جینیات اور آٹزم کے درمیان لنک

وراثت شدہ جینوں کی وجہ سے کم از کم 83٪ آٹزم

محققین نے ہمیشہ یہ خیال کیا ہے کہ جینیاتیات آٹزم میں اہم کردار ادا کرتی ہیں، لیکن بہت سے لوگ اس بات پر قائل تھے کہ آٹزم کی تشخیص میں بہت زیادہ اضافہ ماحولیاتی مسائل کی وجہ سے تھا. حالیہ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ جینیاتی ذمہ دارانہ طور پر ذمہ دار ہوسکتے ہیں اور اس میں آٹزم کے 90 فیصد مقدمات، ماحولیاتی مسائل کے ساتھ بہت کم کردار ادا کرتے ہیں.

آسٹزم ریسرچرز جینیات کی طرف سے کیا مطلب ہے؟

نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے مطابق: "جین جڑواں کی بنیادی جسمانی اور فعال جسم ہے.

جین، جو ڈی این اے سے بنا رہے ہیں، انوولوں کو پروٹین کہتے ہیں جو ہدایات کے مطابق کام کرتے ہیں. انسانوں میں، جین چند سو ڈی این اے اڈوں سے دو ملین بیس اڈوں تک سائز میں مختلف ہوتی ہے. انسانی جینوم پروجیکٹ کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ انسان 20 ہزار اور 25،000 جینوں کے درمیان ہیں. "انسانی جین انسان سے تقریبا ایک جیسی جیسی ہیں. دراصل، ہمارے ڈی این اے کے تقریبا 1 فی صد صرف اس بات کی وضاحت کرتا ہے کہ ایک شخص کسی دوسرے سے مختلف ہوتا ہے.

جینیوں کو ہماری جسمانی اور ذہنی حیثیت پر گہرے اثر پڑتا ہے. لیکن جب جینس ہمارے والدین سے وراثت رکھتے ہیں تو، تمام جینیاتی اختلافات مناسب نہیں ہیں. یہی وجہ ہے کہ جینیاتی تبدیلیوں (متفرقات کہتے ہیں) ایک فرد میں ہوسکتا ہے، وراثت کے ساتھ کوئی تعلق نہیں. مفاہمت غیر معمولی طور پر (ماحولیاتی نمائش کے بغیر) یا ایک ماحولیاتی نمائش کے نتیجے میں ہوسکتا ہے.

جب آٹزم کے محققین جینیاتیات کو دیکھتے ہیں، تو وہ کئی مختلف سوالات میں سے ایک تلاش کر سکتے ہیں. ان کے درمیان:

• والدین سے وراثت کی کیا حیثیت آٹزم ہے؟
• جینوں میں غیر معمولی تبدیلیوں کی وجہ سے خود مختار کی وجہ سے ڈگری نہیں وراثت ہے؟
• کون سا مخصوص جین یا جینوں کا تعین یہ ہے کہ آیا کوئی شخص خودکار ہے یا نہیں؟
• انفرادی جینوں میں کس قسم کی تبدیلی آٹزم تجویز کرے گی؟
• منجمد ایکس بیماری کے طور پر جانا جاتا جینیاتی خرابیوں سے متعلق آٹزم کیسے ہے؟

• مختلف قسم کے آٹزم کے لئے ذمہ دار جین ہیں؟
• کیا ماحولیاتی اثرات ہیں جو جینیاتی تبدیلیوں کا سبب بنتی ہیں جو آستزم کی قیادت کرتی ہیں؟

آٹزم اور جینیاتی کے بارے میں ہم کیا جانتے ہیں؟

بہت کم استثناء کے ساتھ، محققین کو کسی بھی یقین کے ساتھ آٹزم اور جینیاتی کے بارے میں سوالات کا جواب نہیں مل سکا. ہم نہیں جانتے، مثال کے طور پر، جن میں جینیاتی تبدیلیوں کے مجموعی مجموعہ آٹزم کا سبب بن سکتی ہے. ہم یہ نہیں جانتے کہ آیا مختلف جینیاتی تبدیلیوں کو اعلی یا کم کام کرنے والی آستزم کی قیادت کی جاتی ہے. ہم یہ نہیں جانتے کہ آیا یہ ممکن ہے کہ وہ وراثت آٹزم کے امکان کو تبدیل کردیں. ہم یہ نہیں جانتے کہ آیا جینیاتی تھراپی لوگوں کو آٹزم کے ساتھ مثبت اثر پڑ سکتا ہے.

