پیرووییٹ کینیس کی کمی کیا ہے؟

پیروےٹ کنیسی کا ایک جائزہ: انمیا کا ایک نادر سبب ہے

آپ کو سیکھنے یا پی پی کی کمی کی وجہ سے آپ کے پیار کی کمی خوفزدہ ہوسکتی ہے. آپ حیران ہو سکتے ہیں، میں یہ کیسے حاصل کروں؟ یا علاج کے اختیارات کیا ہیں؟ امید ہے کہ اس شرط کا بنیادی جائزہ ان سوالوں میں سے کچھ جواب دے گا.

پیروویٹ کنیس (پی پی) کی کمی انماد کا ایک غیر معمولی وراثت ہے. پیروویٹ کنیس ایک اینجیم، یا کیمیائی ہے، توانائی بنانے کے لئے ضروری اپنے سرخ خون کے خلیوں میں پایا جاتا ہے.

اس اہم انزیم کے بغیر سرخ خون کے سیل کو تیزی سے پھیلتا ہے. یہ سرخ خون کے سیل کی خرابی کو ہامولیزس کہا جاتا ہے اور پی سی کی کمی ہیومولوٹ انیمیا کے طور پر درجہ بندی کی جاتی ہے.

اس حالت کے ساتھ پی پی کی کمی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں. یہ ایک آٹومومل ریزیجویٹ پیٹرن کی وراثت ہے جس کا معنی ہے کہ دونوں والدین کو خرابی کی شکایت کے لئے کیریئرز ہونا پڑے گا. اگر ہر والدین پی کی کمی کے لئے ایک کیریئر ہے تو، ان کے پاس پی سی کی کمی کے ساتھ ایک بچے کی 1 سے 4 موقع ہے.

علامات

پی پی کی کمی کے علامات زندگی میں جلدی شروع ہوسکتی ہے. زندگی کے پہلے دن میں زچگی (جلد کی نالی) کی ترقی کے لئے پی پی کی کمی کے ساتھ یہ نوزائیدہ بچوں کے لئے غیر معمولی نہیں ہے. یہ زچگی عام طور پر فزیوولوجی جینس کے مقابلے میں زیادہ شدید ہے کہ نوزائبرز عام طور پر دن کے 2 اور 5 کے درمیان زندگی کی ترقی کرتی ہیں. جلدی کے لئے طبی اصطلاح ہائیپربلیربنیمایا ہے. بلروبین سرخ خون کے خلیوں میں پایا جاتا ہے. پی پی کی کمی میں سرخ خون کے خلیات کی تیزی سے تباہی گردش میں بلیربین کی مقدار میں اضافہ کرتی ہے.

خوش قسمتی سے، یہ زیورات فوٹو تھراپیپی کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے (ایک رنگ کی روشنی جس میں سورج کو توڑنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے) اور / یا خون کی منتقلی.

ورنہ، پی سی کی کمی کے ساتھ لوگ انیمیا کے علامات ہیں: ہلکی جلد، تھکاوٹ یا تھکاوٹ، تیز رفتار دل، یا سانس کی قلت. پی سی کی کمی کے ساتھ کچھ لوگ بڑے پیمانے پر اسکرین تیار کریں گے، جسے splenomegaly کہا جاتا ہے.

کچھ لوگ پی پی کی کمی کی ہلکے شکلوں میں بعد ازاں زندگی میں تشخیص کی جاسکتی ہیں کیونکہ وہ چند علامات ہوسکتے ہیں.

تشخیص

انیمیا کے دیگر شکلوں کی طرح، مکمل خون کی گنتی (سی بی بی) نے پہلا اشارہ فراہم کیا ہے. پی سی کی کمی کے ساتھ منسلک انیمیا شدید نتیجے میں ہو سکتا ہے جس میں بہت کم ہیموگلوبین اور / یا ہیمیٹوکریٹ. دیگر ہیمولوٹک انیمیموں کی طرح، ریگولکیکیٹی شمار (حال ہی میں سرخ خون کے خلیوں کو) بلند کیا جائے گا، سرخ خون کے سیل کی پیداوار کو بڑھانے کا اشارہ کیا جائے گا.

سرخ خون کے خلیات کے اندر اندر پی پی کی کم سطح کا پتہ لگانے کے لئے خاص لیبارٹریوں کو خون کے کام کو بھیج کر پی کی کمی کی تصدیق کی جاسکتی ہے. متبادل طور پر، جغرافیائی امتحانات جو متغیرات کو دیکھتے ہیں اس حالت میں زیادہ عام تشخیصی ٹیسٹ بن رہے ہیں.

تعامل

جیسا کہ پہلے کی نظر ثانی کی گئی ہے، سرخ خون کے خلیات کی خرابیوں کی بلیربین کی بڑھتی ہوئی سطحوں میں اضافہ ہوتا ہے. پی پی کی کمی کے ساتھ بچوں کو فوٹو تھراپی کے ساتھ علاج کی ضرورت ہوتی ہے. بعد ازاں زندگی میں، بلیربین میں اضافی اضافہ ہوسکتا ہے اور بالآخر گالسٹونوں کی ترقی میں اضافہ ہوتا ہے.

