سائکلک نیٹروپنیا علامات، تشخیص، اور علاج

سائکلک نیٹروپنیا ایک وراثت کی حیثیت ہے جہاں نیٹروفیل کی گنتی (سفید خون کا سیل جو بیکٹریی انفیکشنوں کو روکتا ہے) تقریبا ہر 21 دنوں کے سائیکل پر شدید کم (عام طور پر 500 خلیات / ایم ایل) کم ہوتا ہے. یہ عام طور پر زندگی کے پہلے سال میں پیش کرتا ہے. چکن عمر سے کم ہوتی ہے اور یہ کچھ بالغ مریضوں میں غائب ہوسکتا ہے.

علامات کیا ہیں؟

جب نیفروفیل کا شمار معمول ہے تو کوئی علامات نہیں ہیں.

علامات عام طور پر نیٹروپنیا (کم نیو یفروفیل گن) کے پیچھے گھومتے ہیں، مطلب یہ ہے کہ نیفروفیل کی گنتی علامات کی ترقی کے پہلے ہی چند دنوں کے لئے انتہائی کم ہو چکا ہے. نیٹروپنیا کے دوسرے پرجنسی شکلوں کے خلاف مخالف (شدید پیدائش سے متعلق نیٹروپنیا، شوانمن ڈائمنڈ سنڈروم ، وغیرہ)، پیدائش کے نقائص کو نہیں دیکھا جاتا ہے. علامات میں شامل ہیں:

خطرے میں کون ہے؟

سائکلک نیٹروپنیا کا مطلب یہ ہے کہ انسان اس حالت سے پیدا ہوتا ہے. یہ ایک خود مختار غالب فیشن میں خاندانوں میں گزر چکا ہے مطلب یہ ہے کہ صرف ایک والدین کو اپنے بچوں کو منتقل کرنے کے لئے متاثر ہوسکتا ہے. تمام خاندان کے ممبران بھی اسی طرح متاثر نہیں ہوسکتے ہیں اور کچھ ہو سکتے ہیں لیکن کچھ بھی کوئی علامات نہیں ہیں.

یہ کیسے تشخیص ہے؟

سائکلک نیٹروپنیا شدید نیتوٹرینیا کے طور پر تشخیص کرنے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے صرف ہر سائیکل کے دوران 3 سے 6 دن تک رہتا ہے.

ان سائیکلوں کے درمیان، نیویروفیلل شمار معمول ہیں. ہر 21 سے 28 دنوں میں فوری طور پر زبانی انفیکشن اور بخار سائیکل سائیکل نیٹروپنیا کے لئے شکست بڑھانا چاہئے. شدید نیٹروپنیا کے سائیکل کو پکڑنے کے لئے، خون کی مکمل تعداد (سی بی سی) کو 6 سے 8 ہفتوں تک فی ہفتہ 2 سے 3 مرتبہ کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے.

شدید نیٹروپنیا کے علاوہ، ناپاک سرخ خون کے خلیات (رییوکولوکوپیپنیا) اور / یا پلیٹلیٹ (تھومبیکیٹوپیا) میں کمی ہوسکتی ہے.

مانوکی کی گنتی (ایک اور قسم کے سفید خون کے سیل) اکثر شدید نییوٹرینیا کے دوران بڑھ جاتی ہے.

اگر cyclic neutropenia سیریل خون کی گنتیوں پر مبنی شبہ ہے، ایلن جین میں تبدیلیوں کو دیکھنے کے لئے جینیاتی جانچ کی جانی چاہئے (کروموسوم 19). سائیکل - نائٹروپنیا کے ساتھ 100٪ 100٪ مریضوں کو ایک ایلن کی تبدیلی کے لۓ ہے. ELANE جین میں مٹٹپس سائیکل سائیکل نیٹروپنیا اور شدید پیدائشی نیٹروپنیا کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے. کلینیکل پریزنٹیشن اور تصدیق شدہ جینیاتی جانچ کو دیکھتے ہوئے، ہڈی میرو بائیوکیسی کی ضرورت نہیں ہے لیکن اکثر نیٹروپنیا کے کام کے دوران انجام دیا جاتا ہے.

علاج کے اختیارات کیا ہیں؟

اگرچہ cyclic neutropenia ایک بنک حالت سمجھا جاتا ہے، سنگین بیماریوں کے ذریعہ موت کی موت واقع ہوئی ہے. علاج کی روک تھام اور / یا انفیکشنوں کا علاج کرنے کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے.