لی فراومنی سنڈروم، یا LFS، ایک جینیاتی حالت ہے جو افراد مختلف مختلف کینسر کی پیش گوئی کرتے ہیں. LFS والے افراد اکثر عام طور پر عام آبادی میں عام طور پر کیا زندگی کے مقابلے میں زندگی میں ان کینسر کی ترقی کرتے ہیں. وہاں LFS میں دوسری یا بعد میں کینسروں کا بھی بڑا خطرہ ہوسکتا ہے.
سنڈروم پہلے سب سے پہلے ان خاندانوں کو تسلیم کیا گیا جنہوں نے مختلف کینسر کی مختلف اقسام، خاص طور پر سراکااس، زندگی کے آغاز میں تیار کیا.
اس کے علاوہ، خاندان کے ممبران زندگی بھر کے دوران ایک سے زیادہ، نئے اور مختلف کینسر کی ترقی کے امکانات کا اظہار کرتے ہیں. فریڈیک لی اور جوزف فریرانی، جونیئر ڈاکٹر تھے، جنہوں نے پہلے 1969 میں ان نتائج پر اطلاع دی، اور یہ کہ ایل ایف ایس نے اس کا نام کیسے لیا.
کیوں کینسر کی اعلی خطرہ؟
لی فراومنی سنڈروم والے لوگ کینسر کا زیادہ خطرہ رکھتے ہیں کیونکہ ان کی وراثت ہے جو TP53 نامی اہم جین میں ایک جینی لائن کی تبدیلی کے طور پر جانا جاتا ہے.
ایک گرم لائن لامحدود ایک جینیاتی تبدیلی ہے جسے متاثرہ انفرادی والدین کی جراثیم کی لائن میں واقع ہوا ہے- یہ ہے کہ، ابتدائی طور پر انفیکشن یا امتحانوں میں خلیات میں ایک تبدیلی کی صورت حال ہوتی ہے جو انڈے اور منی میں اضافہ کرتی ہے. ان خلیات میں متقابلیت صرف ایک قسم کی تبدیلی ہے جو تصور کے وقت میں براہ راست بچوں کو منظور کیا جا سکتا ہے جب انڈے اور نطفہ کو ایک زوقیٹ بنانا ہوتا ہے. اس طرح، گرمی کے متغیرات نئے نسل کے جسم میں ہر سیل کو متاثر کرے گی؛ اس کے برعکس، کسی بھی نقطہ نظر میں متعدد مواصلات کے بعد کسی بھی جگہ پر تصور، یا اس سے زیادہ، بعد میں، اور جسم میں متغیر تعداد میں خلیات پر اثر انداز ہوتا ہے.
LFS کے ساتھ خاندانوں میں کلیدی متنوع متغیرات وہ ہیں جو TP53 جین کی تقریب کو متاثر کرتی ہیں. کینسر کی تحقیق کی دنیا میں، TP53 جین بہت اہم ہے کہ اسے "جینوم کا محافظ" کہا جاتا ہے.
TP53 ایک ٹیومر سپسیسر جینی ہے- یہ ایک جین ہے جو کینسر کے راستے پر ایک قدم سے سیل کی حفاظت کرتی ہے.
جب اس جین کو اس طرح سے تبدیل ہوتا ہے تو یہ کام کے طور پر کام نہیں کرتا، یا اس کی وجہ یہ ہے کہ اس کا کام بہت کم ہے، سیل کینسر میں ترقی کر سکتا ہے، اکثر دوسرے جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ. ٹی پی 53 گرم لائن کے متغیرات کے لئے سب سے پہلے 1 99 0 میں تیار کیا گیا تھا جب p53 اور ایل ایف ایس کے درمیان رابطے کی تصدیق کی گئی تھی. اس کے بعد سے، تقریبا 250 mutations TP53 جین بھر میں پتہ چلا ہے.
