کرببی کی بیماری یہ ہے کہ اس پر عملدرآمد کی وجہ سے اعصابی نظام کو متاثر ہوتا ہے
کرببی کی بیماری، جس کے علاوہ گلوبوڈ سیل سیل لیوکوڈیسروفی، ایک نسبندی جینیاتی بیماری ہے جو اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے. کرببی کی بیماری کے ساتھ لوگ ان کے GALC جین میں مبتلا ہیں. ان مفاہمتوں کی وجہ سے، وہ انزیم گلیپاسولویلرامیمیسس سے کافی نہیں پیدا کرتے ہیں. اس کی کمی کی وجہ سے اعصابی خلیات کو ڈھونڈنے کے حفاظتی پرت کے ترقیاتی نقصان کی طرف جاتا ہے، جو کہ Myelin کہا جاتا ہے .
اس حفاظتی پرت کے بغیر، ہمارے اعصاب ہمارے دماغ اور ہمارے اعصابی نظام کو نقصان پہنچانے کے لئے مناسب طریقے سے کام نہیں کر سکتے ہیں.
کرببی کی بیماری دنیا بھر میں 100،000 افراد میں سے ایک 1 سے زائد متاثر کرتی ہے، جس میں اسرائیل کے کچھ علاقوں میں اعلی درجے کی اطلاع دی گئی ہے.
کرببی بیماری کے علامات
کرببی کی بیماری کے چار ذیلی اقسام ہیں، ہر ایک اپنے اپنے آغاز اور علامات کے ساتھ ہیں.
| 1 ٹائپ کریں | Infantile | 3 سے 6 مہینہ کے درمیان شروع ہوتا ہے |
| 2 قسم | دیر سے بچہ | 6 ماہ اور 3 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے |
| 3 ٹائپ کریں | نوجوان | 3 سے 8 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے |
| 4 ٹائپ کریں | بالغ آغاز | 8 سال کی عمر میں کسی بھی وقت شروع ہوتا ہے |
چونکہ کرببی بیماری اعصاب کے خلیات کو متاثر کرتی ہے، اس کے بہت سے علامات اس کا سبب بنتے ہیں. 1 ٹائپ کریں، بچے کی شکل 85، 90 فی صد کے لئے ہے. تین مراحل کے ذریعہ 1 پیش رفت کی قسم:
- مرحلے 1: پیدائش کے بعد تقریبا تین سے چھ ماہ تک شروع ہوتا ہے. متاثرہ بچوں کو ترقی پذیر اور جلدی سے روکنے کی روک تھام. ان کے پاس اعلی پٹھوں کی سر ہے (عضلات سخت یا سخت ہیں) اور کھانا کھلانے میں دشواری کرتے ہیں.
- مرحلے 2: زیادہ تیزی سے اعصابی سیل نقصان ہوتا ہے، پٹھوں کے استعمال میں اضافہ، پیچھے کی آرکنگ، اور نقطہ نظر کو نقصان پہنچانے کے نقصان کے نتیجے میں. حصول شروع ہوسکتے ہیں.
- مرحلے 3: اناج کے اندھیرے، بہرے، ان کے ارد گرد سے واقف ہو جاتے ہیں، اور سخت کرنسی میں مقرر کی جاتی ہے. قسم 1 کے ساتھ بچوں کے لئے زندگی تقریبا 13 ماہ ہے.
کرببی کی بیماری کی دوسری قسمیں عام ترقی کی مدت کے بعد شروع ہوتی ہیں. ان قسم کی قسم 1 سے بھی بڑھتی ہوئی پیش رفت بھی ہوتی ہے. قسم 2 شروع ہونے کے بعد عام طور پر بچوں کو دو سال سے زائد زندہ نہیں رہنا. اقسام 3 اور 4 کے لئے زندگی کی توقع مختلف ہوتی ہے، اور علامات شدید نہیں ہوتے ہیں.
کرببی بیم کیسے تشخیص ہے
اگر آپ کے بچے کے علامات کرببی کی بیماری کی تجویز کرتے ہیں تو، خون کے امتحان کو یہ دیکھنے کے لئے کیا جاسکتا ہے کہ اگر وہ ایک جیکٹیکٹوسیلسراممیڈیز کمی کی تصدیق کرتے ہیں تو کرببی کی بیماری کی تشخیص کی تصدیق کرتے ہیں. ایک لمبائی پنکچر نمونہ مرچ مرض کے لئے کیا جا سکتا ہے. عام طور پر زیادہ پروٹین کی سطح بیماری کی نشاندہی کر سکتی ہے. بچے کے لئے اس حالت میں پیدا ہونے کے لۓ، والدین دونوں کو متغیر جین کو کروموسوم پر واقع ہونا چاہئے. اگر والدین جین لے جاتے ہیں تو، ان کے بیجوں والے بچے کو گیلیکٹوسیلوسراممیڈیس کمی کی جانچ پڑتال کی جاسکتی ہے. کچھ ریاستوں کرببی بیماری کے لئے نوزائیدہ جانچ کی پیشکش کرتے ہیں.
علاج
کرببی بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. حال ہی میں مطالعہ نے ہاتاتپووٹیسی سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن ( ایچ ایس سی ٹی ) کی نشاندہی کی ہے، جس کے تحت خون کے خلیوں میں ترقی کی جا سکتی ہے، اس حالت میں ممکنہ علاج کے طور پر. HSCT بہتر کام کرتا ہے جب یہ مریضوں کو دیا جاتا ہے جنہوں نے علامات کو ابھی تک نہیں دکھایا ہے یا نرمی علامات ہیں. زندگی کے پہلے مہینے کے دوران جب علاج کیا جاتا ہے تو علاج بہتر ہوتا ہے.
HCST ان لوگوں کو دیر سے شروع یا آہستہ آہستہ ترقی پذیر بیماری اور بچوں کی ابتدائی طور پر اگر بچے کی ابتدائی بیماری کے ساتھ فائدہ اٹھا سکتا ہے. اگرچہ HCST بیماری کا علاج نہیں کرے گا، یہ زندگی کی بہتر معیار فراہم کر سکتا ہے - بیماری کی ترقی میں تاخیر اور زندگی کی توقع میں اضافہ کر سکتا ہے. تاہم، HCST اپنے خطرات کے ساتھ آتا ہے اور 15 فیصد کی موت کی شرح ہے.
موجودہ تحقیق میں سوزش مارکر، اینجیم متبادل تھراپی، جین تھراپی، اور نیچرل سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کی نشاندہی کرنے والے علاج کی تحقیقات کی جاتی ہے. یہ علاج ان کے ابتدائی مراحل میں ہیں اور ابھی تک کلیکل ٹرائلز کے لئے بھرتی نہیں ہیں.
اس آرٹیکل کے لئے معلومات سے لیا گیا تھا:
Tegay، DH (2014). کرببی کی بیماری eMedicine.