اس طرح کے طور پر بھی جانا جاتا ہے: پی سی ڈی، بیٹس سولٹیوس کے ساتھ پی سی ڈی اور اموائلائل سلیا سنڈروم
پرائمری سلیک ڈسکینیا (پی سی ڈی) ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جو 16،000 افراد میں تقریبا 1 پر اثر انداز کرتی ہے. Cilia بال کی طرح ڈھانچے ہیں جو جسم کے بعض حصوں جیسے ایسٹاچین ٹیوب اور trachea لائن. کیلییا جسم سے نکالنے کے لئے اعضاء سے باہر چپکنے والی اور دیگر غیر ملکی مواد کی ایک اہم تقریب کی خدمت کرتی ہے.
پی سی ڈی میں، سیلاب عام طور پر کام نہیں کرتا جس میں ملبے کو ہٹانے میں تاخیر پیدا ہوتی ہے انفیکشن کے لئے خطرہ بڑھتا ہے. پی سی ڈی میں پیٹ اور سینے کے اعضاء ان کی عام پوزیشن میں ہیں.
پی سی ڈی کے ذیلی قسمیں بھی ہیں جیسے کارٹگرنر کے سنڈروم (سائٹس ایوسروسس کلس)، جس میں پی سی ڈی ہے، لیکن بدن کے مخالف پہلو پر اعضاء کی بھی نمایاں خصوصیات ہیں. مثال کے طور پر جسم کے بائیں جانب کی طرف والی دم کی بجائے، یہ جسم کے دائیں طرف ہے. کارٹگرنر کے سنڈروم کے ذریعہ عام طور پر متاثر دیگر اعضاء شامل ہیں: دل، جگر، اور آنتوں. Kartagener کے سنڈروم 32،000 لوگوں میں سے تقریبا 1 کے واقعات کے ساتھ زیادہ نایاب ہے.
پرائمری سلیری ڈسکینیاس کے لئے خطرہ عوامل
ابتدائی پیلی ڈائیسکینیا ایک متضاد خرابی نہیں ہے. آپ پیدائش کے وقت ہی ہی ہی ہی ہی ہی ہی ہی ہی ہی کرسکتے ہیں کہ آپ دونوں والدین دونوں کو یہ خرابی کا سامنا کرنا پڑتا ہے یا خرابی کی شکایت کرنے والے ہیں. یہ پی سی ڈی کی کیریئر بننے کے لئے زیادہ عام ہے کیونکہ اس میں وراثت کا ایک خود مختار تعصب پیٹرن ہے .
اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ایک والدین آپ کو پی سی ڈی کے لئے ذمہ دار جین دیتا ہے لیکن آپ کے دوسرے والدین نے آپ کو جین نہیں دیا، تو آپ پی سی ڈی کے وارث نہیں ہوں گے بلکہ ایک کیریئر کے طور پر جانا جاتا ہے.
کئی جین کی خرابیاں ہیں جو پی سی ڈی کی وجہ سے ہوسکتی ہیں تاہم آپ فی الحال بنیادی سلائڈ ڈائیسکینیا کی کیریئر کی تشخیص نہیں کر سکتے ہیں.
کسی بھی جین جو سیلاب کے پروٹین کو متاثر کرتی ہے وہ ممکنہ طور پر پی سی ڈی کی قیادت کرسکتا ہے. سیلاب سے منسلک پروٹینوں کے مٹٹائٹس عام سلیری تقریب کے ساتھ منسلک لہر کی طرح تحریک کو کم، اضافہ، یا روک سکتے ہیں. سیلیا کے کام میں تبدیلیاں بنیادی سلائی ڈسکینیا سے منسلک مندرجہ ذیل علامات پیدا ہوسکتی ہیں:
- دائمی ناک کشی ، rhinitis ، یا سنس انفیکشن
- دائمی اعصابی میڈیا ( کان انفیکشن ) یا سماعت کا نقصان
- بانجھ
- نیومونیا جیسے اکثر سانس کی بیماریوں کا
- کھانسی
- atelectasis (فنگر گر)
پرائمری سیلیری ڈسکینیا کی تشخیص
آپ کا ڈاکٹر خود کار طریقے سے بنیادی سلائڈ ڈسکینیاز نہیں دیکھ سکتے، کیونکہ علامات بہت سے امراض سے متعلق ہوتے ہیں جو دونوں بچوں اور بالغوں میں دیکھ سکتے ہیں. جب سائٹس انڈرورسس کلس (جسم کے مخالف پہلوؤں میں غیر معمولی طور پر واقع ہونے والے اعضاء) نظر آتے ہیں تو یہ تشخیص آسان ہوسکتا ہے. تاہم، جب عضو تناسب عام ہوجاتا ہے تو، آپ کا ڈاکٹر اضافی ٹیسٹ انجام دینے کی ضرورت ہوگی. جینیاتی ٹیسٹنگ ایک اہم طریقوں میں سے ایک ہے جو پی سی ڈی کی تشخیص کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، تاہم اس میں دو عام طریقوں کا استعمال ہوتا ہے جو آپ کے کلائیا کے مسائل کے بارے میں تشخیص کرنے کے لئے استعمال کرتے ہیں: الیکٹران اور وڈیو مائکروسروسکوپی . دو ٹیسٹ کے درمیان فرق استعمال کیا جاتا ہے خوردبین کی قسم.
دونوں امتحانوں کو آپ کے ڈاکٹر کو آپ کی ناک گہا یا ایئر وے سے نمونہ لینے کے لئے ایک خوردبین کے تحت تجزیہ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے.