ایک اور جین، ایچچیکچ 2 میں ایک تبدیلی، ایل ایف ایس کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے، تاہم، اس کی اہمیت واضح نہیں ہے. ایچ ایچ سی ایچ کے 2 جین ایک ٹییمر سپسیسر جین ہے جو ڈی این اے کے نقصان کے جواب میں چالو ہے. صرف ایک چھوٹا سا خاندان اس بدعت کو لے لیتا ہے، اور متاثرہ افراد کو اسی طرح کی بے حد ملتی ہے جیسے TP53 متغیرات.
خطرہ کتنا زیادہ ہے؟
اندازہ لگایا گیا ہے کہ مجموعی طور پر، LFS کے ساتھ ایک شخص 40 سال کی عمر میں کینسر کی ترقی کا 50 فی صد اور 60 سال کی عمر میں 90 فی صد کا موقع ہے. اگر آپ LFS ہیں تو، آپ کے انفرادی خطرے پر منحصر ہے چاہے آپ مرد یا عورت ہو، عورتوں کے ساتھ عام طور پر مردوں سے زیادہ خطرہ ہے.
اگر آپ 50 سال کی عمر میں LFS کے ساتھ مردوں اور عورتوں میں کینسر کی زندگی کے خطرے کو دیکھتے ہیں تو، کینسر کی ترقی کے خطرے کو توڑتا ہے: 93 فیصد خواتین اور 68 فیصد مردوں کے لئے.
اگر وہ کینسر کو فروغ دیتے ہیں تو، خواتین کو عمر کی عمر میں 29 سال، اوسط، 40 سال کی عمر کے مقابلے میں 40 سال کی عمر میں کینسر کی ترقی بھی ہوتی ہے.
مائی اور ساتھیوں کے مطالعہ کے مطابق، خواتین میں اعلی خطرہ بنیادی طور پر ابتدائی ابتدائی چھاتی کی کینسر کی وجہ سے ہے. یہ محققین یہ بھی جانتے ہیں کہ، خواتین کے درمیان جنہوں نے TP53 متغیرات کے لئے مثبت تجربہ کیا تھا، چھاتی کے کینسر سے زیادہ عام طور پر بدنام ہونے کی وجہ سے. مجموعی طور پر چھاتی کے کینسر کے واقعات میں تقریبا 60 فیصد کی عمر 60 فیصد تھی. اسی مطالعہ میں، عورتوں کی 20s کے دوران چھاتی کے کینسر کے خطرے میں نمایاں اضافہ ہوا، اس بات کی تصدیق کی گئی کہ 20 سال کی عمر میں چھاتی کے کینسر اسکریننگ کی شروعات میں LFS کے ساتھ عورتوں میں ایک اچھی مشق ہے.
TP53 متغیرات کے لئے خطرے کے اس سطح کے مقابلے میں خواتین میں BRCA1 اور BRCA2-BRCA2-ان جینوں میں جینیاتی جانچ کے بارے میں مقبول رپورٹنگ کے ساتھ مقبولیت کے ساتھ اضافہ ہوا اور BRCA1 / 2 مفاہمت اور حفاظتی ماسٹرومیز (جیسے مشہور شخصیات کی طرف سے.).
