یہ وراثت میں خرابی کی شکایت الیکٹرویٹس کے جذب کو روکتی ہے
Gitelman سنڈروم خون میں پوٹاشیم اور میگنیشیم کی کم سطح کی طرف سے خصوصیات میں سے ایک کی وراثت گردے کی خرابی کی شکایت ہے اور پیشاب میں کیلشیم کے اخراج میں کمی. Gitelman سنڈروم ایک جینیاتی اتپریورتی کی وجہ سے گردوں کی جھلیوں کے ذریعے ان اور دیگر الیکٹرویلیوں کو منتقل کرنے کی ضرورت پروٹین کو متاثر کرتا ہے.
اندازہ لگایا گیا ہے کہ گٹیل مینجمنٹ سنڈروم ہر 40،000 لوگوں میں سے ایک میں ہوتا ہے، جو تمام نسلی پس منظروں کے مردوں اور عورتوں کو متاثر کرتی ہے.
گیٹییلن سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے.
وجہ ہے
تمام کیسوں میں تقریبا 80 فیصد SLC12AC کے طور پر جانا جاتا مخصوص جینیاتی تبدیلی کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. یہ انتمانی براہ راست کچھ سوڈیم کلورڈ cotransporter (این سی سی سی) کہا جاتا ہے جس کی تقریب گردوں میں سیالوں سے سوڈیم اور کلورائڈ کو دوبارہ بنانا ہے. اگرچہ SLC12AC اتپریشن Gitelman سنڈروم کا بنیادی وجہ ہے، تقریبا 180 دیگر mutations بھی متاثر کیا گیا ہے.
SLC12AC بدعت کا ایک ثانوی اثر گردے میں کیلشیم ریبورسورس میں اضافہ ہے. حالانکہ یہ اثر میگنیشیم اور پوٹاشیم کے مالاباسپشن سے بھی منسلک ہے، سائنسدان ابھی تک اس بات کا یقین نہیں کر رہے ہیں کہ یہ کس طرح یا کیوں ہوتا ہے.
علامات
Gitelman سنڈروم کے ساتھ لوگ کبھی کبھی بالکل علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں. جب وہ ترقی کرتے ہیں، وہ چھ سال کے بعد اکثر زیادہ دیکھے جاتے ہیں.
علامات کی رینج براہ راست کم پوٹاشیم (ہایپوکیمیمیا)، کم میگنیشیم (ہایومومنیمیا)، کم کلورائڈ (ہائپوچیلیمیا) اور اعلی کیلشیم (ہائپرکلکیمیم) سے تعلق رکھتا ہے، جس میں کم پی ایچ ایچ کی سطح سے تعلق رکھتے ہیں.
Gitelman کے سب سے زیادہ عام علامات میں شامل ہیں:
- عام طور پر کمزوری
- تھکاوٹ
- پٹھوں کو کچلنے
- رات میں زیادہ سے زیادہ پیشاب یا پیشاب
- سالگرہ
عام طور پر، لوگ پیٹ میں درد، قحط، اسہایہ، قبضہ، یا بخار کا تجربہ کرسکتے ہیں. کشیدگی اور چہرے پارٹھیشیا (چہرے میں سینسر کا نقصان) بھی ہوسکتا ہے.
Gitelman سنڈروم کے ساتھ کچھ بالغوں، chondrocalcinosis بھی، کنسلک ؤتکوں میں کیلشیم کرسٹل کے قیام کی وجہ سے چھاسو-گرتریت کا ایک فارم تیار کر سکتا ہے.
تشخیص
Gitelman سنڈروم ایک جسمانی امتحان، علامات کا جائزہ، اور خون اور پیشاب کے تجزیے کے نتائج کی بنیاد پر تشخیص کیا جاتا ہے. لیب کے نتائج عام طور پر دکھائے جائیں گے:
- خون میں پوٹاشیم کی کم سطح
- خون میں میگنیشیم کی کم سطح
- پیشاب میں کیلشیم کی کم سطح
Gitelman سنڈروم اکثر عام طور پر کم پوٹاشیم کی سطح کا پتہ چلا جب معمول کے خون کی جانچ کے دوران انکشاف کیا جاتا ہے. جب ایسا ہوتا ہے تو، ڈاکٹروں کو یہ معلوم کرنے کے لئے اضافی ٹیسٹ انجام دیتی ہے اگر یہ Gitelman سنڈروم، ایک منسلک بیماری Bartter سنڈروم ، یا دیگر ممکنہ بیماریوں کے طور پر ہے.
علاج
Gitelman سنڈروم کا علاج علامات کے انتظام پر توجہ مرکوز ہے. پوٹاشیم اور میگنیشیم ضمیمہ علاج کا بنیادی مرکز ہے، اکثر بڑے مقدار میں مقرر کیا جاتا ہے (چونکہ وہ باقاعدگی سے پیشاب میں کھدائی ہوتے ہیں). پٹھوں کی چمک کے شدید ایسوسی ایڈ کے دوران، میگنیشیم کو اختیاری طور پر پہنچایا جا سکتا ہے.
Gitelman سنڈروم کے ساتھ تشخیص افراد، علامتی یا نہیں، پوٹاشیم، میگنیشیم، سوڈیم، اور کلورائڈ کے صحتمند سطح کو برقرار رکھنے کے طریقے پر مشاورت کیا جاتا ہے. ان میں غذائیت کی تبدیلی اور پوٹاشیم سپارنگ دوری کے مناسب استعمال میں شامل ہونے کے ذریعہ پانی کو بڑھانے کے لئے پوٹاشیم برقرار رکھا جاتا ہے.
> ماخذ:
> نویر، این اور لیٹچنکوکو، ای "گیتیلمان سنڈروم." غیر معمولی بیماریوں کے یتیمیٹ جرنل. 2008: 3:22.