زیروڈرما سورمونوم

ابتدائی بیماری کی وجہ سے انتہائی سور حساسیت کا سبب بنتا ہے

زیروڈرما سورمونوموم (ایکس پی) ایک وراثت بیماری ہے جس سے انتہائی سنویدنشیلتا الٹرایویلیٹ (یووی) روشنی کی وجہ سے ہوتا ہے. یووی روشنی خلیات میں جینیاتی مواد ( ڈی این اے ) کو نقصان پہنچاتا ہے اور عام سیل کی تقریب کو روکتا ہے. عموما، نقصان پہنچا ڈی این اے جسم کی طرف سے مرمت کی جاتی ہے، لیکن XP کے لوگوں کے ڈی این اے مرمت کے نظام کو مناسب طریقے سے کام نہیں کرتا. XP میں، خراب ڈی این اے کی تعمیر ہوتی ہے اور جسم کے خلیوں کو خاص طور پر جلد اور آنکھوں میں نقصان دہ بن جاتا ہے.

آرتھوڈرما پنروتھوومم ایک آٹومومل ریزیجویٹ پیٹرن میں وراثت ہے. یہ تمام نسلی پس منظر کے مردوں اور عورتوں کو متاثر کرتی ہے. ریاستہائے متحدہ میں 1،000،000 افراد میں سے 1 میں XP کا اندازہ لگایا جاتا ہے. دنیا کے کچھ علاقوں میں شمالی افریقہ (تیونس، الجزائر، مراکش، لیبیا، مصر)، مشرق وسطی (ترکی، اسرائیل، شام)، اور جاپان، XP زیادہ بار بار ہوتا ہے.

جلد کی علامات

xeroderma pigmentosum کے ساتھ لوگ جلد کے علامات اور سورج میں ہونے سے تبدیلیوں کا تجربہ. ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• غیر معمولی شدید سنبھالنا جو صرف سورج میں ہونے کے بعد چھڑکنے میں شامل ہوسکتا ہے
• سنبھرن کی توقع سے کہیں زیادہ دیر تک، کبھی کبھی کئی ہفتوں تک رہتا ہے
• ابتدائی عمر میں بہت سارے فریکوں کی ترقی
• زیادہ سے زیادہ خشک جلد (زیورات)
• غیر معمولی جلد کی ترقی (شمسی خشک)
• بے ترتیب سیاہ مقامات
• جلد کی کینسر کے تین عام اقسام میں سے کسی کی ترقی: بیسل سیل کارکینووم، squamous سیل کارکینوoma، یا melanoma

"xeroderma pigmentosum" کا مطلب ہے "خشک رنگ کی جلد." سورج کی نمائش وقت کے ساتھ نمٹنے کی وجہ سے سیاہ، خشک، اور پارچمنٹ کی طرح جلد بننا ہے. یہاں تک کہ بچوں میں، جلد ہی کسانوں اور ناولوں کی جلد کی طرح لگ رہا ہے جو کئی برسوں تک سورج میں ہوتے ہیں.

20 سال سے زائد عمر کے چھوٹے بچے ہیں جس میں xeroderma pigmentosum کے ساتھ لوگ بیماری کے بغیر لوگوں کے مقابلے میں جلد ہی کینسر کو ترقی دینے کے خطرے میں 1000 گنا زیادہ ہیں.

ایکس پی کے ساتھ ایک بچہ سے قبل پہلے جلد کے کینسر کی ترقی ممکن ہوسکتی ہے، اور مستقبل میں بہت زیادہ جلد ہی کینسر تیار ہوسکتے ہیں. ایکس پی میں، جلد کا کینسر اکثر چہرے، ہونٹوں، آنکھوں پر اور زبان کی چھڑی پر ہوتا ہے.