کور کینسر ملوث کیا ہیں؟
کسی بھی شخص کو کسی بھی وقت کسی بھی شخص میں ترقی مل سکتی ہے. تاہم، LFS والے افراد کو کینسر کی ابتدائی ابتدائی تحقیقات اور کینسر کے کئی "کور" قسموں کے اعلی زندگی کے خطرے کے بارے میں معلوم ہے، جن میں مندرجہ ذیل شامل ہیں:
- Osteosarcoma - ہڈیوں میں شروع ہوتا ہے جو کینسر کا سب سے زیادہ عام قسم
- نرم ٹشو ساراکااس - ایک کینسر کی قسم جس میں بعض ٹشووں کی طرف سے تیار ہوتی ہے، جیسے چربی، پٹھوں، اعصاب، ریشہ کی باہوں، خون کی رگوں، یا گہرائی جلد کے نسبوں
- ابتدائی ابتدائی چھاتی کا کینسر
- دماغ کے ٹیومر
- خون کی تشکیل کے خلیات کے کینسر لیویمیمیا
- ایڈورڈل سنٹیکل کارکوموما - ایڈنالٹ کوٹیکس کے کینسر، جو ادویاتی غدود کی بیرونی پرت ہے. ادویاتی غدود گردوں کی چوٹی پر جھوٹ بولتے ہیں اور مختلف ہارمونل کے افعال میں اہم کردار ادا کرتے ہیں.
کولی ہیوز کی طرف سے 1997 ء میں ایک مطالعہ میں، LFS میں سب سے زیادہ عام طور پر شناخت ساکا کام تھا جس میں 12.6 فی صد مقدمات کے مطابق، آستیوسرکا تھا، اس کے بعد دماغ کے ٹیومر (12 فیصد) اور نرم ٹشو سیراماس (11.6 فیصد). نرم ٹشو ساکااساس میں، ربڈیڈیوموساراماس (آریمایس) سب سے زیادہ اکثر شناخت ہیں. دیگر کم بار بار سری لنکا کی رپورٹ میں فیبرروساسکاسا (جو اب ایک حقیقی ادارہ نہیں سمجھا جاتا ہے)، غیر معمولی فائیروروسنتھامس، لیومیوماراماس، زبانی لیپاساراساس، سپندل سیل سراکاساس اور ناقابل تسلیم شدہ پومومورفیک سراکااساس شامل ہیں. ہیمیٹولوجی نوپلاسمس، یا خون کے کینسر (جیسے تیز لففوبلاسٹک لیوکیمیا اور ہڈککن کی لیماوما) اور ایڈورنوٹیکیکل کارکنوموم 4.2 اور 3.6 فیصد کی تناسب میں بالترتیب.
جیسا کہ ایل ایف کے عام طور پر جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ زیادہ خاندانوں کی نشاندہی کی گئی ہے، بہت زیادہ کینسر متاثر ہوئے ہیں.
LFS کینسر سپیکٹرم نے میلانوما، پھیپھڑوں، جستجوؤں کے پٹھوں، تائیرائڈ، مویشی، اور دیگر کینسر شامل کرنے کی توسیع کی ہے.
روایتی تشخیص کے مطابق، نرم ٹشو ساراکا اور دماغ کے کینسر کی ترقی بچپن میں بہت بڑی ہوتی ہے، جبکہ نوجوانوں کے دوران اونسٹاراما کا خطرہ سب سے زیادہ ہوسکتا ہے، اور خواتین کے چھاتی کے کینسر کے خطرے میں 20 سال کی عمر میں نمایاں اضافہ ہوتا ہے اور پرانے سال تک جاری ہے. بالغ تاہم، یہ اعداد و شمار تبدیل کرنے کے تابع ہیں، تاہم، کیونکہ کینسر کی پیش گوئی کے جینوں کے لئے ٹیسٹ کے طریقوں کو تیار کیا گیا ہے.
لی فریومینی سنڈروم کی وضاحت کیسے کی جاتی ہے؟
اس سنڈروم کے لئے مختلف معیار اور تعریفیں موجود ہیں. کچھ دوسروں کے مقابلے میں زیادہ شامل ہیں. کلاسک LFS سب سے زیادہ محدود تعریف ہے، کیونکہ اس سے 45 سال سے پہلے سارک کام کی تشخیص کی ضرورت ہوتی ہے، جبکہ بعد میں تعریفیں جیسے ٹیومپریٹ کو ٹیومر کی اقسام اور تشخیص کے بارے میں سائنسی علم کو فروغ دینے میں ناکام ہونے کی کوشش کی گئی ہے.
