آسٹیوپروروسس علامات اور علاج

اوسٹیوپیٹروسس ایک ہڈی کی بیماری ہے جس کی وجہ ہڈیوں کو بہت گھنے ہو جاتی ہے، آسانی سے ہڈیوں میں ٹوٹ جاتا ہے. اوسٹیوپیٹروسس کا سبب بنتا ہے کہ خاص ہڈیوں کے خلیوں کو غیر معمولی طور پر کام کرنے کے لئے آسٹیوسلسٹ کہا جاتا ہے. عام ہڈی ٹشو بڑھتی ہوئی عام طور پر، پرانے ہڈی کے ٹشو کو پھیلانے کے لۓ آسٹیوکلسٹ ٹوٹ جاتا ہے. آسٹیوٹروسیسس کے لوگوں کے لئے، آسٹیوالسٹ پرانے ہڈی ٹشو نہیں ٹوٹتی ہے. اس ہڈی کی تعمیر میں اضافہ ہڈیوں کو بڑھاتا ہے.

سر اور ریڑھ میں، یہ زیادہ تر اعصاب پر دباؤ ڈالتا ہے اور نیورولوجی مسائل کو جنم دیتا ہے. ہڈیوں میں جہاں ہڈی کا معمول عام طور پر ہوتا ہے، زیادہ تر ہجوم ہڈی میرو سے باہر نکلتا ہے.

آسٹیوپیٹروسس کی کئی قسمیں ہیں: آٹومومال غالب غالب آسٹیوٹروسیسس، آٹومومل ریسوسائیو آسٹیوپیٹروسس، اور انٹرمیڈیٹ آٹومومل آستیوپیٹروسس. آپ کی کونسی قسم ہے اور حالت کی شدت پر منحصر ہے کہ یہ کس طرح وراثت میں تھا.

خود مختار ڈومینسٹ اوسٹیوپٹوروسس (ADO)

اصل میں جرمن ریگولیالوسٹ کے بعد البرس-شونبربر کی بیماری کا نام دیا جاتا ہے جس نے پہلے یہ بیان کیا تھا، یہ آسٹیوٹروسروسیس کا یہ فارم ہلکا ہے اور عام طور پر بالغوں میں 20 سے 40 سال کی عمر میں ہوتا ہے. آسٹیوپروروسس کے ساتھ بالغوں نے بار بار ہڈیوں کو روکنے کے لئے بہت اچھا کام نہیں کیا. ہڈی کی بیماریوں (osteomyelitis)، درد، degenerative گٹھائی ، اور سر درد بھی ہو سکتا ہے. ADO آستیوپروروسیس کا ایک نرم شکل ہے. کچھ لوگ شاید کوئی قابل علامات نہیں ہیں.

آسٹیو اوستیوٹوروسس کا سب سے عام شکل ہے. 20،000 سے زائد افراد میں سے ایک شرط یہ ہے. اے پی او کے لوگ صرف جین کی ایک نقل کا وارث کرتے ہیں، یعنی یہ صرف ایک والدین (آٹو معاومے کی حیثیت سے مشہور میراث) سے آیا ہے. آسٹیوپروروسیس کے ساتھ تشخیص والے افراد اپنے بچوں کو حالت میں گزرنے کا 50 فی صد موقع دیتے ہیں.

آٹومیٹل ریسرچ اوسٹیوٹوروسس (اے آر او)

اے او آر، جس میں بھی بدنام بچوں کی آستیوپیٹروسس بھی شامل ہے، آستیوپروروسیس کا شدید شکل ہے. اے آر او بچے سے پہلے بھی پیدا ہونے سے پہلے بچے پر اثر انداز ہوتا ہے. اے آر او کے ساتھ بچے بہت برتن ہڈیوں ہیں (جس میں مستقل طور پر چاک کی چھتوں کے مقابلے میں ہے) جو آسانی سے ٹوٹ جاتا ہے. پیدائش کے عمل کے دوران، بچے کی کندھوں کی ہڈیاں توڑ سکتی ہیں.

