پیری رابن کی تقدیر کیا ہے؟

پیئر رابن آرڈر (یا سنڈروم) ایک خوشگوار حالت ہے کہ پیدائش کے وقت موجود مندرجہ ذیل خصوصیات میں سے ایک مجموعہ کا نتیجہ ہے:

• ایک چھوٹا سا کم ترقی یافتہ کم جبڑے (یہ مائکروجنتھیا کہا جاتا ہے)
• چراغ ہپ کی مختلف غیر موجودگی سے عام طور پر گھوڑے یا یو کے سائز کی صفائی
• ایک اونچی اونچائی
• ایک زبان جس میں گلے میں بہت دور ہوسکتا ہے اور سانس لینے میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے (glossoptosis)

• تقریبا 10-15 فیصد مقدمات میکروگلوسیا (غیر معمولی طور پر بڑی زبان)، یا ankyloglossia (زبان ٹائی) موجود ہو سکتا ہے
• دانتوں کی پیدائش اور دانتوں کی خرابی کے بارے میں موجود موجود ہیں
• بار بار انفیکشن
• جراثیمی ادویات (75 فیصد مقدمات)
• سماعت کے نقصان (60 فیصد مقدمات - عام طور پر conductive)
• خارجہ آڈیولری کانال آرتھر (نادر)
• اندرونی کان ہڈیوں، سیمیراسرولر واالوں ، اور بنیمختار اکاؤنٹس میں غیر معمولی بیماریوں سمیت دیگر کان بدلے
• ناک خرابی (نادر)

پیدائش کے وقت یہ غیر معمولی حالات اکثر پیئر رابن کے ترتیب کے ساتھ بچوں میں تقریر کے مسائل کا سبب بنتی ہیں. 10-85 فی صد کے معاملات میں دیگر نظاماتی مفاہمت بھی ہوسکتی ہے:

• آنکھوں کے مسائل (ہائی ہائپرروپروپیا، میوپیا، عدم وظیفیت، کنویل سکلیروسیسس، نوکیکرایلٹ ڈاٹ سٹینوسس)
• 5-58 فیصد مقدمات میں cardiovascular مسائل کی دستاویزی کی گئی ہے (دل کی گنتی، پیٹنٹ دوکٹ آرتھر، پیٹنٹ فارمین ovale، atrial septal عیب، اور pulmonary ہائی بلڈ پریشر)

• Musculoskeletal کے مسائل اکثر (30-80 فیصد مقدمات) پر غور کر رہے ہیں اور سنڈریکائلی، پولڈیکٹائلی، کلینڈیکٹائلی، اور oligodactyly، clubfeet، hyperextensible جوڑی، ہپ anomalies، گھٹنے کی موت، سکولوسس، کائیفس، lordosis، اور ریڑھ کی ہڈی کے دیگر غیر معمولی خصوصیات میں شامل ہوسکتا ہے
• مرکزی اعصابی نظام میں غیر معمولی ادویات تقریبا 50 فی صد مقدمات میں بیان کیے جاتے ہیں اور اس میں شامل ہوسکتا ہے: ترقیاتی تاخیر، تقریر تاخیر، ہایپوٹونیا اور ہائڈروسفالس.

• جینی نقصان دہ کی خرابی زیادہ غیر معمولی ہے لیکن اس میں غیر جانبدار ٹیسٹ، ہائیڈرو فائیروس یا ہائیڈروسیل شامل ہوسکتا ہے.

پیئر رابن کی ترتیب کے واقعات تقریبا 8500 پیدائش میں تقریبا 1 ہے، جو مرد اور عورتوں کو مساوی طور پر متاثر کرتی ہیں. پیئر رابن کی ترتیب میں اور خود ہی واقع ہوسکتا ہے لیکن اس میں دیگر جینیاتی حالات بھی شامل ہیں: اسٹیکر سنڈروم، چارجر سنڈروم، Shprintzen سنڈروم، Mobius سنڈروم، ٹرانسومی 18 سنڈروم، ٹرانسومیوم 11ق سنڈروم، حذف 4q سنڈروم، اور دیگر.