کلاسیکی LFS معیار:
- آپ سرکارا کے ساتھ تشخیص کر رہے ہیں (ایک کینسر کی قسم جس میں 45 سال کی عمر سے قبل پہلے عضلات / کنکال / جوڑوں / چربی نکالنے کے خلیات شامل ہیں)
- 45 سال سے پہلے پہلے کسی بھی کینسر کے ساتھ پہلی ڈگری سے متعلق نسبتا (والدین، بھائی یا بچہ)
- 45 سال سے پہلے کسی بھی کینسر کے ساتھ کسی بھی عمر میں تشخیص کرنے والے سرطان کی تشخیص کے ساتھ ایک اور پہلی یا دوسری ڈگری سے متعلق تعلق (چاچی، چاول اور زیادہ شامل ہیں).
لی فراومنی - جیسے (ایل ایل ایل) معیار:
- ایل ایل ایف کے معیار نے دوسرے کینسر کی اقسام کو شامل کرنے کے لئے وسیع نیٹ ورک ڈال دیا اور 45 سال کے بعد تشخیص کرنے والے کچھ رشتہ دار شامل ہیں، اور استعمال میں دو مختلف تعریفیں شامل ہیں:
- برچ کی تعریف: آپ کو بچپن کے کسی کینسر یا سرکاکا، دماغ ٹیومور، یا ایڈورنوٹیکلیکل کارکینووم کی 45 سال سے پہلے تشخیص کی جاتی ہے اور ایک عام لی فراومنی کینسر (ساراکا، چھاتی کا کینسر، دماغ ٹیومر، ایڈورٹورٹیکل کارکنوما، یا لیکویمیا) 60 سال کی عمر سے پہلے کسی بھی عمر میں کسی بھی عمر میں کسی کینسر سے پہلے یا دوسرے ڈگری سے متعلق تعلق رکھتا ہے.
- اییل کی تعریف: آپ کے پاس لی فریومینی سے متعلق بے شمار ادویات (ساراکا، چھاتی کا کینسر، دماغ ٹیومور، لیکویمیا، ایڈننوٹیکل ٹامر، میلانوما، پروسٹیٹ کینسر، پینکریٹک کینسر) کے ساتھ 2 یا دو ڈگری رشتہ دار ہیں.
Chompret معیار:
- آپ کے پاس لی فراومنی ٹیمر سپیکٹرم (نرم ٹشو سیروما، آسٹیسروکارا، پریزنپاسال چھاتی کا کینسر، دماغ ٹیومور، ایڈورینٹوٹیکل کارکوموما، لیکیویمیا، یا برونکوالویولر لانگ کینسر) سے تعلق رکھنے والا ٹومر ہے. 46 سال سے کم عمر سے پہلے اور کم از کم ایک لمحہ یا دوسرا- 56 سال کی عمر سے پہلے یا ایک سے زیادہ ٹیومر کے ساتھ لی-فریرانی ٹماٹر کے ساتھ ڈگری رشتہ دار (چھاتی کے کینسر کے سوا، آپ کے پاس چھاتی کا کینسر ہے)
- آپ کے پاس ایک سے زیادہ ٹماٹر ہیں (ایک سے زیادہ چھاتی ٹماٹروں کے علاوہ)، جن میں سے 2 لی فراومنی ٹیومر سپیکٹرم سے تعلق رکھتے ہیں اور جن میں سے پہلے 46 سال سے پہلے پیدا ہوا
- آپ خاندان کے تاریخ کے بغیر، ایڈورینٹوٹیکلکل کارکوموم یا چوری ڈیلکس ٹومور کے ساتھ تشخیص کر رہے ہیں.
