جغرافیائی مایوپتیوں کے بارے میں آپ کو کیا پتہ ہونا چاہئے

نیوزی لینڈ میں کمزوری کے جینیاتی عوامل

نیورولوجیکل بیماریوں کو خاص طور پر دل کے رنچنے والے ہوتے ہیں جب وہ بچوں کو متاثر کرتے ہیں. یہ اکثر ایک جینیاتی خرابی کا باعث بنتا ہے جو پیدائش سے بچہ کو متاثر کرسکتا ہے. کبھی کبھی اس طرح کے متقابل عضلات کے ساتھ مسائل پیدا ہوتے ہیں، جو کمزوری کی طرف جاتا ہے.

ممکنہ طور پر پیدائش سے قبل اس طرح کے مسائل کا سراغ لگانا ممکن ہوسکتا ہے. اگر بچے کی پٹھوں عام طور پر ترقی نہیں کر رہے ہیں تو نوال تحریکوں میں کمی یا غیر حاضر ہوسکتی ہے.

بچے پیدا ہونے کے بعد، والدین کو کھانا کھلانے کی کم صلاحیت کی اطلاع دی جا سکتی ہے. بعض اوقات علامات بھی زیادہ ڈرامائی ہیں، کیونکہ نوزائیدہ بچے سانس لینے کے لئے بہت کمزور ہوسکتا ہے اور اس کے نتیجے میں غریب عضلات کی سر (بچہ "فلاپی" ہوسکتی ہے). عام طور پر، بچے اپنی آنکھوں کو عام طور پر منتقل کرنے میں کامیاب ہوتے ہیں.

مرکزی کور کی بیماری

مرکزی کور کی بیماری کو یہ کہا جاتا ہے کیونکہ جب پٹھوں کو خوردبین کے تحت دیکھا جاتا ہے تو اس میں واضح طور پر وضاحت شدہ علاقوں موجود ہیں جن میں معمولی سیل اجزاء جیسے مینیکوڈیایا یا سرکوپلاسمیک رییکولم شامل نہیں ہیں.

بیماری RyanRine رپوٹر جین (RYR1) میں ایک تبدیلی کے نتیجے میں ہے. اگرچہ بیماری ایک خود مختار غالب فیشن میں وراثت مند ہے، جو عام طور پر اس کا مطلب یہ ہے کہ علامات میں بھی والدین موجود ہوں گے، جین عام طور پر مکمل طور پر اظہار نہیں کیا جاتا ہے- یہاں تک کہ اگر کسی کے پاس کسی قسم کی تبدیلی ہوتی ہے تو، کبھی کبھی ان کے علامات ہلکے ہوتے ہیں.

مرکزی کور کی بیماری بعد میں زندگی میں بچوں کو متاثر کر سکتی ہے، جس میں موٹر ترقی کی تاخیر کی وجہ سے ہوسکتا ہے.

مثال کے طور پر، جب تک کہ وہ عمر 3 یا 4 سے زائد عمر کے بچے نہیں چلیں، شاید کبھی بھی اس کے بعد ہونے والی شروعات بھی ہوسکتی ہے، زنا میں، اگرچہ، اس صورت میں، علامات عام طور پر ملکر ہوتے ہیں. بعض اوقات وہ منحنیاتی ادویات حاصل کرنے کے بعد ہی واضح ہو جاتے ہیں، جو اس خرابی کی شکایت کے ساتھ لوگوں میں شدید ردعمل کا باعث بنتی ہیں.

ملٹیور بیماری

ملٹیور کی بیماری کا سبب بنتا ہے کہ پٹھوں کا سر کم ہوجاتا ہے اور عام طور پر علامہ ہو جاتا ہے جب کوئی بچہ یا ابتدائی بچپن میں ہوتا ہے. موٹر سنگ میلوں جیسے چلنے والی میں تاخیر ہوسکتی ہے، اور جب بچہ چلتا ہے تو وہ جھوٹ بولتے ہیں اور اکثر گر جاتے ہیں. بعض اوقات کمزوری کو عام طور پر، خاص طور پر رات کے وقت سانس لینے کے لئے بچے کی صلاحیت کو روک سکتا ہے. خرابی کی شکایت اس کے نام کو کم سے کم علاقوں میں مٹکوڈیا میں پٹھوں کے ریشوں کے اندر کم ہوتی ہے . مرکزی بنیادی بیماری کے برعکس، ان علاقوں میں ریشہ کی پوری لمبائی کی توسیع نہیں کی جاتی ہے.