تابکاری کے ذرات کے طور پر بھی چھوٹے ذرات سے منسلک تابکاری، سانس لینے کی جا سکتی ہے. پھر آپ کا ڈاکٹر اس بات کا اندازہ کریں گے کہ کتنے ذرات ذائقہ کے دوران واپس آ جائیں گے. جب متوقع ذرات کی واپسی کم ہوجائے تو، سییلیی مسائل کو شکست دی جاسکتی ہے. آپ کا ڈاکٹر آپ کو نائٹک آکسائڈ میں لے سکتا ہے . یہ آزمائش اچھی طرح سے سمجھ نہیں آئی ہے، تاہم جب آپ معمول کے نتائج سے بھی کم ہوتے ہیں تو، پی سی ڈی شبہ ہوسکتا ہے.
ایک صحت مند تولیدی نظام کے لئے عام کام کرنے کیلیہ بھی ضروری ہے.
پیدائش کے نچلے حصے میں سلیا کی بیماری کی سطح کی وجہ سے، منی کا تجزیہ بھی بالغوں میں پی سی ڈی کی تشخیص میں مددگار ثابت ثابت ہوسکتا ہے. اس کے بعد سپرم نمونہ ایک خوردبین کے تحت تجزیہ کیا جاتا ہے.
ٹیسٹ کے لئے سونے کا معیار الیکٹران خوردبین ہے. واضح طور پر یہ واضح کر سکتا ہے کہ ان کی ساختی اور فعال غیر معمولی کیفیت کے ساتھ ہیں یا نہیں. آپ کے این ٹی اس نمونے حاصل کرنے کے لۓ آپ کی ناک یا آپ کے ایئر ویز سے نمونہ لے سکتے ہیں. جینیاتی جانچ کی تشخیصی کی جا سکتی ہے، تاہم پی سی ڈی کے تقریبا 60 فیصد مقدمات کی شناختی جینیاتی کوڈنگ کی شناخت ہے.
پرائمری سلیری ڈسکینیایا کا علاج
بنیادی سلائی ڈسکینیا کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج سے علامات کا انتظام اور انفیکشن سے بچنے کی کوشش کرنا ہے. کان انفیکشن کو روکنے میں مدد کے لئے، آپ کے این ٹی کان آپ کے کانوں میں نالی ڈالنے کے لئے کانوں کی اجازت دینے کے لئے کانوں کی اجازت دیتا ہے، کیونکہ ایسٹاچین ٹیوب کے ذریعے ٹرانسپورٹ خراب ہو جاتا ہے. دیگر علاج میں اکثر ناک نوشی اور اینٹی سوزش ناک سپرے شامل ہوسکتے ہیں.
سانس لینے کے مسائل کے علاج کے لئے آپ کی کھانسی کی صلاحیت کو بہتر بنانے پر توجہ مرکوز ہے. چونکہ سیلاب کی وجہ سے ہوائی اڈوں میں مکان کو ختم کرنے کی صلاحیت کم ہوتی ہے، کھانسی سے آپ کے جسم کی مدد سے آپ کے ہوائی اڈے سے منسلک منتقل کرنے میں مدد ملتی ہے. اس کو حاصل کرنے کے لۓ، آپ کو مقرر کیا جا سکتا ہے:
- سینے کی فزیوتھراپی - کھانسی دینے کی حوصلہ افزائی کے لئے میکانی آلات یا ہاتھ کی تکنیک
- مشق - کارڈیو مشق آپ کو سانس بھاری کرنے کا سبب بنتا ہے جس میں ہوا وے میں حدود کو متحرک کرنے میں مدد ملتی ہے
- ادویات - bronchodilators اور اینٹی سوزشوں سوزش کو کم کرنے میں مدد اور ایندھن کو کھولنے میں مدد کرنے کے لئے آپ کو کھانسی یا کسی بھی مکھن منتقل کرنے میں مدد.
بدترین کیس کے منظر میں، پھیپھڑوں پر اثر انداز کرنے والے پی سی ڈی برونچیوں کی قیادت کرسکتے ہیں. شدید مقدمات کے علاج کے قابل نہیں ہوسکتے ہیں اور ایک پھیپھڑوں کی منتقلی ضروری ہو گی. پھیپھڑوں کی منتقلی پھیپھڑوں میں پی سی ڈی کا علاج کرے گا. تاہم آپ کو ضروری ضروریات کے بعد ٹرانسپلانٹ کے علاج اور پابندیوں سے نمٹنے کی ضرورت ہوگی. ضروری ہے جب یہ ضروری علاج ہو، لیکن پی سی ڈی کے علاج کے لئے اچھی پہلی لائن کا طریقہ نہیں ہے.
ذرائع:
Kliegman، Stanton، سینٹ Geme اور Schor. (2015). پیڈریٹریکس کے نیلسن ٹیکسٹ بکس. 20th ایڈ. پرائمری سیلیری ڈسکینیا (امیائلائل کلییا سنڈروم کاارتگینر سنڈروم). https://www.clinicalkey.com/#!/ (سبسکرائب کی ضرورت ہے).
قومی دل، لنگھن، اور خون کے انسٹی ٹیوٹ. (2011). ابتدائی سلیری ڈائیسکینیا کیا ہے. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
غیر معمولی خرابیوں کی قومی تنظیم. (2015). پرائمری سلیری ڈسکینیا. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/