبرموں کے ارد گرد کی صفائی بلفیرائٹس اور دیگر جلد کی بیماریوں کو روک سکتا ہے.
آپسیک گلیومس کو فروغ دینے والے بچوں کو عام طور پر علاج کی ضرورت نہیں ہے جب تک کہ ٹاسکٹر تیزی سے ترقی یا ترقی نہ کریں. اگر ایسا ہوتا ہے تو، کیموتھراپی کا انتخاب کا علاج ہے. کبھی کبھی ان دماغ کے نقصانات ترقی یا سنجیدگی سے خرابی کی وجہ سے ہوسکتی ہیں. یہ بچوں کو خاص توجہ کی ضرورت ہوتی ہے کیونکہ یہ زخم مقامی خرابیوں، visuomotor خسارے اور زبان کی دشواریوں اور موٹر مواصلاتی مسائل کے سبب بن سکتا ہے.
تعامل
NF2 کے ساتھ لوگوں میں کچھ پیچیدگی پیدا ہو سکتی ہے.
- دونک نیوروموس: نیوروفببومیٹاسس 2 قسم، این ایف 2، جو جین میں اضافہ کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ٹکنوں کی ترقی کو دبا دیتا ہے. اس میں اعصاب ٹشو اور ٹیومر کی ترقی کا اضافی اضافہ ہوتا ہے. این ایف 2 کے سب سے زیادہ عام علامات میں سے ایک دونک نیوروما، یا ایک ٹیومر ہے جو اعصاب کو متاثر کرتا ہے جو ہمیں سننے کی اجازت دیتا ہے. جو لوگ اس سے متاثر ہوتے ہیں وہ توازن کی دشواریوں کی شکایت کر سکتے ہیں، نقصان اور ٹنیٹس کو سن سکتے ہیں.
- موتی موتیوں : این ایف 2 کے ساتھ اتنے فیصد لوگ دو قسم کے موتیوں کی موتیوں، پودوں، سبکپولر اور کارٹیکل موتیوں کو تیار کریں گے. یہ عام طور پر نسبتا ہلکے موتیابند ہیں، لیکن ان کی وجہ سے تقریبا 20 فی صد کا تجربہ نظر انداز ہوا.
- آپٹک اعصابی میتھین میننگیوما: این ایف ایف 2 کے بارے میں 27 فی صد لوگ ایسے ٹماٹر ہیں جو آپٹک اعصاب کے گرد ڈھکنے پر اثر انداز کرتے ہیں. خود ٹیومین عام طور پر بھوک لگی ہیں لیکن وہ آپٹک اعصاب میں اعصاب بنڈل اور خون کی برتنوں کو دباؤ اور نچوڑ کر سکتے ہیں، جس کے نتیجے میں نقطہ نظر کی کمی ہوتی ہے. یہ میننگیوما کو بھی آنکھوں سے آگے بڑھنے اور آنکھوں کی پٹھوں کی پابندیوں کو روکنے کا سبب بن سکتا ہے.
- Epiretinal جھلیوں: NF2 سے متاثر ہونے والے افراد کو آسانی سے مہندی جھلیوں کو تیار کرنے لگتی ہے. Epiretinal جھلیوں جھلیوں ہیں جو ریٹنا کی سطح پر تیار ہوتے ہیں. جھلی عام طور پر میکولا پر مرکوز ہے. اگر یہ جھلکیاں معاہدہ کرتے ہیں تو، وہ کم یا بگاڑ نظر انداز کر سکتے ہیں.
آپ کو کیا پتہ ہونا چاہئے
نیوروفببومیٹاسس ایک سنگین بیماری ہے جسے جسم میں بھرپور طومار کی ترقی کے باعث پیدا ہوتا ہے. NF1 اور NF2 دونوں آنکھوں کی نشاندہی پیدا کر سکتے ہیں کہ آنکھوں کے ڈاکٹروں کو اس سے پہلے اٹھایا جاسکتا ہے. نیورفببرمیٹوساسس کے حامل ہونے والے کسی بھی شخص کو آنکھوں کے جذب سمیت سالانہ آنکھوں کے امتحانات پر مشتمل ہونا چاہئے.
نیورروفبومیٹوساسس کی آنکھوں سے متعلقہ پیچیدگیوں کی شدت ایک ہی خاندان کے ارکان کے اندر بھی ڈرامائی طور پر مختلف ہوتی ہے. تاہم، کیونکہ یہ بہت سے جسم کے نظام کو متاثر کرتا ہے، یہ لوگ عام طور پر نیوروسرججن، آلوولریگولوجسٹ، آڈیو ماہرین، آٹومیٹوسٹیسس / آرتھوالوجسٹ ماہرین ، اور نیورورڈیولوجی ماہرین سمیت مختلف ماہرین سے ملاقات کررہے ہیں.
> ذرائع:
> سوکا، جوزف، گرروڈ، اینڈریو، کبات، ایلن، نیوروفبومیٹوساسس، p13-15، جون 2016، آٹومیٹری کا جائزہ، آکولر بیماری کے انتظام کی ہینڈ بک، 18 ویں ایڈیشن.