شنکائر اور ساتھیوں کے ذریعہ LFS کی نظر ثانی کے مطابق، کم از کم 70 فیصد افراد کلینک کی تشخیص کرتے ہیں (جو کہ اوپر کی تعریفوں کا استعمال کرتے ہوئے) TP53 ٹیومر سپائسر جین میں قابل شناخت نقصان دہ گرم لائن کی تبدیلی ہے.
کینسر کے انتظام
اگر LFS کے ساتھ ایک فرد کینسر کی ترقی کرتا ہے تو، چھاتی کے کینسر کی استثنا کے ساتھ معمول کی کینسر کے علاج کی سفارش کی جاتی ہے، جس میں لیپیٹیٹومی کے مقابلے میں ماسٹیکومیشن، دوسرا چھاتی کی کینسر کے خطرات کو کم کرنے اور تابکاری تھراپی سے بچنے کے لئے بھی سفارش کی جاتی ہے.
LFS کے ساتھ ان لوگوں کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ تابکاری تھراپی سے بچنے کے لئے جب بھی ممکن ہو تو ثانوی تابکاری سے حوصلہ افزائی کے لئے خطرے کو محدود کرنے کے لۓ. تاہم، جب تابکاری کو میڈیکل طور پر سمجھا جاتا ہے تو اس کو بدعنوانی سے بچنے کے امکان کو بہتر بنانے کے لئے، یہ علاج معالج اور مریض کی صوابدید پر استعمال کیا جا سکتا ہے.
اسکریننگ اور نگرانی
ماہرین کے لئے ایک بڑھتی ہوئی کال رہا ہے کہ اس بات کا اتفاق کیا جاسکتا ہے کہ کس طرح خاندانوں کے ساتھ فیملیوں کو اسکرینڈ کیا جاسکتا ہے. بدقسمتی سے، جب سائنس تیزی سے تیار ہو رہی ہے، تو اس طرح کے تمام مواقع موجود نہیں ہیں.
عام آبادی میں نقصان دہ TP53 متغیرات کی فریکوئنسی نامعلوم نہیں ہے، اور FLS کی حقیقی فریکوئنسی نامعلوم نہیں ہے. تخمینہ 20،000 میں 1 سے 5،000 اور 1 کے درمیان مختلف ہوتی ہیں. جیسا کہ زیادہ سے زیادہ خاندان TP53 ٹیسٹنگ سے گریز کرتے ہیں، LFS کی سچائی کی حد صاف ہو سکتی ہے.
چھاتی کینسر کے خطرے سے خطاب کرتے ہوئے
ریاستہائے متحدہ میں، قومی جامع کینسر نیٹ ورک (این سی سی سی) ہدایات 20-29 سال کی عمر کے لئے سالانہ چھاتی ایم ڈیآئ اور 30 سے 75 سال تک ایم ڈی آئی اور ماں کی نوعیت کی تجویز کرتی ہیں. آسٹریلیا میں، قومی ہدایات کی سفارش کی جاتی ہے کہ دو طرفہ ماسٹومیومیشن کی پیشکش کی جانی چاہئے، دوسری صورت میں سالانہ چھاتی میں MRI 20 سے 50 سال کی سفارش کی جاتی ہے. شون اور ساتھیوں کی سفارش کی جاتی ہے کہ خطرے کو کم کرنے کے لۓ دو طرفہ ماسٹومیومیشن یا چھاتی کی اسکریننگ کو ٹی پی 53 جین میں بدعت کے بغیر خواتین میں کینسر کے بغیر تصور کیا جانا چاہئے.
این سی سی سی کی سفارشات
دوسری دہائی کے بعد چھاتی کے کینسر کے خطرے کے نتیجے میں نمایاں طور پر اضافہ ہوتا ہے، سفارشات میں شامل ہے کہ 20 سال سے دو طرفہ مٹکاسٹمی کو سمجھا جائے. سالانہ 40-45 سالوں میں چھاتی کے کینسر کا خطرہ چوٹیوں سے چوٹ پہنچتا ہے اور اس میں کمی ہوتی ہے، جیسے کہ دو طرفہ آلودگی 60 سال سے زائد خواتین کو فائدہ اٹھانا ممکن ہے.
