کانگریس امیاکاکریوکیٹ تھومبیکیٹوپییا

کانگریس امیگاکریوکیٹیکک تھومبیکیوپیایا (سی اے ٹی ٹی) وراثت ہڈی میرو کی ناکامی سنجیدگیوں کے بڑے گروہ میں سے ایک ہے، جیسے Fanconi انیمیا یا dyskeratosis نسل پرست. اگرچہ اصطلاح خیر ہے، اس کے نام میں ہر لفظ کو دیکھ کر یہ سمجھا جاتا ہے. گاندھی کا مطلب یہ ہے کہ شخص اس حالت سے پیدا ہوا تھا. تھلیبیکیٹوپییا کم پلیٹلیٹ کی گنتی کے لئے طبی اصطلاح ہے.

امیگاکریوکیٹک تھومبیکیٹوپییا کی وجہ سے بیان کرتا ہے. میگااکریکوائٹس کی طرف سے ہڈی میرو میں پلاٹیاں بنائے جاتے ہیں. امیگاکریوکیٹیکک تھومبیکیٹوپیہ کا مطلب یہ ہے کہ کم پلیٹیلٹ کا شمار میگااکریکوائٹس کی کمی کے ذریعہ ثانوی ہے.

سنجیدہ امیگاکریوکیٹک تھومبیکیٹپیا کے علامات

CAMT کے ساتھ زیادہ تر لوگ انفیکشن میں شناخت کی جاتی ہیں، عام طور پر جلد ہی پیدائش کے بعد. thrombocytopenia کے ساتھ دیگر حالات کے ساتھ، خون بہاؤ اکثر پہلی علامات ہے. عام طور پر بلنگ عام طور پر جلد میں ہوتا ہے (purport کہا جاتا ہے)، منہ، ناک، اور گیس کی نالی کے راستے. CAMT کے ساتھ تشخیص تقریبا تمام بچے کچھ جلد کے نتائج تھے. سب سے زیادہ باضابطہ خون بہاؤ intracranial (دماغ) hemorrhage ہے، لیکن شکر ہے کہ اکثر نہیں ہوتا ہے.

Fanconi انیمیا یا Dyskeratosis congenita کی طرح زیادہ سے زیادہ وراثت میں ہڈی میرو کی ناکامی سنجیدگی سے واضح پیدائش کے نقائص ہیں. CAMT کے ساتھ بچوں کو مخصوص پیدائشی خرابی نہیں ہے جو اس سے منسلک ہوتے ہیں.

یہ CAMT کو دوسری شرط سے متنازعہ کرنے میں مدد کرسکتا ہے جو تھومبیکیٹوپییا کے ساتھ تھومبیکیٹوپییا غیر حاضر ریڈیوس سنڈروم (TARS) کے نام سے جنم دیتا ہے. اس حالت میں شدید تھومبیکیوپیپیایا ہے لیکن اس کی قلت کی طرف سے خاصیت ہوتی ہے.

تشخیص

خون کی مکمل آزمائش (سی بی سی) ایک عام خون کا امتحان ہے جب کسی نے نامعلوم وجوہات کی وجہ سے خون بہاؤ ہے.

CAMT میں، سی بی سی نے پلیٹلیٹ شمار کے ساتھ شدید تھومبیکیٹوپییا سے عام طور پر خون کی خلیات کے بغیر خون کی خلیات کے بغیر مائکروٹرٹر فی 80،000 خلیات (کم سرخ خون کی سیل شمار) یا سفید خون کی شمار میں تبدیلی کی ہے. نوکروبائیوپیڈیا کے پاس ایک نوزائیدہ بچے کی بہت سی وجوہات موجود ہیں تاکہ کام کی اپمکن ممکنہ طور پر روبیلا، سیتوومگولوفیرس (سی ایم وی) اور سیپسیس (شدید بیکٹیریل انفیکشن) جیسے کئی بیماریوں پر قابو پائیں. تھومبپووٹن (میگااکریوکیٹک ترقی اور ترقی کا عنصر بھی کہا جاتا ہے) ایک پروٹین ہے جو پلیٹلیٹ پیداوار کو فروغ دیتا ہے. CAMT کے لوگوں میں تھومبپیوٹین کی سطح بلند ہوتی ہے.