نملین میوپاتی

نیملین میریپاتھی عام طور پر خود مختار غالب فیشن میں وراثت پائے جاتے ہیں، اگرچہ ایک آٹومومل نوکری شکل ہے جس میں علامات کے دوران علامات آنے لگے ہیں. کئی جینوں پر مشتمل ہے، بشمول نیبلین جین (NEM2)، الفا-کارکن (ACTA1)، یا ٹروپومیوسین جین (TPM2) شامل ہیں.

نیملین مایوپتی مختلف طریقے سے آسکتے ہیں. سب سے زیادہ شدید فارم نیبوٹ میں ہے. بچے کی ترسیل عام طور پر مشکل ہے، اور بچہ سانس لینے کے باعث بچے کو پیدائش میں نیلے رنگ میں دکھایا جائے گا. کمزوری کی وجہ سے، بچے کو عام طور پر بہت اچھی طرح سے کھانا کھلانا نہیں ہوگا، اور اس کے ساتھ ساتھ معمولی طور پر منتقل نہ ہوجائے گا. چونکہ بچے بہت کم کمزور ہوسکتے ہیں اور اس کے پھیپھڑوں کی حفاظت کرتے ہیں، سنجیدگی سے پھیپھڑوں کے انفیکشن کی وجہ سے ابتدائی موت کی وجہ سے ہوتا ہے.

نمیالین مایوپتی کا ایک انٹرمیڈیٹ فارم بچے کے پٹھوں کی کمزوری کی طرف جاتا ہے. موٹر سنگ میلوں میں تاخیر کی جاتی ہے، اور اس خرابی کی شکایت کے ساتھ بہت سے بچے 10 سال کی عمر میں وہیلچیر باندھے جائیں گے. دیگر مایوپاتھنوں کے برعکس، چہرے کی پٹھوں کو شدید متاثر کیا جا سکتا ہے.

نیمالین مایوپتی کے متعدد فارم بھی ہیں جن میں بچپن، بچپن یا بہبود میں کم شدید کمزوری کا سبب بنتا ہے. ان اقسام میں سے سب سے ہلکے میں، موٹر کی ترقی عام ہوسکتی ہے، اگرچہ کچھ کمزور زندگی میں بعد میں آتا ہے.

نیمالین مایوپتی کی تشخیص عام طور پر پہلے پٹھوں کی بایپسیسی کی طرف سے بنایا جاتا ہے . پٹھوں کے ریشوں میں نیمالین لاشیں نامی چھوٹی سی چھڑیوں میں شامل ہوتے ہیں.

میوٹوبولر (سینٹرونیکیٹ) میوپاتھی

بہت سے مختلف طریقوں میں میوٹوبولر نوپاتھی میراث ہے. سب سے زیادہ عام طور پر ایک ایکس منسلک معائنہ پیٹرن ہے، جس کا معنی یہ ہے کہ یہ سب سے زیادہ عام طور پر لڑکوں میں جن کی والدہ جین ہوتی تھی لیکن علامات نہیں تھے. اس قسم کی میوٹوبولر میریوپتی عام طور پر utero میں مشکلات کا باعث بنتا ہے. جناب حرکتیں کم ہوئیں اور ترسیل مشکل ہے. سر بڑھایا جا سکتا ہے. پیدائش کے بعد، بچہ کی پٹھوں کی تعداد کم ہے اور وہ فلاپی ظاہر کرتے ہیں. ان کی آنکھوں کو مکمل طور پر کھولنے کے لئے وہ بہت کمزور ہوسکتی ہیں. انہیں میکانی وینٹیلیشن سے بچنے کے لئے مدد کی ضرورت ہوسکتی ہے. پھر، اس بیماری کے ساتھ ساتھ کم شدید تبدیلی بھی ہیں.

> ماخذ:

> نیما موزون، پٹھوں کی خرابی، نیورولوجی بورڈ کا جائزہ: ایک اکٹھا شدہ مطالعہ گائیڈ، 2007.