عام طور پر پیدائشی بچے کے آستیوپروروسیسز کی پیدائش عام طور پر واضح ہوتی ہے. زندگی کے پہلے سال کے دوران، تقریبا 75 فیصد غریب بچوں کے اوستیوپیٹروسس کے ساتھ خون میں خون کی کمی جیسے خون کی خامیاں (سرخ خون کے خلیات) اور تھومبیکیٹوپییا (خون میں کم تعداد میں پلیٹلیٹ) کو ترقی ملے گی. دیگر علامات میں شامل ہیں:

• کیلشیم کی کم سطح (جس کا سبب بن سکتا ہے)
• دماغ میں آپٹک اعصابی پر دباؤ (بصری خرابی یا اندھیرے کے باعث)
• سننا نقصان
• چہرے کا پیالہ
• باقاعدگی سے ہڈی کے فریکوئنسی

اسسٹوپیٹروسس کا یہ روپ غیر معمولی ہے، جو 250،000 افراد میں 1 متاثر ہوتا ہے. حالت اس وقت ہوتی ہے جب دونوں والدین کو ایک غیر معمولی جین ہے جسے بچے کو منظور کیا جاتا ہے (آٹوومومل نوشی وارثی میراث کہا جاتا ہے). والدین کو خرابی نہیں ہے، اگرچہ وہ جین لے جاتے ہیں. اے آر او کے ساتھ پیدا ہونے والی ہر بچی میں ان کے ہر بچے کے پاس 4 سے 4 موقع ہیں.

بائیں بغداد، بچوں کے لئے اوسط عمر ARO دس سال سے کم ہے.

انٹرمیڈیٹیٹ آٹومومل اوستیوپٹوروسس (آئی او او)

انٹرمیڈیٹ آٹومومل آسٹیوٹروسروسس آسٹیوٹیوروسس کا ایک اور نایاب شکل ہے. حالت میں صرف چند مقدمات کی اطلاع دی گئی ہے. آئی او او کو ایک یا دونوں والدین سے وراثت مل سکتا ہے، اور عام طور پر بچپن کے دوران ظاہر ہوتا ہے. آئی اے او کے ساتھ بچوں کو ہڈی کے فریکچر کے ساتھ ساتھ انمیا کا خطرہ ہوسکتا ہے. آئی اے او کے بچوں کو عام طور پر زندگی کی دھمکی دینے والی ہڈی میرو غیر معمولی افادیت نہیں ہے جو اے آر او کے بچے ہیں. تاہم، کچھ بچے اپنے دماغ میں غیر معمولی کیلشیم کے ذخائر کی ترقی کر سکتے ہیں، جو کہ دانشورانہ معذوریاں ہیں.

حالت یہ ہے کہ رینٹل ٹولولر ایسڈوساسس، ایک قسم کی گردے کی بیماری سے بھی منسلک ہے.

OL-EDA-ID

انتہائی غیر معمولی صورتوں میں، ایکس کرومیوموم کے ذریعہ آسٹیوپیٹروسس وراثت کیا جا سکتا ہے. یہ OL-EDA-ID کے طور پر جانا جاتا ہے، علامات کی تشخیص شرط کی وجہ سے ہے - آسٹیوپیٹروسس، لیمہادیما (غیر معمولی سوجن)، آڈیدریٹک ایکٹودرمل ڈیسپلاسیا (جلد، بال، دانت، اور پسینہ گندوں پر اثر انداز ہونے والی حالت)، اور امونیوڈیفیکیشن. OL-EDA-ID کے ساتھ لوگ سخت اور معتبر بیماریوں کا شکار ہیں.

علاج کے اختیارات

آسٹیویمون انجیکشن سے بالغ اور بچپن کے دوپہر کے فارم آسٹیوپیٹروسس دونوں کو فائدہ ہوسکتا ہے. آٹیمیمون (انٹرفن گاما -1B) بے شمار بچوں کے آستیوپیٹروسیز کی ترقی کو روکتا ہے کیونکہ اس کی ہڈی کی بحالی میں اضافہ ہوتا ہے (پرانے ہڈی ٹشو کی خرابی) اور سرخ خون کے سیل کی پیداوار میں.

ایک ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ ایک ہی مکمل علاج ہے جس میں مہلک بچوں کے آستیوپروسیسیس موجود ہیں. ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ میں بہت سے خطرات ہیں، لیکن فوائد - بچپن کی ہلاکتوں سے بچنے - خطرات کو کم کر سکتے ہیں.

دیگر علاج میں غذائیت، پیشینون (خون کی سیل کی تعداد بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے)، اور جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی شامل ہیں.

_ذرائع:

_{صحت کے نیشنل ادارے. اوستیوپٹوروسس کے بارے میں مریضوں کے بارے میں معلومات.}

_{جینیاتی ہوم حوالہ. اوستیوپٹوروسس (2016)}