یہاں تک کہ، یہاں کچھ ہے جو ہم جانتے ہیں ، این آئی ایچ کے مطابق:

• ASD خاندانوں میں چلانے کے لئے ایک رجحان ہے، لیکن میراث پیٹرن عام طور پر نامعلوم نہیں ہے. اے ایس ڈی کے ساتھ منسلک جین میں تبدیلی والے لوگ عام طور پر اس کی بجائے حالت کی ترقی کے خطرے کا شکار ہوتے ہیں.
• 1،000 سے زيادہ جینوں میں تبدیلیوں کو ایس ایس ڈی کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے، لیکن ان تنظیموں کی ایک بڑی تعداد کی تصدیق نہیں کی گئی ہے. زیادہ سے زیادہ جین مختلف حالتوں میں صرف ایک چھوٹا سا اثر ہوتا ہے، اور بہت سے جینوں میں مختلف قسم کی تبدیلیوں کو اس پیچیدہ حالت کی ترقی کے خطرے کا تعین کرنے کے لئے ماحولیاتی خطرے کے عوامل، جیسے والدین کی عمر، پیدائشی پیچیدگیوں اور دوسروں کی نشاندہی نہیں کی جاتی ہے.

• ASD کے ساتھ تقریبا 2 سے 4 فی صد افراد، حالت کی وجہ سے، اکثر syndromes کی ایک خصوصیت کے طور پر، جسم کے مختلف حصوں پر اثر انداز اضافی علامات اور علامات میں شامل ہونے کا سبب بنتا ہے، کمر جین mutations یا کروموزوم غیر معمولی خصوصیات ہیں.
• ایک حالیہ مطالعہ کے مطابق، تقریبا 2500 مختلف جین آٹزم کے ساتھ منسلک کیا جا سکتا ہے. یہ بہت بڑی تعداد نئی ٹیکنالوجی کے ذریعے بے نقاب ہوگئی تھی اور اس کا مطلب ہے کہ آٹزم کا مطالعہ تیزی سے پیچیدہ ہو گیا ہے.

جینیاتی اور ماحولیات

اس میں کوئی شک نہیں ہے کہ ماحولیاتی عوامل جینیاتیات سے مختلف قسم کے آٹزم کی وجہ سے تعلق رکھتے ہیں. لیکن حالیہ مطالعہ یہ واضح کرتی ہیں کہ ماحولیاتی عوامل عام طور پر، ٹھیک ٹھیک اور پیچیدہ ہیں.

نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ سائنسز کے مطابق، بعض ماحولیاتی اخراجات آٹزم کے خطرے میں اضافہ ہوسکتے ہیں ، لیکن انہیں معلوم نہیں ہوتا کہ وہ آٹزم کا سبب بن سکتا ہے. ان میں شامل ہیں:

• تصور کے وقت اعلی درجے کی والدین کی عمر
• ہوا کی آلودگی کے لئے پرائمری نمائش
• مٹھائی موٹاپا یا ذیابیطس
• انتہائی عدم اطمینان اور بہت کم پیدائش کا وزن
• کسی بھی پیدائش کی دشواری کا شکار بچے کے دماغ میں ابتدائی آکسیجن کی محرومیت کی مدت تک پہنچتی ہے
• بعض کیڑے مارنے والوں کے لئے پرائمری نمائش
• ویلیٹیٹیٹ یا تھائلڈومائڈ کے لئے پیشگی نمائش
• ابتدائی غذائیت کی کمی

ان میں سے کسی کی نمائش جینیاتیوں پر کیسے اثر انداز ہوتی ہے؟ جوابات ابھی تک معلوم نہیں ہیں، اگرچہ تحقیق جاری ہے. ہم جانتے ہیں کہ ان میں سے کوئی بھی نمائش آٹزم کے لئے ایک "ہدایت" نہیں ہے؛ بہت سے بچے بڑے پیمانے پر والدین، یا قبل از کم، یا آلودگی والے علاقوں میں پیدا ہوتے ہیں جو خودکار نہیں ہیں. اس سے پتہ چلتا ہے کہ بعض بچوں جو آٹزم کے جینیاتی خطرے میں ہیں، خاص طور پر ماحولیاتی نمائش کے بعد خرابی کی شکایت کو تیار کیا.