thrombocytopenia کے زیادہ عام وجوہات کے بعد فیصلہ کیا جاتا ہے، ایک ہڈی میرو بایپسیی پلیٹ فارم پیداوار کی تشخیص کرنے کی ضرورت ہو سکتی ہے. CAMT میں ہڈی میرو بایپسیسی تقریبا میگااکریکوائٹس کی ایک مکمل غیر موجودگی ظاہر کرے گی، جسے پلیٹیلیٹ تیار کرتی ہے. شدید کم پلیٹلیٹ کا مجموعہ اور میگااکریٹوٹیوں کی غیر موجودگی CAMT کے لئے تشخیصی کا مجموعہ ہے. سی ایم ٹی کی وجہ سے MPL جین (تھومبپووٹین ریپٹر) میں مفاہمت کی وجہ سے ہے. یہ ایک خود مختار ریزیجویٹ فیشن میں وراثت ہے جس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں والدین کو اپنے بچے کو حالت میں ترقی کے لے جانے کے لئے فائدہ اٹھانا پڑتا ہے. اگر دونوں والدین کیریئرز ہیں، تو ان کے پاس ایک بچے کی سی ایم ٹی کے 4 سے 4 موقع ہے.

اگر مطلوبہ ہو تو، جینیاتی ٹیسٹ ایم ایم ایل جین میں متغیرات کو دیکھنے کے لئے بھیجا جا سکتا ہے، لیکن یہ جانچ کی تشخیص کرنے کی ضرورت نہیں ہے.

علاج

ابتدائی علاج پلیٹیلیٹ ٹرانسمیشن کے ساتھ خون سے روکنے یا روکنے کی روک تھام کی ہدایت کی جاتی ہے. پلیٹیٹ ٹرانسمیشن بہت مؤثر ہوسکتی ہے، لیکن خطرات اور فوائد کو احتیاط سے کم کیا جاسکتا ہے کیونکہ کچھ ایسے لوگ جنہوں نے ایک سے زیادہ پلیٹلیٹ ٹرانسمیشنز حاصل کیے ہیں وہ اس پلیٹلیٹ کے اینٹی بڈوں کو اس علاج کے اثرات کو کم کرسکتے ہیں. اگرچہ تھومبپوٹینیا کے کچھ شکل تھمبپووٹین کے ساتھ علاج کیا جاسکتا ہے، کیونکہ CAMT کے لوگوں کے ساتھ کافی مناسب طریقے سے پلیٹ لیٹیٹ بنانے کے لئے میگااکریٹوائٹس نہیں ہوتے ہیں، وہ اس علاج کا جواب نہیں دیتے ہیں.

اگرچہ ابتدائی طور پر پلیٹ لیٹائل متاثر ہوتے ہیں، وقت کے ساتھ انیمیا اور لیکوپیا (کم سفید خون کی سیل شمار) ترقی کر سکتے ہیں. یہ تین خون کے خلیات کی اقسام کو کم کرنے کے لئے پانکیوپیپویا کہا جاتا ہے اور اس کے نتیجے میں شدید عارضی طور پر انماد کی ترقی ہو سکتی ہے. یہ عام طور پر 3 - 4 سال کی عمر کے درمیان ہوتا ہے، لیکن بعض مریضوں میں عمر کی عمر میں ہوسکتا ہے.

فی الحال صرف جراثیمی تھراپی ایک سٹیم سیل (یا ہڈی میرو) ٹرانسپلانٹیشن ہے. یہ طریقہ کار ہڈی میرو میں خون کی سیل کی پیداوار کو دوبارہ شروع کرنے کے لئے قریب سے ملنے والے ڈونرز (عام طور پر ایک بھائی دستیاب ہے) سے سٹیم خلیوں کا استعمال کرتا ہے.

ایک لفظ سے

آپ کے بچے کو پتہ لگانے کے بعد جلد ہی پیدائشی تباہی ہوسکتی ہے. خوش قسمتی سے، خون کی وابستگی سے متعلق ایسوسی ایڈ کو روکنے کے لئے پلیٹلیٹ ٹرانسمیشن استعمال کیا جا سکتا ہے اور سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کو curative کیا جا سکتا ہے. اپنے بچوں کے ڈاکٹروں سے آپ کے خدشات کے بارے میں بات کریں اور اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ علاج کے تمام اختیارات کو سمجھتے ہیں.

> ذرائع:

> اولسن ٹی ایس. بچوں اور نوجوانوں میں پیدائش سے متعلق اذیتلیہ انمیا. میں: UpToDate، پوسٹ، TW (ایڈ)، UpToDate، Waltham، MA.

جی ہاں ڈی ایل. بچوں میں thrombocytopenia کے عوامل. میں: UpToDate، پوسٹ، TW (ایڈ)، UpToDate، Waltham، MA.