- چھاتی کی بیداری، 18 سال کی عمر میں ہونے والی، مسلسل، مسلسل چھاتی خود امتحان کے ساتھ.
- کلینیکل چھاتی کا امتحان، ہر 6-12 ماہ، 20 سال کی عمر میں شروع ہوتا ہے
- 20-29 سال کی عمر، سالانہ چھاتی کے ساتھ ایم آئی آئی اسکریننگ کے برعکس
- عمر 30-75 سال، سالانہ چھاتی چھاتی ایم آئی آئی اسکریننگ کے ساتھ برعکس اور میموگرام کے ساتھ ٹوموسینتھیس پر غور کرتے ہیں
- عمر> 75 سال، انفرادی بنیاد پر مینجمنٹ کو غور کیا جانا چاہئے.
- TP53 متغیرات کے ساتھ خواتین جو چھاتی کے کینسر کے علاج کے لئے علاج کر رہے ہیں، اور جو دو طرفہ ماسٹیکومیشن نہیں ہوتے ہیں، سالانہ چھاتی کے ساتھ یمآرآئ اور مومیگرام کے ساتھ اسکریننگ کرنا مندرجہ ذیل بیان میں جاری رہنا چاہئے.
- جب خطرے کو کم کرنے والی مایوٹومیومیشن کا تبادلہ خیال کیا جاتا ہے تو، ڈگری تحفظ، عمر کی مخصوص عمر کے کینسر کے خطرے، تعمیراتی کے اختیارات، اور دیگر کینسروں کے مقابلہ کے خطرات کے بارے میں مشورہ ہونا چاہئے. خطرے کو کم کرنے والی ماسٹرومیومیشن سے بچنے کے لئے نفسیاتی، سماجی اور معیار زندگی کے پہلوؤں کو اس طرح کے بحث میں شامل کیا جانا چاہئے.
دیگر کینسر کے خطرے سے خطاب کرتے ہوئے
این سی سی سی کی سفارشات
- مکمل جسمانی امتحان سمیت نیورولوجی امتحان سمیت غیر معمولی کینسر اور کینسر کے زندہ بچنے والے افراد میں 6-7 ماہ کے لئے شکایات کے اعلی درجے کے ساتھ.
- کالونیسکوپی اور بالائی اینڈوکوپی کی ہر 2-5 سال کی عمر 25 سال یا 5 سال کی عمر میں شروع ہونے والی ابتدائی کالونی کینسر کے خاندان سے پہلے (جس میں پہلے آتا ہے).
- 18 سالوں سے شروع ہونے والے سالانہ ڈرمیٹولوجک امتحان.
- سالانہ پورے جسم ایم آر آئی
- سالانہ دماغ ایم ایم آئی پورے جسم کے ایم آر آئی کے ایک الگ الگ امتحان کے طور پر کیا جا سکتا ہے.
اسکریننگ اور نگرانی کے دوسرے فارم
LFS کے ساتھ بالغوں میں پیٹرٹونن اخراج ٹومیگراف (ایف ڈی جی پی پی) / CT اسکین کا ایک پائلٹ ٹرائل تھا جس میں تین سے 15 افراد میں ٹیومر کا پتہ چلا. یہ پییٹ- CT اسکین، اگرچہ کچھ ٹماٹروں کو تلاش کرنے کے لئے بہت اچھا ہوتا ہے، ہر بار جب وہ کئے جاتے ہیں تو تابکاری کی نمائش بھی بڑھ جاتی ہے، اور اس طرح سکیننگ کا یہ طریقہ روک دیا گیا تھا اور ٹی پی53 نقصان دہ مختلف قسم کے ساتھ بالغوں کے لئے مکمل جسمانی ایم آئی آئی منتقل کردیا گیا ہے.
