شدید پیدائشی نیٹروپنیا اس شرط کو پوری طرح بیان کرتا ہے. یہ ایک نسل پسند ہے (جس کا معنی آپ اس کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں) شدید نیتوٹرینیا کے ساتھ حالت (جو مائکروٹرٹر فی 500 سیل سیلز، اکثر <200) کی وضاحت کرتا ہے. ایک مخصوص فارم کوسٹن سنڈروم کہا جاتا ہے. یہ ایک غیر معمولی حالت ہے جو ہر ایک ملین افراد کے لئے 2 -3 افراد کو متاثر کرتی ہے.
علامات کیا ہیں؟
علامات عام طور پر پیدائش کے بعد جلد ہی شروع ہوتی ہیں.
نییوروفیلس ایک قسم کے سفید خون سیل ہیں جو بیکٹیریل انفیکشن سے لڑتے ہیں. شدید کم نیوٹریلوف شمار آپ کے بیکٹیریل انفیکشن کا خطرہ بڑھاتا ہے. بخار بھی ایک عام علامات ہے، لیکن یہ انفیکشن کی وجہ سے نیٹروپنیا نہیں ہے. عام طور پر پیدائش کی خرابیاں نہیں دیکھی جاتی ہیں.
- اوٹی ٹائم میڈیا (کان انفیکشنز)
- سیلولائٹس (جلد کی انفیکشن)
- زبانی السر
- Gingivitis (گم سوزش)
یہ کیسے تشخیص ہے؟
یہ ممکن ہے کہ ان بیماریوں میں سے ایک کے دوران، آپ کا ڈاکٹر مکمل خون کی گنتی (سی بی بی) حاصل کرے گا. شدید نیٹروپنیا (<500 خلیات / مائکروٹرٹر) کو صرف خون کا سیل ہونا چاہئے. لال خون کے خلیات اور پلیٹیلیٹ معمول ہونا چاہئے. عام طور پر monocytes (ایک اور قسم کے سفید خون سیل بلند ہو جائے گا). اگر ایک سے زیادہ قسم کے خون کے سیل پر اثر انداز ہوتا ہے تو، دوسرے تشخیص (جیسا کہ شیوچمن ڈائمنڈ سنڈروم) پر غور کیا جانا چاہئے.
ایک بار جب شدید نیتوٹرینیا کی نشاندہی کی جاتی ہے تو، آپ کا ڈاکٹر آپ کو ایک ہاتاتولوجسٹ، خون کی خرابیوں میں مہارت دینے والے ایک ڈاکٹر کے حوالے کر سکتا ہے.
ابتدائی طور پر آپ سائیکل کے نیٹروپنیا (ایک زیادہ بنک حالت) کی وجہ سے اس وجہ سے سی سی بی کو 2 - 3 مرتبہ ہفتہ وار تیار ہوسکتے ہیں.
اگلے قدم ہڈی میرو بایپسیسی ہے. یہ ٹیسٹ آپ کے ہپ سے ہڈی کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا ہٹا دیتا ہے جس میں ہڈی میرو کا اندازہ لگایا جاتا ہے، جہاں وہ سفید خون کے خلیات بنائے جاتے ہیں.
شدید پیدائش سے متعلق نیٹروپنیا میں، خلیات عام طور پر ابتدائی طور پر بنائے جاتے ہیں لیکن پھر اس وقت وہ گردش میں ہونے سے پہلے مر جاتے ہیں.
اگر آپ کی ہڈی میرو شدید پیدائش سے متعلق نیٹروپنیا کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے پاس خاص طور پر بدعت کو تعین کرنے کے لئے جینیاتی جانچ پڑتا ہے. یہ ضروری ہے کیونکہ یہ اس بات کا تعین کرے گا کہ آپ اس حالت کو اپنے بچوں کو کیسے منتقل کر سکتے ہیں.
علاج کیا ہیں؟
- گرینولوک کالونی محرک فیکٹر (جی-ایس ایس ایف یا فلگرافی): جی ایس سی ایف کو روزانہ (جلد کے نیچے) انجیکشن کے تحت دیا جاتا ہے. یہ ادویات ہڈی میرو کی پیداوار اور نیٹروفیلز کی پادریپریشن کو فروغ دیتا ہے. مقصد کو نیفروفیلل کا شمار عام طور پر انفیکشنوں کو روکنے کے لۓ لے آئے.
- ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن: ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن پر مبنی ہوسکتی ہے. یہ عام طور پر جی سی ایس ایف پر غریب ردعمل لوگوں کے لئے سمجھا جاتا ہے. اگر ایک بھائی سے ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ وصول ہوجائے تو، اس بات کو یقینی بنانا ضروری ہے کہ ان کی شدید پیدائشی نیٹروپنیا کے ملبے شکل نہیں ہے.
- اینٹی بائیوٹیکٹس: اگر آپ کے پاس پیدائشی نیٹروپنیا کا سامنا ہے اور بخار تیار ہو تو، آپ کو فوری طور پر طبی توجہ دینا چاہئے. بخار سنگین انفیکشن کا واحد علامہ ہو سکتا ہے. خون کا کام انفیکشن کے ممکنہ سبب کی شناخت کے لئے بھیجا جانا چاہئے. اس وقت کے دوران آپ کو چہارم (رگ کے ذریعہ) اینٹی بایوٹکس کے ذریعہ آپ کے انفیکشن کی صورت میں رکھا جائے گا.
کیا کوئی طویل مدتی اندیشہ ہے؟
بہتر علاج کے ساتھ، شدید پیدائشی نیٹروپنیا کے لوگوں کے لئے زندگی کی توقع بہت بہتر ہوئی ہے. بڑھتی ہوئی عمر کے ساتھ، آپ عام آبادی کے مقابلے میں Myelodysplastic سنڈروم (ایم ڈی ایس) اور لیویمیمیا (زیادہ تر شدید مہلک لیویمیمیا) کے لئے زیادہ خطرہ ہیں. یہ خطرہ جی سی ایس کے علاج کے لئے ثانوی ہونے کا خیال تھا لیکن اس حالت کی پیچیدگی ظاہر ہوتی تھی.
G-CSF کے ساتھ علاج splenomegaly (پھیلے کی بڑھاو) کے نتیجے میں ہو سکتا ہے. کبھی کبھی ہلکا سائز میں یہ اضافہ کم پلیٹلیٹ شمار (تھومبیکیوپنپییا) کا سبب بنتا ہے. اگر تھومبیکیٹوپییا شدید ہے، تو آپ کو ایک قسم کی تقسیم کی ضرورت ہوسکتی ہے.