اسٹیلر سنڈروم ایک غیر معمولی مادہ یا جینیاتی حالت ہے جو جسم میں کنکشی ٹشو کو متاثر کرتی ہے. زیادہ تر خاص طور پر، اسٹیکر سنڈروم کے ساتھ افراد عام طور پر جینوں میں جوئے بازی پیدا کرتے ہیں ان میں ایک بدعت ہے. یہ جین میوٹکس اسٹیکر سنڈروم کی مندرجہ ذیل خصوصیات میں سے کچھ یا سب کچھ بن سکتا ہے:
- آنکھوں کی دشواریوں - بشمول نرسائٹی تھراپی، وٹریوریٹینل پکناس، گلوکوک ، موتیابند ، اور ریٹالین سوراخ یا ڈسپلے. کچھ معاملات میں، اسٹیکر سنڈروم سے منسلک آنکھوں کی دشواریوں کو اندھیرے میں لے جا سکتا ہے.
- درمیانی کان میں غیر معمولی امتیازات جو مخلوط، سینسرینولر یا کنکریٹک سماعت کے نقصان، بار بار کان انفیکشن ، کانوں میں مائع یا کان ہڈیوں کی ہائپر حرکت پذیر ہوتی ہے.
- کنکریٹ غیر معمولی چیزیں شامل ہیں جن میں مڑے ہوئے ریڑھ (سکویلیسیس یا کیفیسس)، ہائپر-موبائل جوڑوں، ابتدائی آغاز گٹھائی، سینے کی خرابی، بچپن کی ہپ کی خرابی (لیگ-کالیف-پیٹی کی بیماری کا نام) اور عام طور پر مشترکہ مسائل شامل ہیں.
- کچھ تحقیق کے مطابق، اسٹیلر سنڈروم کے افراد ان لوگوں کو عام آبادی کے مقابلے میں ملالر والو بڑھانے کے ایک اعلی واقعات حاصل کرسکتے ہیں.
- تجاویز سمیت دانتوں کی غیر معمولیات.
- ایک چہرہ چہرے کی ظاہری شکل کبھی کبھی پیئر رابن ترتیب کے طور پر کہا جاتا ہے. یہ اکثر خصوصیات شامل ہیں جیسے چٹائی کی دھندلا ، بائیڈ uvula، اونچی اونچائی کی پتی، ایک زبان ہے جو عام طور پر، قصر چال، اور ایک چھوٹا سا کم جبڑے سے زیادہ ہے. ان چہرے کی خصوصیات کی شدت پر منحصر ہے (جو افراد کے درمیان وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہے)، ان حالات میں خاص طور پر بچپن کے دوران کھانا کھلانے میں مدد مل سکتی ہے.
- دیگر خصوصیات میں ہائپرٹنیا ، فلیٹ پاؤں، اور لمبی انگلیاں شامل ہوسکتی ہیں.
اسٹسلر سنڈروم مارشل سنڈروم نام سے متعلق متعلق شرط سے بہت ملتے جلتے ہے، اگرچہ مارشل سنڈروم کے افراد عام طور پر اسٹائلر سنڈروم کے بہت سے علامات کے علاوہ کم قصر رکھتے ہیں. اسٹیلر سنڈروم پانچ ذیلی قسموں میں تقسیم کیا جاتا ہے جس کے مطابق پہلے ذکر شدہ علامات موجود ہیں.
علامات اور شدت پسند افراد کے درمیان اسٹیلر سنڈروم کے درمیان بھی مختلف خاندانوں کے درمیان بھی مختلف ہوتی ہیں.
وجہ ہے
اسٹائلر سنڈروم کے واقعات کا اندازہ تقریبا 7،500 پیدائش میں ہے. تاہم، اس بات کا یقین یہ ہے کہ حالت تشخیص کی جائے گی. اسٹیلر سنڈروم والدین سے بچوں کو خود مختار غالب پیٹرن میں منظور کیا جاتا ہے. ایک بچے پر حالت گزرنے والی اسٹائلر سنڈروم کے ساتھ والدین کا خطرہ ہر حمل کے لئے 50 فیصد ہے. اسٹیلر سنڈروم دونوں مردوں اور عورتوں میں ہوتا ہے.
تشخیص
اگر آپ کی خصوصیات یا اس سنڈروم کے علامات ہوتے ہیں تو اسٹیلر سنڈروم شکایات ہوسکتا ہے، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں کسی نے اسٹیلر سنڈروم کے ساتھ تشخیص کیا ہے. اسٹیکر سنڈروم کی تشخیص میں جینیاتی ٹیسٹنگ مددگار ثابت ہو سکتا ہے لیکن اس وقت طبی برادری کے ذریعہ کوئی معیاری تشخیص معیار نہیں ہے.
علاج
اسٹسلر سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے لیکن اسٹیلر سنڈروم کے علامات کے انتظام کے لئے بہت سے علاج اور علاج موجود ہیں. اسٹیلر سنڈروم کی ابتدائی شناخت یا تشخیص ضروری ہے تاکہ منسلک حالات کی جانچ پڑتال کی جا سکے اور فوری طور پر علاج کیا جا سکے. کھانے اور سانس لینے میں مدد کرنے کے لئے چٹائی کی دھندلا کی طرح غیر معمولی چہرے کی جراحی اصلاح.
آنکھوں کی دشواریوں کے علاج میں درست لینس یا سرجری فائدہ مند ہوسکتی ہے. سننے والی ایڈز یا جراحی کے طریقہ کار جیسے وینٹیلیشن ٹیوبوں کی تعیناتی کے طور پر کان مسائل کو درست یا علاج کرسکتے ہیں. کبھی کبھی گندگی یا مشترکہ مسائل کا علاج کرنے میں انسداد آلودگی کا ادویات مددگار ثابت ہوسکتا ہے، شدید حالتوں میں جوڑوں کی جراحی کی جگہ ضروری ہے.
ذرائع:
جینیاتی ہوم حوالہ. اسٹیلر سنڈروم. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
مارفین فاؤنڈیشن اسٹیلر سنڈروم. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. اسٹیلر سنڈروم. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.