بلی آنکھ سنڈروم کیا ہے؟

بلی آنکھ سنڈروم کے ساتھ لوگ ایک بہت ہی خوبصورت نظر رکھتے ہیں

بلی کی آنکھ سنڈروم (سی ای ای، جو شیمڈ فریراکیارو سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے)، ایک گروموسامل غیر معمولی کی وجہ سے ایک شرط ہے اور اس کی وجہ سے بلی کی طرح آنکھ کی شکل کا سبب بنتا ہے. CES کرومیوموم 22 میں ایک جینیاتی خرابی کا نتیجہ ہے، جس میں ایک اضافی کروموزوم ٹکڑا ہوتا ہے.

بلی آنکھ سنڈروم کے واقعات

بلی آنکھ سنڈروم مردوں اور عورتوں کو دونوں پر اثر انداز کرتا ہے اور اندازہ لگایا جاتا ہے کہ 1 سو 50،000 سے 150،000 افراد میں 1 میں 1.

اگر آپ کے پاس سی ای ایس ہے، تو آپ اپنے خاندان میں صرف ایک ہی حالت میں ہوسکتے ہیں، کیونکہ یہ ایک گروموسامل غیر معمولی حیثیت سے جین کے خلاف ہے.

بلی آنکھ سنڈروم کے علامات

اگر آپ یا آپ کا بچہ CES ہے تو، آپ علامات کی وسیع پیمانے پر حد تک تجربہ کر سکتے ہیں. بلی آنکھ کے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 80 فیصد 99 فیصد افراد عام طور پر مندرجہ ذیل تین علامات ہیں:

• بیرونی کانوں کی جلد (ٹیگ) کی چھوٹی ترقی
• بیرونی کانوں کی جلد (گدوں) میں ڈپریشن
• مقعد کی غیر موجودگی یا رکاوٹ (مقعد آرتھریا)

دیگر، عام طور پر، شمیڈ فریراکوارو سنڈروم کے علامات میں شامل ہیں:

• ایک یا دونوں آنکھوں کے رنگ کے حصے سے بافت کی غیر موجودگی (آئیرس کولوبوما)
• گاندھی دل کی خرابی
• رب غیر معمولی
• اوپری اور کم پتلون کے درمیان نیچے کے نیچے کھلی کھلی ہوئی کھدائی
• پیشاب کے راستے یا گردوں کی خرابیاں
• چھوٹے قد
• صاف دھندلاہٹ
• وسیع سیٹ آنکھیں
• دانشورانہ معزوری

دیگر کم عام پیدائشی خرابیاں بھی شامل ہیں، جو حالت میں بھی شامل ہیں.

بلی آنکھ سنڈروم کا سبب

نیشنل آرگنائزیشن برائے نادر ڈس آرڈر (این آر ایس) کے مطابق، بلی کی آنکھ سنڈروم کا صحیح سبب مکمل طور پر نہیں سمجھا جاتا ہے. بعض صورتوں میں، کروموسامل غیر معمولی طور پر ایک غلطی کی وجہ سے تصادفی پیدا ہوتا ہے جس میں والدین کی تولیدی خلیات تقسیم ہوتے ہیں. ان صورتوں میں، آپ کے والدین کو عام کروموسومس موجود ہیں.

دوسرے معاملات میں، آپ کے والدین میں سے ایک میں متوازن ترجمہی کا نتیجہ لگتا ہے.

ٹرانزیکشنز واقع ہوتے ہیں جب بعض کروموسومس کے حصوں کو توڑنا اور ریجنٹ کیا جاتا ہے، نتیجے میں جینیاتی مواد کی تبدیلی اور کروموزوم کی تبدیلی کے نتیجے میں. اگر کروموسامل ریارگرنمنٹ متوازن ہے، تو اس میں جینوں کی تبدیل شدہ لیکن متوازن سیٹ شامل ہے- یہ عام طور پر کیریئر کے لئے نقصان دہ ہے. تاہم، اگر آپ کے پاس سی ای ایس ہے تو، آپ کی کروموسامیل ریارنگمنٹ آپ کے غیر معمولی کروموزوم ترقی کو اپنے بچوں کو گزرنے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے.

کچھ معاملات میں، متاثرہ بچہ کے والدین کو مارکر کروموسوم میں کچھ جسم کے خلیوں میں ہوسکتا ہے اور بعض صورتوں میں، خرابی سے متعلق، ممکنہ طور پر ہلکے، خصوصیات کو ظاہر کرتا ہے. ثبوت سے پتہ چلتا ہے کہ یہ کروموسامل غیر معمولی کچھ خاندانوں میں کئی نسلوں کے ذریعہ منتقل کیا جا سکتا ہے؛ تاہم، جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، منسلک خصوصیات کے اظہار متغیر ہوسکتا ہے. اس کے نتیجے میں، صرف ان لوگوں کو جن سے زیادہ سے زیادہ یا شدید خصوصیات کی شناخت کی جا سکتی ہے.

Chromosomal تجزیہ اور جینیاتی مشاورت کو متاثرہ بچہ کے والدین کے لئے سفارش کی جاسکتی ہے تاکہ کرومیوموم 22 سے متعلق بعض غیر معمولی امراض کی موجودگی کی تصدیق یا خارج کردیں.

بلی آنکھ سنڈروم کا تشخیص اور علاج

اگر آپ کی آنکھ آنکھ سنڈروم ہے تو، اس کا مطلب ہے کہ آپ اس کے ساتھ پیدا ہوئے تھے. عام طور پر، آپ کا ڈاکٹر آپ کے یا آپ کے بچے کی علامات کی بنیاد پر آپ کی تشخیص کرے گی. جینیاتی ٹیسٹنگ، جیسے کیریٹوپائپ، کروموزوم 22 ٹرپلنگ میں مخصوص جینیاتی عیب کی موجودگی یا CES کے ساتھ منسلک کرومیوموم کے حصوں کی چوک کی تصدیق کر سکتا ہے.

آپ یا آپکے بچے کے علامات کی بنیاد پر CES علاج کیا جاتا ہے. بعض بچوں کو ان کے مقعد یا دل میں پیدائشی خرابیوں کی بحالی کے لئے سرجری کی ضرورت ہو سکتی ہے. بلی آنکھ سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگ ایک اوسط زندگی کی توقع رکھتے ہیں جب تک کہ ان کی زندگی خطرناک جسمانی مسائل جیسے دل کی خرابی خراب نہیں ہوتی ہے.

> ذرائع:

> جینیاتی اور نادر بیماریوں کی معلومات سینٹر. بلی آنکھ سنڈروم. ترجیحی علوم کو فروغ دینے کے لئے قومی مرکز. امریکی محکمہ صحت اور انسانی خدمات. صحت کے نیشنل ادارے. اپریل 13، 2015 کو اپ ڈیٹ

> نادر ڈس آرڈر (این آر ایس ایس) کے لئے قومی تنظیم. بلی آنکھ سنڈروم. اشاعت 2017.