پی سی کی کمی کے ساتھ لوگ لوہے کے اوورلوڈ کو بھی تیار کرسکتے ہیں. یہ پیچیدگی ان لوگوں میں زیادہ عام ہے جنہوں نے ان کے شدید انمیا کے علاج کے لئے بار بار خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. تاہم، یہ ایسے لوگوں میں واقع ہوسکتا ہے جن کے ساتھ ساتھ اہم ٹرانسمیشن کی ضرورت نہیں ہے.

وہاں موجود ادویات موجود ہیں جو جسم کو اضافی لوہے سے چھٹکارا کہتے ہیں.

ہیمولوٹک انیمیم کے ساتھ تمام لوگوں کی طرح، پی سی کی کمی کے ساتھ لوگوں کو ٹرانسمیشن اذان انگیز بحران کے لئے خطرہ ہے . یہ پیروویراس B19 انفیکشن (جس میں بچوں میں پانچویں بیماری کا سبب بنتا ہے) کی وجہ سے ہے. پیروویورس ہڈی میرو کو روکنے کے لئے نئے سرخ خون کے خلیات کو 7 سے 10 دن تک روکتا ہے. تیز رفتار طور پر تباہ شدہ سرخ خون کے خلیات کو تبدیل کرنے کی صلاحیت کے بغیر، جب تک پیداوار عام طور پر ریفریجریشن ہوجائے گی، شدید انمیا کی ترقی اور منتقلی ممکن ہوسکتی ہے.

پی پی کی کمی کے ساتھ منسلک شدید انماد بچوں میں پیدا ہونے سے پہلے بھی ہوسکتا ہے.

یہ حالت hydrous fetalis کہا جاتا ہے. الٹراساؤنڈ پر تحقیقات کی وضاحت کرنے کے لئے ہائیڈروز جناب ایک عمومی اصطلاح ہے. پی پی کی کمی کی طرح ہیمولیٹک انیمیم، یہ پیچیدگی پیدا کر سکتا ہے. شدت پر منحصر ہے، اس کے ساتھ اندرونی طبقے کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے (uterus کے ذریعے) گردن میں منتقل.

علاج

کچھ ڈاکٹر آپ روزانہ فولک ایسڈ لینے کے لئے مشورہ دیتے ہیں. نئے سرخ خون کے خلیوں کو بنانے کے لئے فولک ایسڈ ایک وٹامن ہے. خوش قسمتی سے، ریاست ہائے امریکہ میں، ہمارے بہت سے کھانے کی اشیاء فولکل ایسڈ کے ساتھ بھی مضبوط ہیں.

عام طور پر، شدید خون میں خون کی منتقلی کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے. کچھ لوگ پی سی کی کمی کے ساتھ ہر 3 سے 4 ہفتوں کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. دوسرے لوگوں کو صرف بیماری یا دباؤ کے دوران کبھی کبھار ٹرانسمیشن کی ضرورت ہوتی ہے، لیکن دوسروں کو کبھی بھی ٹرانسمیشن کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے.

اگر بلیوبین کی سطح نوزائبروں میں اہم سطح تک پہنچ جاتی ہے تو، ایک تبادلے کی منتقلی کی ضرورت ہوسکتی ہے. اس طریقہ کار میں خون کے بچے سے ہٹا دیا جاتا ہے (بلیربین کو ہٹانا) اور یہ خون خون سے ٹرانسمیشن خون سے بدل جاتا ہے. خون سے زیادہ بلیربین کو ہٹانے میں یہ طریقہ کار بہت مؤثر ہے.

PK کی کمی کی وجہ سے گیلسٹسٹون کو cholecystectomy کے ساتھ ہٹا دیا جاسکتا ہے، گلی بلڈرڈر کی جراحی کو ختم کرنے کی ضرورت ہے. سپنینٹومیشن ، اسکرین کی جراحی سے متعلق ہٹانے، انماد کی شدت کو کم کرنے کی کوشش میں کیا جا سکتا ہے، خاص طور پر ان لوگوں میں جو اکثر بار بار منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے. بدقسمتی سے، پی ایچ اے کی کمی کے ساتھ ہر ایک کے لئے پھیلانے والی ادویات کام نہیں کرتا.

ایک لفظ سے

آپ کو یا آپ کے بچے کو سیکھنا پی این کی کمی آپ کو الارم کرسکتی ہے. خوش قسمتی سے علاج علاج کے اختیارات ہیں اور پی پی کی کمی کے ساتھ زیادہ تر لوگ اچھی طرح کرتے ہیں. پی سی کی کمی میں جاری تحقیق ہے اور امید ہے کہ مستقبل میں مزید علاج کے اختیارات ہوں گے.