بہت سے ریسرچ گروپس نے تیز رفتار جسمانی ایم ڈی آئی، دماغ ایم آر آئی، پیٹ الٹراساؤنڈ امتحان، اور ادویاتی cortical تقریب کے لیبارٹری ٹیسٹ سمیت گہری اسکریننگ پروگرام کا استعمال کرنے کے لئے شروع کر دیا ہے. یہ قسم کی نگرانی کے پروگرام میں ٹی ایم ایل کا پتہ لگانے سے پہلے لوگوں کے بقا کو بہتر بنایا جا سکتا ہے اس سے کوئی علامات موجود نہیں ہیں، لیکن یہ ظاہر کرنے کے لئے مزید مطالعہ کی ضرورت ہوتی ہے کہ یہ قسم کی حکومت بالغوں اور LFS کے بچوں میں کام کرتی ہے.
LFS کے ساتھ افراد کو کینسر کی نگرانی کے حوالے سے ان کے رویے کے بارے میں پوچھا گیا ہے، اور اکثر ابتدائی مرحلے میں ٹیومین کا پتہ لگانے کے لئے نگرانی کی قدر پر یقین رکھتے ہیں. انہوں نے باقاعدگی سے نگرانی کے پروگرام میں شرکت کے ساتھ منسلک ہونے والے کنٹرول اور سیکورٹی کا احساس بھی کیا
TP53 مٹشنز کے لئے بچوں کی جانچ
بچوں اور نوجوانوں کو LFS کے ہالینڈ کے متغیرات کی جانچ پڑتال ممکن ہے، لیکن ممکنہ خطرات، فوائد اور حدوں کے بارے میں خدشات بڑھ گئی ہیں، بشمول ثابت نگرانی یا روک تھام کی حکمت عملی، اور استحکام اور تبعیض کے بارے میں خدشات شامل ہیں.
یہ سفارش کی گئی ہے کہ 18 سال سے کم عمر افراد کو TP53 پیروجینیک متغیرات کے لئے ایک پروگرام کے اندر اندر کیا جاسکتا ہے جو پہلے ٹیسٹ اور بعد ازاں ٹیسٹ اور مشاورت دونوں فراہم کرتا ہے.
> ذرائع:
> بالنگر ایم ایل، بہترین اے، مائی PL، اور ایل. پورے جسم کے مقناطیسی گونج امیجنگ کا استعمال کرتے ہوئے لی فراومنی سنڈروم میں بیس لائن کی نگرانی: ایک میٹا تجزیہ [3 اگست، 2017 کو آن لائن اشاعت شدہ]. جما اونول.
> Correa H. Li-Fraumeni Syndrome. جی پیڈریٹر جینی. 2016؛ 5 (2): 84-88.
> کیتھرین شون اور مارک ٹسککوٹ. چھاتی کے کینسر میں germline mutations کے کلینیکل اثرات: TP53. چھاتی کا کینسر ریز علاج 2018؛ 167 (2): 417-423.
> مائی PL، بہترین اے ایف پی، پیٹر جے اے، وغیرہ. NCI LFS کوہٹر میں TP53 متغیر کیریئرز کے درمیان پہلے اور بعد میں کینسر کی خطرات. کینسر 2016؛ 122 (23): 3673-3681.
> آرکیولوژی میں این سی سی سی کلینیکل پریکٹس کے رہنمائی 1.2018 - 3 اکتوبر، 2017: جینیاتی / خاندان ہائی خطرے کی تشخیص: چھاتی اور تنازعات. این سی سی سی این کلینیکل پریکٹس ہدایات: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> ٹنات ج، بلگیرڈ جی، باٹ-ڈیسورمونٹ ایس، اور ایل. لی Fraumeni سنڈروم کے Chompret معیار 2009 کے ورژن . J کلین Oncol. 2009؛ 27 (26): e108-9.