مزید اہم کیا ہے: جینیاتی یا ماحولیاتی؟

2017 کی تحقیقات نے اس سوال کا مطالعہ کیا ہے کہ وراثت یافتہ جینیاتی یا ماحول آٹزم کے زیادہ اہم سبب ہیں. زبردست، ثبوت جینیاتیوں کو اشارہ کرتے ہیں. اصل میں، ایک مطالعہ کے مطابق:

مطالعہ پایا ہے کہ خاندانوں میں آٹزم اسپیکٹرم خرابی کی شکایت (ایس ایس ڈی) مجموعی طور پر، اور دو مطالعہ کا تخمینہ تخمینہ ہوتا ہے کہ فینٹائپ نوعیت کا تناسب جینیاتی عوامل (ورثلیت) کی وجہ سے 90 فیصد ہے.

پچھلے مطالعے میں، ایس ڈی ڈی کی آبادی کی شرح 0.50 تھی، اور 0.04 ہوسکتی تھی. اے ایس ڈی کی موجودگی یا غیر موجودگی کی وضاحت کرنے کے لئے، اس مطالعہ میں اعداد و شمار میں اکاؤنٹ سے متعلق ایجادات اثرات لینے کے لئے تیار ایک ڈیٹا سیٹ کا استعمال کیا جا سکتا ہے، جس میں اس کی اہلیت کا اندازہ لگایا جا سکتا ہے.

ایک اور مطالعہ جس نے سویڈن میں 1 9 82 سے 2006 تک بچوں کے ایک گروپ کو دوبارہ شامل کیا، بشمول جڑواں، بھائی بہن، اور نصف بھائیوں نے یہ پتہ چلا کہ "آرتش کے واقعات 'آٹزم کے بارے میں 83 فیصد تھا جبکہ غیر منقطع ماحولیاتی اثرات 17 فیصد . "

دوسرے الفاظ میں، اگر یہ مطالعہ درست ہو تو، آٹزم کی اکثریت وراثت کی جاتی ہے. اس تلاش میں خاندانوں کے لئے متعدد آٹسٹک افراد کے ساتھ اہم اثرات موجود ہیں اور آٹزم کو روکنے یا علاج کرنے کے امکانات کے علاج کے سلسلے میں اہم ہوسکتا ہے.

ایک لفظ سے

والدین کے لئے تحقیق کیا مطلب ہے؟ اگرچہ یہ قابل عمل معلومات کا بہت بڑا معاملہ نہیں ہے، اس سے یہ واضح ہوتا ہے کہ ماحولیاتی عوامل آٹزم میں معمولی کردار ادا کرتی ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین کو فکر نہیں ہے کہ عام زندگی کے انتخاب یا رویے اپنے بچے کی خرابی کی شکایت کے لئے ذمہ دار تھے. اور اس کا مطلب یہ ہے کہ والدین توجہ مرکوز کرنے کے لئے جذباتی طور پر آزاد ہوسکتے ہیں، نہیں بلکہ ان کے مستقبل کے بجائے اپنے بچے کے پرائمری ماضی پر.

> ذرائع:

> بروکس، میگن. جینیاتی عوامل آٹزم کے خطرے کی اکثریت کے لئے اکاؤنٹ. میڈیسس. 27 ستمبر 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> کرشنان، اے. ایل ایل، آئنسٹ اسپیکٹرم کی خرابی کی شکایت کے جینیاتی بنیاد کی جینیوم وسیع پیشن گوئی اور فعال خصوصیات. نوعیت نیورسوسینس ، 2016؛ DOI: 10.1038 / این این.4353 نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ماحولیاتی ہیلتھ سائنسز. آٹزم ویب، 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> سینڈن ایس، لیچنسٹین پی، کوجا-ہکلولا آر، ہلممان سی، لسنسن ایچ، ریچینبرگ. آٹزم اسپیکٹرم کی خرابی کی عدم استحکام. جاما. 2017؛ 318 (12): 1182-1184. Doi: 10.1001 / جماع .2017.12141

> سائنس نیوز. نئے نقطہ نظر کا استعمال کرتے ہوئے کی شناخت آٹزم جین. 1 اگست، 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. آٹزم ویب، 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-pectpect-disorder#diagnosis

زائڈ، اے. تصدیق شدہ: آرتھوتا کا بنیادی سبب ہے. صارف کا ہیلتھ ڈائجسٹ. ویب. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html