آنکھوں کے علامات

xeroderma pigmentosum کے ساتھ لوگ آنکھوں کے علامات اور سورج میں ہونے سے تبدیلیوں کا تجربہ بھی کرتے ہیں. ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• آنکھیں سورج سے دردناک حساس ہیں
• آنکھوں کو آسانی سے ناراض کر دیا جاتا ہے اور خون کا نشانہ بن جاتا ہے
• آرتروپن، پپو کے کنارے سے ایک موڑ ہے
• کینیڈا کی سوزش (keratitis)، آنکھ کے سامنے کا صاف حصہ ہے جو روشنی کے ذریعے کی اجازت دیتا ہے
• کینیڈا کی بادلگی
• آنکھوں کی جلد کی سیاہی؛ بعض اوقات محرم گر جاتے ہیں

اعصابی نظام کے علامات

تقریبا 20 سے 30 فی صد افراد کے ساتھ xeroderma pigmentosum بھی اعصابی نظام کے علامات ہیں جیسے:

• سماعت کا نقصان ہے جو وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے
• غریب معاہدے
• سپیکٹرو پٹھوں
• معمول سے زیادہ معمولی سر (مائیکروسافٹ کہا جاتا ہے)
• دانشورانہ خرابی جو وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے
• پریشان

بچپن میں اعصابی نظام کے علامات موجود ہوسکتے ہیں، یا وہ بچپن یا بچپن کے بعد تک ظاہر نہیں ہوتے ہیں. XP کے ساتھ کچھ لوگ پہلے ہی ہلکے اعصاب کے نظام کی علامات کو تیار کریں گے، لیکن علامات وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتے ہیں.

تشخیص

xeroderma pigmentosum کی تشخیص جلد، آنکھ، اور اعصابی نظام کے علامات (اگر موجود ہے) پر مبنی ہے. خون یا جلد کے ایک نمونہ پر پیش کردہ ایک خاص ٹیسٹ XP میں موجود ڈی این اے کی خرابی کی خرابی کی تلاش کر سکتی ہے. دیگر عوضوں کو قابو پانے کے لئے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے جو اسی طرح کی علامات، کیکینی سنڈروم، ٹریچتھ ایڈیڈیسروفی، روتھڈنڈ تھامسن سنڈروم، یا ہارٹون کی بیماری کی وجہ سے ہوسکتا ہے.

علاج

xeroderma pigmentosum کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لہذا علاج موجود ہے جو مستقبل میں موجود مسائل کو روکنے اور مستقبل سے متعلق مسائل کو روکنے سے روکتا ہے. کسی بھی کینسر یا مشکوک زخموں کو جلد ماہر ( ڈرمیٹالوجسٹ ) کے ذریعہ علاج یا ہٹا دیا جانا چاہئے.

ایک آنکھ ماہر ( ماہر نفسیاتی ) کسی بھی آنکھوں کے مسائل کا علاج کر سکتا ہے جو واقع ہوتا ہے.

چونکہ یہ یووی روشنی ہے جو نقصان پہنچاتا ہے، مسائل کی روک تھام کا ایک بڑا حصہ سورج کی روشنی سے جلد اور آنکھوں کی حفاظت کرتا ہے. اگر کسی دن XP کے باہر باہر جانا پڑتا ہے تو، وہ لمبی آستین، لمبی پتلون، دستانے، ٹوپی، سائڈ ڈھال کے ساتھ دھوپ، اور سنسکرین پہننا چاہئے. جب اندر یا گاڑی میں، سورج کی روشنی سے یووی کی کرنوں کو بلاک کرنے کے لئے ونڈو بند کردیئے جاتے ہیں (اگرچہ یووی اے روشنی اب بھی داخل ہوسکتا ہے، تو ایک شخص کو مکمل طور پر لباس پہنچایا جائے). ایکس پی کے ساتھ بچوں کو دن کے وقت باہر نہیں چلنا چاہئے.

ڈور روشنی کے کچھ قسم (جیسے ہالوژن لیمپ) بھی یووی روشنی بند کر سکتے ہیں. اگر ممکن ہو تو گھر، اسکول، یا کام کے ماحول میں یووی روشنی کے انڈور ذرائع کی شناخت اور ختم کرنا چاہئے. XP کے لوگ یووی روشنی کے ناقابل معزز ذرائع کے خلاف حفاظت کے لئے سورج اسکرین کے اندر اندر بھی پہن سکتے ہیں.

مسائل کی روک تھام کے دیگر اہم حصوں میں اکثر اعصابی نظام کے مسائل کے لئے جلد کی امتحانات، آنکھوں کے امتحانات، اور ابتدائی جانچ اور علاج موجود ہیں.

_ذرائع:

_{"Xeroderma Pigmentosum کو سمجھنے." مریض کی معلومات اشاعت. 2006. کلینیکل سینٹر، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ.}

_{کرمیر، کینیت. "زیروڈرما سورمونوم." جینی جائزہ 22 اپریل 2008. جینی ٹیسٹ.}