چونکہ گلیکٹوسیمیا ایک غیر معمولی وراثت ہے، اس کے علامات اور علاج عام طور پر عوام سے نا واقف ہیں. امریکہ میں 65،000 پیدائش میں تقریبا 1 میں ہوتا ہے. اس جائزے کے ساتھ، اس شرط کے بارے میں آپ کی سمجھ کو بہتر بنانا جس میں بچوں کو ٹوٹ ڈالنے اور چینی گلیٹوز استعمال کرنے سے قاصر ہیں.
گیلیکٹوس کیا ہے؟
اگرچہ بہت سے والدین نے کبھی بھی گیلیکٹکو کے بارے میں نہیں سنا، لیکن یہ واقعی ایک بہت عام چینی ہے، جیسا کہ گلوکوز کے ساتھ ساتھ، یہ لییکٹوز بناتا ہے.
زیادہ سے زیادہ والدین نے لییکٹوز سے سنا ہے، دودھ میں دودھ ملتی ہے، گائے کے دودھ اور جانوروں کے دودھ کے دیگر شکل.
انجیکٹ گیلیکٹوس -1 فاسفیٹ uridylyltransferase (GALT) کی طرف سے جسم میں گلیکاسکو ٹوٹ جاتا ہے. GALT کے بغیر، galactose کے galactose اور ٹوکری کی مصنوعات، جن میں Galactose-1-فاسفیٹ galactitol اور galactonate سمیت، خلیوں کے اندر زہریلا بنانے اور بن جاتے ہیں.
Galactosemia علامات
اگر دودھ یا دودھ کی مصنوعات دیئے جاتے ہیں تو، نوکروب یا بچے جن میں گلویکٹوسیمیا سے علامات اور علامات پیدا ہوسکتے ہیں جن میں شامل ہیں:
- غریب کھانا کھلانا
- الٹی
- جلدی
- غریب وزن میں اضافہ
- پیدائش کا وزن دوبارہ حاصل کرنے میں ناکامی، جو عام طور پر اس وقت تک ہوتا ہے جب نوزائیدہ بچے دو ہفتوں پر مشتمل ہو
- مہلک
- جلدی
- پریشان
- موتیابند
- ایک بڑا جگر (ہیپاپیومگل)
- کم خون کی شکر (ہائپوگلیسیمیا)
کلاسک گیلیکٹوسیمیا کے ساتھ نوزائیدہ بچے کے لئے، یہ علامات گائے کی دودھ کی بنیاد پر بچے فارمولہ کو دودھ پلانا یا پینے کے شروع ہونے کے دنوں کے اندر شروع ہوسکتی ہیں. خوش قسمتی سے، یہ ابتدائی گلیکٹوسیمیا کے علامات عام طور پر ایک بار گلیٹوز مفت فری غذا پر شروع ہونے کے بعد جانے جاتے ہیں تو تشخیص ابتدائی ہے.
Galactosemia کی تشخیص
بہت سے گیلیکٹوسیمیا کے علامات کی ترقی کرنے سے پہلے گلیاتسویمیا کے زیادہ تر بچوں کو ان کی تشخیص کی جاتی ہے کیونکہ بچے پیدا ہونے والی نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ پر حالت اٹھایا جاتا ہے. امریکہ میں تمام 50 ریاستوں نے گلیکٹوسیمیا کے لئے نوزائبروں کی جانچ کی.
اگر نوکروبین اسکریننگ ٹیسٹنگ کی بنیاد پر گیلیکٹوسیمیا شکست ہے تو، گلیکٹوس -1 فاسفیٹ (گل -1-پی) کی سطح اور GALT کے لئے تصدیق کی جانچ پڑتال کی جائے گی.
اگر بچے کی گلیاتوسیمیا ہے تو، گل -1-پی اعلی ہو جائے گا اور گالٹ بہت کم ہو جائے گا.
گوریکٹوسیمیا کو بھی chorionic villus بایپسی یا amniocentesis ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے ابتدائی طور پر تشخیص کی جا سکتی ہے. ایسے بچے جو نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹنگ کی تشخیص نہیں کرتے ہیں اور علامات ہوتے ہیں اگر وہ گیلیکٹوسیمیا ہونے کا شبہ ہوسکتے ہیں، تو ان کے پیشاب میں "مادہ کو کم کرنے" کے نام سے کچھ معلوم ہوتا ہے.
Galactosemia کی اقسام
اصل میں دو قسم کے جیکٹیکٹوسیمیا ہیں، جو GALT کے بچے کی سطح پر منحصر ہے. بچوں کو GALT کی مکمل یا قریب کی مکمل کمی کے ساتھ، کلاسک گیلیکٹوسیمیا ہو سکتا ہے. ان کے ساتھ جزوی طور پر GALT کی کمی کے ساتھ، جزوی یا مختلف جیکٹاکوسیمیا بھی ہوسکتے ہیں.
کلاسک گیلیکٹوسیمیا کے ساتھ بچوں کے برعکس، دوٹری مختلف قسم کے مختلف قسم کے جنات، مختلف قسم کے علامات نہیں ہیں.
Galactosemia علاج
کلاسک گیلیکٹوسیمیا کے لئے کوئی علاج نہیں ہے؛ اس کے بجائے، بچوں کو ایک خاص جیکٹیکٹس فری غذا کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے جس میں وہ اپنی باقی زندگیوں کے لئے ہر ممکنہ دودھ اور دودھ سے متعلق مصنوعات سے زیادہ ممکنہ طور پر بچ جاتے ہیں. اس میں شامل ہے:
- چہاتی کا دودہ
- گائے کے دودھ کی بنیاد پر بچے فارمولہ
- گائے کا دودھ، بکری کے دودھ یا خشک دودھ
- مارجرین، مکھن، پنیر، آئس کریم، دودھ چاکلیٹ یا دہی
- اجزاء کی فہرست پر غذا جو فہرست nonfat خشک دودھ کی سوراخوں، کیسین، سوڈیم کیسینیٹ، چھٹی، چھٹیوں کی سوراخوں، دائرے، لییکٹس یا گلیٹوز کی فہرست میں شامل ہیں.