پیری رابن کی ترتیب کی وجہ سے تین نظریات موجود ہیں. سب سے پہلے یہ ہے کہ حمل کے 7-11 ہفتوں کے دوران لازمی ہپپوسیاسا ہوتا ہے. زبان زبان میں اس کے نتیجے میں زبانی گہا میں زیادہ رہتی ہے جس کے نتیجے میں محلات کی شیلوں کی بندش کو روکنے اور یو کے سائز کا صاف دھندلاہٹ بنانا ہوتا ہے. امونٹک سیال کی کمی میں ایک فیکٹر ہوسکتا ہے.

دوسرا نظریہ یہ ہے کہ زبان کی عکاسی، فریجنج ستونوں، اور ہالوگلاساسل اعصاب کی ترویج میں تاخیر کے ساتھ پالتو جانوروں کی نیورولوجیکل ترقی میں تاخیر ہے. یہ اصول یہ بتاتا ہے کہ بہت سے علامات تقریبا 6 سال کی عمر میں حل کرتے ہیں.

تیسرا نظریہ یہ ہے کہ ترقی کے دوران ایک اہم مسئلہ ہوتا ہے جس میں نتیجے میں rhombencephalus (hindbrain - brainstem اور cerebellum مشتمل دماغ کا حصہ) میں ہوتا ہے.

پیری رابن ترتیب کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. حالت کا انتظام انفرادی علامات کا علاج کرتا ہے. زیادہ تر مقدمات میں کم جبڑے کی زندگی کے پہلے سال کے دوران تیزی سے بڑھتی ہوئی ہوتی ہے اور عام طور پر کنڈرگارٹن کے ذریعہ عام طور پر عام ہوتا ہے. قدرتی ترقی میں اکثر کسی بھی سانس (ایئر وے) کے مسائل کا علاج کرتا ہے جو موجود ہوسکتا ہے. بعض اوقات مصنوعی ایئر وے (جیسے نینوفگگینجال یا زبانی ہوا وے) کسی وقت کے لئے استعمال کرنے کی ضرورت ہے. خالی دھاتیں سرجیکل کی مرمت کی جانی چاہیئے کیونکہ یہ کھانا کھلانا یا سانس لینے کے ساتھ مشکلات پیدا ہوسکتا ہے. پیئر رابن ترتیب کے ساتھ بہت سے بچے بولنے والے تھراپی کی ضرورت ہوگی.

پیئر رابن ترتیب کی شدت بہت زیادہ افراد کے درمیان مختلف ہوتی ہے کیونکہ بعض افراد اس حالت سے منسلک علامات کے حامل ہوتے ہیں جبکہ دوسروں کے بہت سے ایسوسی ایٹ علامات ہوتے ہیں.

پیری رابن ترتیب کے ساتھ منسلک کرینیوفاکیل غیر معمولی عوامل میں سے کچھ کے مقابلے میں کارڈیوااسکل یا مرکزی اعصابی علامات کو بھی زیادہ مشکل ہوسکتا ہے. مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ الگ الگ پائر رابن ترتیب، (جب حالت کسی اور منسلک سنڈروم کے بغیر ہوتا ہے)، عام طور پر جہاں مرض یا مرکزی اعصابی نظام کے مسائل موجود نہیں ہیں، عام طور پر موت کے خطرے میں اضافہ نہیں ہوتا.

> ذرائع:

> صفائی پالیٹ فاؤنڈیشن. پیئر رابن کی تقدیر. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> میڈل لائن پلس. پیئر رابن ترتیب https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> میڈسکیپ. پیئر رابن سنڈروم. http://emedicine.medscape.com/article/844143- پیش نظارہ#a4