کیا پارکنسنسن کی بیم کا ارتکاب کیا گیا ہے؟

جینیاتی کردار 'متاثرہ خاندانوں میں مکمل طور پر نہیں جانا جاتا ہے

جینیاتیات بہت زیادہ پارکنسن کی مرض کے تمام قسموں میں ایک کردار ادا کرتی ہیں . تاہم، جینیاتیوں کے مخصوص مجموعہ ہونے کے باوجود آپ کی بیماری کا خطرہ بڑھ سکتا ہے، اس کا مطلب یہ نہیں کہ آپ اسے لے جائیں گے.

پارکنسن کے ساتھ رہنے والے تقریبا 15 سے 25 فی صد افراد اس حالت کا ایک خاندان کی تاریخ رکھتے ہیں، یا تو فوری طور پر یا دوسرا ڈگری تعلق رکھتے ہیں.

ان میں سے ایک یا زیادہ رشتہ دار ہونے سے آپ پارکنسن کے لئے تھوڑی زیادہ خطرے میں رہیں گے، لیکن یہ اب بھی کوئی ضمانت نہیں ہے کہ آپ کو خرابی کی شکایت میں اضافہ ہوگا.

اس کے برعکس، اگر آپ کے پاس پارسنسن ہے، تو یہ اس بات کی نشاندہی نہیں کرنی چاہئے کہ آپ کے بچے یا دادی میں سے کسی بھی بیماری ملے گی. یہ صرف اس بات کا اشارہ ہے کہ ان کے خطرے میں ان کے اوپر کسی خاندان کی تاریخ کے بغیر ہے.

آخر میں، پارکنسن کے زیادہ سے زیادہ واقعات میں کوئی معنی سبب نہیں ہے (جسے ہم یوموپاتیک یا اپیڈیٹک بیماری کے طور پر دیکھتے ہیں). اگرچہ ایسے ایسے فارم ہیں جو خاندانوں میں چلتے ہیں، ان میں سے ایک چھوٹے سے معاملات کے لئے یہ اکاؤنٹ - تقریبا پانچ سے 10 فیصد، سب نے بتایا.

پارکینسن کے ساتھ ایسوسی ایشن کلیدی جین مٹشنز

پارکنسن کی شکلیں ہیں جو کہ جینیاتی نقائصوں سے متاثر ہوتے ہیں جو خاندانوں میں چلتے ہیں. ہم یہ اس بیماری کے ابتدائی آغاز فارم کے ساتھ نظر آتے ہیں جہاں 60 سال کی اوسط ابتدائی عمر سے کہیں زیادہ علامات ظاہر ہوتے ہیں.

غیر معمولی پارکنسنزم کے ساتھ منسلک جینیاتی ایک قسم کی ایک قسم نام نہاد SNCA جین میں ہے . یہ الفا-سلکلین پروٹین کی پیداوار سے منسلک جین ہے، جو بائیوولوکلول ہے جس میں اعصاب کے خلیات میں غیر معمولی شراکت داریاں شامل ہوسکتی ہیں. عام آبادی میں نایاب جبکہ پارکنسنسن کے متاثرہ خاندانوں کے تقریبا دو فیصد خاندانوں میں SNCA جینی بستی کی نشاندہی کی گئی ہے.

2004 میں، سائنسدانوں نے ایک ایسے خاندان میں ایک ایسی جینیاتی تبدیلی کا پتہ چلا جس میں ایک سے زیادہ خاندان متاثر ہوئے. نام نہاد LRRK2 بدعت آج پارکنسن کے معاملات میں سے ایک سے دو فیصد سے منسلک ہوتا ہے، جن میں زیادہ تر یہودی، اشکنزی، شمالی افریقہ عرب بربر یا باسکی کی آبادی پر اثر انداز ہوتا ہے.

جی بی اے جین میں شامل ایک اور بدعت پہلے ہی گاؤچر کی بیماری کا باعث بنتا ہے (ایک جراثیم سے متعلق خرابی کی شکایت کے باعث بیماری، تھکاوٹ، انمیا، اور جگر اور پتلی کی بڑھتی ہوئی). تحقیق کے بعد سے پتہ چلتا ہے کہ پارٹنسن کے ساتھ ایک اہم تعداد میں جی بی بی کی تبدیلی کے ساتھ موجود افراد ہیں، جن میں تبدیلی اور مرض کے درمیان ایک مربوط تعلق موجود ہے.

جینیاتی اور ماحولیاتی عوامل

پارکنسن کی ترقی کے لئے ماحولیاتی عوامل بھی اہم کردار ادا کرسکتے ہیں، اور بعض صورتوں میں، جینیاتیوں کے ساتھ مل کر کام کرنے کے لئے خرابی کا سبب بن سکتا ہے . 2004 میں ایک مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ جن لوگوں نے CYP2D6 جین کی تبدیلی کی تھی اور کیڑےش حملوں سے نمٹنے کے لئے دو بار پارکنسن کی ترقی کی امکان تھی.

ان کے اپنے، کیڑے مارنے والی، دھاتیں، سالوینٹس، اور دیگر زہریلا مریضوں میں سے ہر ایک پارکنسن کے ساتھ منسلک ہوسکتا ہے. لیکن دلچسپ بات یہ ہے کہ جنہوں نے CYB2D6 کی تغیرات کی تھی اور کیڑے مارنے سے متعلق نہیں تھے ان کی خرابی کی شکایت کو ترقی دینے کے کسی بھی خطرے میں نہیں مل سکا.

ایک لفظ سے

اگرچہ موجودہ وقت میں آپ کے پاس کوئی براہ راست فائدہ نہیں ہوسکتا ہے، جینیاتی جانچ کے نتائج پارکنسن کی تحقیق سے مزید مدد کرسکتے ہیں جو سائنسدانوں کو بیماری کو بہتر سمجھنے اور نئے علاج کی ترقی کرنے کی اجازت دیتا ہے. اگرچہ ٹیسٹ کرنے کا انتخاب ایک ذاتی ہے، اگر یہ ایرر برقرار رہے تو ہمارے ہیلپ ڈیسک سے رابطہ کریں. غلط استعمال رپورٹ نہیں کیا جا سکا. ایک یا زیادہ ایرر آ گئے ہیں. براہ مہربانی ایرر پیغام سے نشان زدہ فیلڈز کو ٹھیک کریں. وہ معلومات لازمی ہیں جن کے ساتھ * کی علامت ہے.

_ذرائع:

> لیسج، ایس اور برائس، اے. "پارکنسنسن کی بیماری: مونجاتی شکلوں سے جینیاتی حساسیت عوامل میں." انسانی آلودگی جینیات . 2009؛ 18 (R1): R48-59.

> سٹیورٹ، اے. فیکٹر، ڈی. ولیم J. et al. پارکنسن کی بیماری: تشخیص اور کلینکیکل مینجمنٹ (2nd ایڈیشن). نیویارک: ڈیمس میڈیکل پبلشنگ؛ 2008؛ ISBN-10: 1933864001.