اس کے بجائے، نوزائیدہ بچوں اور بچوں کو سویا پر مبنی بچے فارمولا، جیسے اینفیل پروسوبی لپیل، سمیلیک اسومیل ایڈورینس یا نیسل اچھا آغاز ساؤس پلس چاہئے. اگر آپ کا بچہ سویا فارمولہ کو برداشت نہیں کرتا تو، اس کے بجائے نٹرمینگین یا الٹیمیمم جیسے ایک عنصر فارمولہ استعمال کیا جا سکتا ہے. تاہم، ان فارمولوں میں چھوٹی مقدار کی تعداد بڑھتی ہے.
پرانے بچوں کو الگ الگ سویا پروٹین (وٹامن) یا چاول پینے (رائس ڈریم) سے بنا دودھ کے متبادل پینے کے لۓ. جیکٹیکٹوسیمیا کے ساتھ بچوں کو بھی دیگر کھانے والی چیزوں سے بچنے کی ضرورت ہوگی جو جیکٹیکٹس میں زیادہ ہیں، جن میں جگر بھی شامل ہیں، بعض پھل اور سبزیوں اور بعض خشک پھلیاں، خاص طور پر گبانجو پھلیاں.
ایک رجسٹرڈ غذائیت یا پیڈیاٹرک میٹابولک ماہر آپ کی مدد کرسکتا ہے کہ آپ کا بچہ کون سا بچہ گلیکاسوسیمیا سے بچنے کے لۓ بچنے سے بچے. یہ ماہر بھی اس بات کو یقینی بنا سکتے ہیں کہ آپ کا بچہ کافی کیلشیم اور دیگر اہم معدنیات اور وٹامن حاصل کر رہا ہے. اس کے علاوہ، گل -1 پی پی کی سطح پر عمل کیا جاسکتا ہے کہ اگر بچے کے غذا میں اس میں بہت زیادہ جیکٹیکٹس موجود ہے.
متضاد خوراکی پابندیاں
مختلف گیکٹیکٹوسیمیا کے بچوں کے غذایی پابندیاں متنازعہ ہیں. زندگی کے پہلے سال کے لئے ایک پروٹوکول میں دودھ اور دودھ سے متعلق مصنوعات شامل ہیں. اس کے بعد، بچہ ایک سال کی عمر کے بعد کچھ غذا کی اجازت دی جائے گی.
ایک اور اختیار غیر محدود شدہ غذائیت کی اجازت دینے کے لئے ہے اور یہ کہ Gal-1-P کی سطح کی بلندیوں کے لئے دیکھتے ہیں. اگرچہ ایسا لگتا ہے کہ ایسا لگتا ہے جیسے تحقیق کا ابھی تک یہ بھی کیا جا رہا ہے کہ کون سا اختیار بہترین ہے، والدین کو یقین ہے کہ ایک چھوٹا سا مطالعہ کیا گیا تھا کہ کلینک اور ترقیاتی نتائج ایک سال تک تک پہنچ گئے تھے، جن میں ڈارارت وییرٹ گیکٹیکٹوسیمیا کے ساتھ بچوں میں اچھا تھا، پابندی اور جو لوگ نہیں تھے.
آپ کیا جاننا چاہتے ہیں
چونکہ گلیکٹوسیمیا ایک خود مختار ریزیجویٹ ڈس آرڈر ہے، اگر دو والدین گیکاسوسیمیا کے کیریئرز ہیں تو، ان کے پاس ایک گلیکٹوسیمیا کے ساتھ بچے ہونے کا 25 فی صد موقع ملے گا، جو 50 سال کا ایک بچہ ہے جس میں بچے کو جو کہ گلویکٹوسیمیا کے کیریئر ہے، اور 25 فی صد موقع جیکٹیکٹوسیمیا کے لئے کسی جین کے بغیر بچے ہونے کا. اگر کسی بچے کے والدین کو عام طور پر جینیاتی مشاورتی پیشکش کی جائے گی تو وہ زیادہ بچوں کی منصوبہ بندی کریں گی.
جیکٹیکٹوسیمیا کے ساتھ ناپسندیدہ نوکرانیوں کو E. کولی سیپٹیکیمیا، زندگی کے خطرے سے متعلق خون کے انفیکشن کے لئے زیادہ خطرہ ہے. اس کے علاوہ، کلاسک گیلیکٹوسیمیا کے بچوں کو مختصر قد، سیکھنے کی معذوری، چال اور بیلنس کے مسائل، جھٹکا، تقریر اور زبان کی خرابیوں اور وقت سے پہلے انفیکشن کی ناکامی کا خطرہ ہوسکتا ہے.
ذرائع
فیکیسیولوجی، سی ڈوارتی (ڈی جی) گلیاتسویمیا: نوزائیدہ اسکریننگ کی طرف سے پتہ چلا بچوں میں بائیو کیمیکل اور نیورڈپولیکنیکل تشخیص کا پائلٹ مطالعہ. گل جینی میٹاب - 01-ڈی سی ای -2008؛ 95 (4): 206-12.
Kliegman: پیڈریٹریکس کی نیلسن ٹیکسٹ بک، 18 ویں ایڈیشن.
Ridel، KR. گلیکٹوسیمیا کے طویل مدتی نیورولوجی اثرات کا تازہ کاری جائزہ پیڈرا نیرول - 01-SEP-2005؛ 33 (3): 153-61.